موقع الو رشوش البدائع 2 - نجلاء - مطعم بوعزوز جبد - فطيرتي سوق الجليب - غسان جانا جولدن توليب تونس - شاي ساره العجمي للتنحيف + أيلول التركي - أم عمر - الشيخ ابو مهند - فطاير اليبو خيطان - ام صالح تعالج - الشيخ علي الهاجري - أبو الحسن - الكس/مساج فلبيني - ماهر الشنيبر - دكتور زهير للعظام - د. هاني الطعاني - مكتب خدم لطيفةالهندال راجي - حواج البـِِـِـِيـِـِرررق - الطبابه أم خالد العميريه ق4 - علاء حنبضاضه - د منذر سرايين واوعية مستشفى الاردن قلب - د.دفال علوش - طباخ أبو عادل البخاري - د.عادل الرصيص - د.سمير لويس - مطعم كراع-مندي حضرمي - صيدلية ام الهيمان - دكتوره امينه هرهره - دولي عبسي - بقالة القيصومة - بدر العتيبي - د.عبدالله العويد - مغسلت ملابس حور المسيله - مستوصف نبع الحنان سكاكا - سفريات بيان جمعيه رمسيس - تنكر ماء الخيران - صالون مهانجو - د سلوى بادباه - رسام الفحيحيل - مستشفى الوفاء - فصاد القصيم - د/سمر الدمهوجى - خالد فلاح د - مطعم رحاب - نبيل دعبوب - عبدالرحمن دهاش - Dr Bashar Alrabah Tjmel Lebnan - 222 - احمد شويكان - الموكله عفاف زعزوع الذايدي - الدكتور حسين الشمري -
الجديد هاتف وعنوان مستوصف الآمل - النزله, جدة - طريقه تحضير جمبرى بالسمسم و حبة البركة - طريقة تحضير الكويرات المقرمشة بالصور - طريقة تحضير سردين محشى بالخضار - طريقة تحضير قرطاس الأيس كريم - طريقة عمل حلى قلوب الشكولا لا تفوتك - [طبخات مميزة] طريقة عمل السلمون مع البندورة وصلصة الحبق - طبخ منزلي - [مواضيع صحية] اسباب واعراض وعلاج الحصبة - طب بديل وطب عام -
آخر المشاهدات هواتف مستشفى الليث و معلومات عنها فى بجده بالسعودية - خثعم نسب قبيلة خثعم - ويليام ديمنغ انطلاقه ديمنغ في عالم الإدارة والجودة - عنوان و هواتف قنصلية السعودية فى الإسكندرية ومعلومات شاملة عنها - طريقة عمل معقودة لى شكل قنفذ بطعم لذيذ لا تفوتك - السابقون الأولون أسماء السابقين الأولين - صراع العروش (الموسم الثاني) ملخص الموسم - خط الاستواء الفصول والمناخ الاستوائي - حمض بولي أكريليك الأسماء المرادفة - دراسة جدوى تفصيلية لمشروع تعبئة وتغليف المواد غذائيه - قائمة شخصيات المحقق كونان الثانوية - هاتف وعنوان مطعم ومشويات الديجور - المجمع, الدمام - هندسة بصرية استخدامات المنشور الثلاثى - مسلك هوائي فموي بلعومي التاريخ والاستخدام - [بحث جاهز للطباعة] الإعلام الإسلامي - - حلزون (رياضيات) الحلزون واللولب - وصفة العلاج باسماء الله الحسنى - القرا القرا في كتاب البلاد السعيدة - [بحث جاهز للطباعة] مخاطر الاستعمال المفرط للاسمدة ، واكثار السلالات المرغوبة . - - ثم لم يبق أحد (رواية) ملخص الرواية - سهرت منه الليالي الأقصوصات الموجودة في المجموعة - فوائد الليمون والثوم فى علاج ديدان المعدة - وصفة لعلاج الربو و حساسية الصدر بالاعشاب الطبيعية - غدة سكين وظيفتها - أحمد السبتي الأمير الزاهد أحمد بن هارون الرشيد - هاتف ومعلومات عن شركة ابن معمر للنقل والسفريات بالرياض - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج امراض القدم والارجل بالاعشاب - سداسي أضلاع السداسي المنتظم - جبال هقار البيئة - مالتيتول الانتاج والاستخدام - قائمة شخصيات كابتن ماجد الشخصيات - الكرة الحديدية قواعد اللعبة - ملحقات المثنى - الإمارة الجروانية - محمد جار الله السهلي حياته - هاتف و عنوان مستشفى بدر العام فى المدينة المنورة بالسعودية و معلومات عنها - وجه آخر للحب (فيلم) تمثيل - طريقة عمل الهريش اليمني بطعم لذيذ - فيصل دبدوب ترجمته - طرق علاج متلازمة تكيس المبايض - شخصيات مسلسل باب الحارة الشخصيات - طريقة عمل وصفة سلطه الكاتشب والشطه الشهية - طريقة عمل كباب السبانخ بطعم لذيذ لا تفوتكم - مفهوم الفضاء الداخلي - هاتف و معلومات عن مطعم بيت البرجر بالمدينة المنورة - عرقة نبذة تاريخية - الربيع بوشامة نبذة تعريفية - البرتقالة المرة (فيلم) القصة - عبد الملك مرتاض من مؤلفاته - معامل في الرياضيات - وصفة طبيعية من الطب البديل لعلاج قرحة المعدة وحموضة المعده بالاعشاب - طحالب يوغلينية - أم الجرسان التسمية - [بحث جاهز للطباعة] بحث علمي جاهز عن التلوث البيئي - - كلوريد متعدد الفاينيل المواد الأولية - تجربة لابلاس وصلات داخلية - معطف أبي (فيلم) - مخاطر صاعق الحشرات الكهربائي - دولة مرادية قائمة البايات المراديين - داء الراصات الباردة مسببات الأمراض - أشرف العوضي حياته ومشواره المهني - نخالية حزازانية مزمنة الأسباب - إكثار بالترقيد أنواع الترقيد - الجامعة العربية للعلوم والتقنية - [طبخات مميزة] طريقة عمل المهياوة بالصور،المهياوة بالصور،خطوات تحضيرالمهياوة بالصور - طبخ منزلي - مازينيو أوليفيرا مصدر - شخصيات مسلسل زمن البرغوت شخصيات المسلسل - هاتف وعنوان مستشفى السلام - مكه الخريق, مكة المكرمة - مبارك الغراس - هاتف وعنوان مؤسسة عبد الكريم الدويغري للمسابح - البلد, المدينة المنورة - سناء التكمجي أعمالها - قلعة المنيطرة - قسم رقم 8 (فلم) قصة الفلم - هاتف وعنوان مستشفى الجدعاني - الصفا, جدة - مصطفى جيجلي الحياة الشخصية - هانسل وغريتل ملخص القصة - [بحث جاهز للطباعة] بحث علمى حول النظرية الكلاسيكية و النيوكلاسيكية - - هل يجب اجراء عملية لقطع الرباط الصليبي؟ ومتى؟ - هاتف وعنوان مستوصف الامل - ينبع البحر - ينبع - قاعدة زايتسيف - طريقة عمل الاستاكوزا بالباشميل - لجام الشفرين الصغيرين تمزق لجام الشفرين الصغيرين - ملهم (حريملاء) - [بحث جاهز للطباعة] بحث علمي جاهز عن صعوبات التعلم واسبابها - - ألكسندرا داداريو أعمالها - هاتف وعنوان مستوصف بريدة لطب الأسنان - بريده 2, القصيم - طريقة عمل طبخة القدره الخليليه من مطبخ منال العالم - متلازمة تسارع معدل ضربات القلب الموضعي الانتصابي الاعراض - خالتي وعمتي (مسلسل) - قائمة المستشفيات في العراق المستشفيات الحكومية - قبيلة الهزازي أقسام قبيلة الهزازي - هاتف وعنوان مطعم الصواني - بريده 2, القصيم - استخلاص المميزات أنواع المميزات - حكاية الأحدب ملخص القصة - نبات القرطوفة أسماء أخرى - الرحبيين (القلعيين) أصل القبيلة و تاريخها - عدد السعرات الحرارية في الكباب والطاقة والقيمة الغذائية - هاتف و معلومات عن الشركة المتحدة الدولية للسفريات بالمدينة المنورة - متعة الجنس (كتاب) - دارة التوالي أو التوازي مثال - إدارة الخدمات الطبية للقوات المسلحة (مصر) المجمعات الطبية - هل نزول الدم عند فض غشاء البكارة ضروري لمعرفة العذرية من عدمها؟ - طريقة تحضير المغربية اللبنانية من الشيف منال العالم - هاتف وعنوان مطعم كتكوت - الهفوف, الاحساء - هاتف وعنوان محل البيهق للغاز - عنيزه, القصيم - برامكة أصل البرامكة - فيزا عمل للسعودية ,, شروط واجراءات استخراجها - مفكرة الموت ملخص القصة - نساء حائرات (مسلسل) القصة - هاتف مركز هيئة النسيم لهيئة الامر بالمعروف و انهى عن المنكر بالسعودية - كلوريد القصدير الثنائي الخواص - طريقة عمل الميدم اكله قديمه كويتيه لا تفوتك - هاتف وعنوان مطاعم الخيام - عنيزه, القصيم - ماريا دل كارمن (مسلسل) القصة - اسباب وعلاج كبر محيط راس الطفل او كبر حجم الرأس عند الاطفال - الراكد (فيلم) - قائمة أعلام المكفوفين صحابة - [بحث] ملخص قصة نوح , تلخيص قصة سيدنا نوح والطوفان , سفينة قوم نوح - ملخصات وتقارير جاهزة للطباعة - برونسيلاف مالينوفسكي حياته - طراد جبل شنوة الخصائص التقنية - تشيكيتيتاس (مسلسل) القنوات التي عرضت المسلسل - جوة اللعبة (فيلم) قصة الفيلم - طريقة تحضير يخنة اللفت بطريقة سهلة - تقلصات قوية أسفل البطن في الشهر الخامس من الحمل فما العلاج؟ - [بحث جاهز للطباعة] قائمة بعناوين مشاريع التخرج لتخصص التربية الاسلامية - - هاتف وعنوان مستوصف المغلوث الطبي - المبرز, الاحساء - طريقة عمل المعدس اكله كويتيه معروفه لا تفوتك - حلقات الديك نصائح للاستعمال - صيد الريم (مسلسل) الممثلون - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بشقراء ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مستوصف اللؤلؤ - دفي, الجبيل - هاتف وعنوان مستشفى العدواني العام - الطائف المركزي, الطائف - عنوان و هواتف قنصلية السعودية فى السويس ومعلومات شاملة عنها - مشعل الدايل أعماله - [بحث جاهز للطباعة] طرائق التدريس - - فتاة القيروان ملخص جرجي زيدان للرواية - الجمارك الجزائرية نشأة وتطور إدارة الجمارك الجزائرية - علامات الضبط والوقف في المصحف نشأتها - تريازول المشتقات - آجدا پقان حياتها - هنري مور (نحات) طفولته و شبابه - سرمية دودية أعراض الإصابة - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج مشاكل الدوره الشهرية و الحيض بالاعشاب - صراع العروش (الموسم الثالث) ملخص الأحداث - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع ثلاجات التخزين - مخلاف خبان التسمية في المصادر والمعاجم - قائمة مدربي نادي برشلونة قائمة المدربين - ارقام هواتف و عناوين شركة سفريات الغانم - دليل مكاتب السفر و الرحلات بالكويت - الصلاة على النبي معنى الصلاة - هاتف وعنوان محل قلعة الصخور للأحجار الكريمة - الصفا, جدة - خلطة مجربة لعلاج تاخر الحمل وهرمون الحليب وتكيس المبايض - إيكاريام المستعمرة - هواتف دار الملاحظة الاجتماعية بالرياض ومعلومات عنها بالسعودية - نبيذ أنواع النبيذ - متلازمة جوهانسون-بليزارد الخصائص - قياس التدفق الخلوي التاريخ - سعد الدين بقدونس حياته الشخصية - على مر الزمان (مسلسل) قصة المسلسل - طريقة تحضير الكروكي السطايفي بالصور - القراغول - طريقة عمل البقدونسية بطعم لذيذ - شبه منحرف متساوي الساقين خصائص شبه المنحرف المتساوي الساقين - نحل كرينولي - ما هو الشق الحنجري؟ - طريقة عمل ومقادير شوربه الكوارع من مطبخ منال العالم - الاعشاب والطب البديل فى علاج الباسور والناسور - طريقة عمل مطواية ..اكلة عراقية بطعم لذيذ لا تفوتك - هاتف مستشفى رياض الخبراء العام و معلومات عنها بالقصيم بالسعودية - هاتف وعنوان مطبخ الطيبات - عنيزه, القصيم - بيرمنغنات البوتاسيوم الخواص - [طب بديل ] طرق علاج تكيس المبايض بالأعشاب الطبية - مواضيع صحية - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع فرز وتدريج الخضار والفاكهة - هواتف مستشفى أحد المسارحة و معلومات عنها فى بجــــــازان بالسعودية - الشروط الواجب توفرها للحصول على تأشيرة العمرة من السفارة السعودية بالمغرب - رمانة وبرطال (مسلسل) القصة - هاتف وعنوان البناء والعمار لصناعة الأثاث - خميس مشيط, عسير - هواتف مستشفى ضبــــاء و معلومات عنها فى بتبــــوك بالسعودية - العقيلات - [بحث جاهز للطباعة] المعادن - - نزهة بدوان حياتها - طريقة عمل المخلمة العراقية من حلقات برنامج منال العالم - ملازم تحقيق مميزات شاغل هذه الوظيفة - جيس فروعها - الخناق الحلائي مظهر المرض - فاوستو زونارو حياته - مصباح الإضاءة المصابيح المتوهجة - طريقة تحضير الميرمية(أعشاب) بطريقة سهلة - جووم بارابار جووم نبذة عن الفيلم - هاتف وعنوان المستشفى التخصصي بأبها - ابها, مدينة ابها - بائعة الورد قصة المسلسل - طريقة عمل مخلل الليمون بالزيت من حلقات برنامج منال العالم - هاند ريمي حساب الأوراق - هاتف وعنوان مطعم نعمان للاطعمة السريعة - الهفوف, الاحساء - هواتف دار الرعاية الاجتماعية بالرياض ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مستوصف سلامتك - حي النهضة, مدينة الرياض - هواتف وأرقام مستوصف الصرح الطبي وعنوانه - هواتف مؤسسة حسن هادي عبدالله جوهري للتجارة والمقاولات ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف ومعلومات عن عيادات د.نزار غلام لتقويم طب الأسنان بالمدينة المنورة - نشيد السنغال الوطني الكلمات ب فرنسية الفرنسية والترجمة عربية العربية - قائمة أعلام المصريين أفلام، تلفاز، راديو -
اليوم: الخميس 25 ابريل 2019 , الساعة: 11:12 م / اسعار صرف العملات ليوم الخميس 25/04/2019


اعلانات
محرك البحث


متلازمة باردت بيدل ملخص للمتلازمة

آخر تحديث منذ 2 سنة و 7 شهر 188 مشاهدة

اعلانات
شاركنا رأيك بالموضوع

ملخص للمتلازمة


متلازمة بارديه-بيدل عديدة المظاهروالتقلبات السريرية في نفس العائلة وبين عائلات مختلفةعلى حد سواء. المظاهرالسريرية الرئيسيةهي ضمورقضيب مخروطي،يظهر بالطفولة على شكل فقدان البصريسبقها العمى الليلي تعدد الأصابع خلف المحور(باتجاه الاصبع الخامس مثلاً) , السمنة في مرحلة الطفولة وتبقى طول فترةالبلوغ. صعوبة التعلم في بعض الحالات؛نقص الأعضاء التناسلية الذكورية والتشوهات البولية التناسلية للأنثى؛ والفشل الكلوي ،وهوسبب رئيسي للمرض والوفيات. هناك مجموعة واسعةمن الميزات الثانوية التي ترتبط أحيانا بالمتلازمة مرجع كتاب
الأخير Ross

الأول Allison

وصلة المؤلف

المؤلف2 PL Beales المؤلف3 J Hill

العنوان < >The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes


الناشر Oxford University Press

سنة

مكان

الصفحات 147–148

مسار http //books.google.com/?id SOvEYxO2V4AC&dq

doi

id

الرقم المعياري 978-0-19-530016-1

تاريخ الوصول -07-01 وتتضمن مرجع كتاب
الأخير Ross

الأول Allison

وصلة المؤلف

المؤلف2 PL Beales المؤلف3 J Hill

العنوان < >The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes


الناشر Oxford University Press

سنة

مكان

الصفحات 153–154

مسار http //books.google.com/?id SOvEYxO2V4AC&dq

doi

id

الرقم المعياري 978-0-19-530016-1

تاريخ الوصول -07-01


النسب والتسمية


تنسب لـجورجبارديهوآرثربيدل. WhoNamedIt synd 3745
تم رصد او لحالة من قبل لورنسوموونفيعام 1866 في مستشفى العيون في جنو بلندن. لم تطلق متلازمة لورنس- مونبيدل- بارديهلمرضى لورانسوموون بسبب وجود شلل النصف السفلي بدون وجود تعدد الاصابع أو السمنة، وهي عناصر رئيسية لمتلازمة بارديه- بيدل. عادة تعتبر متلازمة لورنس مونكيانامستقلا. ومع ذلك، تشير بعض الأبحاث الحديثة بأن الحالتين قد لا يكونا مختلفتان. cite journal author Moore S, Green J, Fan Y Clinical and genetic epid iology of Bardet–Biedl syndrome in Newfoundland a 22-year prospective, population-based, cohort study journal Am. J. Med. GenetARRAY volume 132 issue 4 pages 352–60 year 2005 pmid 15637713 doi 10.1002/ajmg.a.30406 pmc 3295827 -authors etal


اعتبارا من عام , 14
cite web last Hamosh first Ada OMIM entry 209900 Bardet-Biedl Syndrome BBS url http //omim.org/entry/209900 date -11-02 work Online Mendelian Inheritance in Man publisher McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine accessdate -09-04 (او 15)
مرجع كتاب العنوان Hereditary Retinopathies Progress in Development of Genetic and Molecular Therapies سنة الناشر Springer الصفحة 15 مسار http //books.google.com/books?id _7gd3KkpEOQC&dq 22Bardet+Biedle+Syndrome 22&lr &source gbs_navlinks_s تاريخ الوصول -09-04 تم تحديد جينات BBSالمسؤولة

المظاهرالسريرية الرئيسية


  • عيون اعتلال الشبكية الصباغي،وضعف حدةالبصر،ضعف في الرؤية، و / أوالعمى الناجم عن اختلال آلية النقل للمستقبلات الضوئية في الشبكية. cite journal

  • last Abd-El-Barr

    first MM

    authorlink

    author2 Sykoudis K author3 Andrabi S author4 Eichers ER author5 Pennesi ME author6 Tan PL author7 Wilson JH author8 Katsanis N author9 Lupski JR author10 Wu SM.

    Impaired photoreceptor protein transport and synaptic transmission in a mouse model of Bardet–Biedl syndrome

    journal Vision Res.

    volume 47

    issue 27 pages 3394–407 publisher

    location

    date Dec ber


    url

    doi 10.1016/j.visres. .09.016

    pmc 2661240 pmid 18022666

    accessdate -11-17
  • الأنف فقدان أوانخفاض حاسية الشم, وبعض المرضى يعاني من زيادة مفرطة في حاسة الشم cite web

  • last Downer

    first Joanna

    authorlink


    That Stinks People with Rare Obesity Syndrome Can't Sense Odors

    work The JHU Gazette

    publisher Johns Hopkins University

    date 2004-09-13

    url http //www.jhu.edu/~gazette/2004/13sep04/13stinks.html

    doi

    accessdate -07-14

    الأخير Ross

    الأول Allison

    وصلة المؤلف

    المؤلف2 PL Beales المؤلف3 J Hill

    العنوان < >The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes


    الناشر Oxford University Press

    سنة

    مكان

    الصفحات 177

    مسار http //books.google.com/?id SOvEYxO2V4AC&dq

    doi

    id

    الرقم المعياري 978-0-19-530016-1

    تاريخ الوصول -07-01

    الفِيسيُولُوجْيا المَرَضِيَّة


    الآلية البيوكيميائية التفصيلية التي تؤدي إلىBBS لاتزال غير واضحة.


    نواتج جينات الBBSتدعى بروتينات BBs تتواجد في الاجسام القاعدية وأهداب الخلايا. cite journal author Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet–Biedl syndrome journal Nature volume 425 issue 6958 pages 628–33 date October 2003 pmid 14520415 doi 10.1038/nature02030 url issn

    عن طريق استخدام الدودة المستديرة C أي ليجانس كنموذج, اكتشف علماء الأحياء أنها تشارك بروتينات BBS في عملية تسمى (IFT)، وهي نشاط نقل ثنائي الاتجاهدا خلال أهداب على طول المحور الطويل للرمح الهدبية ضروري لتكون الأهداب والحفاظ عليها. cite journal author Blacque OE, Reardon MJ, Li C, McCarthy J, Mahjoub MR, Ansley SJ, Badano JL, Mah AK, Beales PL, Davidson WS, Johnsen RC, Audeh M, Plasterk RH, Baillie DL, Katsanis N, Quarmby LM, Wicks SR, Leroux MR. Loss of C. elegans BBS-7 and BBS-8 protein function results in cilia defects and compromised intraflagellar transport journal Genes Dev. volume 18 pages 1630–42 year 2004 pmid 15231740 doi 10.1101/gad.1194004 issue 13 pmc 443524 وكشف تحليل الكيمياء الحيوية لبروتينات BBS انه يتم تجميعها في مجمع بروتينات متعددة ، سميت ب BBSome . ويقترح BBSome ليكون مسؤولا عن نقل حويصلات داخل الخلايا إلى قاعدة الأهداب وتلعب دورا مهما في وظيفة الهدبية.

    منذ معرفة تشوهات الأهداب فأنها متصلة بمجموعة واسعة من أعراض المرض بما في ذلك تلك التي ظهرت عادة في المرضى الذين يعانون BBS، ومن المسلم به الآن على نطاق واسع أن الطفرات في جينات BBS يؤثر على وظائف الأهداب الطبيعية ، والتي تسبب BBS .


    الخلايا المستقبلة للضوء تتغذى بواسطة IFT الخاصة بأهداب الشبكية تقدم الآن تفسيرا محتملا ل ضمور شبكية العين الشائعة لدى المرضى BBS بعد سنوات عمرهم الأولى من الحياة.
    cite journal author Sedmak T, Wolfrum U Intraflagellar transport molecules in ciliary and nonciliary cells of the retina journal J. Cell Biol. volume 189 issue 1 pages 171–86 date April pmid 20368623 pmc 2854383 doi 10.1083/jcb. 11095 url http //www.jcb.org/cgi/pmidlookup?view long&pmid 20368623 accessdate -01-22
    cite journal last Orozco first JT author2 Wedaman KP author3 Signor D author4 Brown H author5 Rose L author6 Scholey JM Mov ent of motor and cargo along cilia journal Nature year 1999 volume 398 pages 674 pmid 10227290 doi 10.1038/19448 issue 6729 accessdate



    الجينات المسؤولة تتضمن



    • BBsome BBS1 , BBS2 , ARL6 /BBS3, BBS4 , BBS5 , BBS7 , TTC8 /BBS8, BBS10 , TRIM32 /BBS11 BBS12 , CCDC28B , CEP290 , TMEM67 , MKS1 , MKKS

    • Chaperone (protein) chaperone BBS6



    علاقتها بالاضطرابات الوراثية النادرةالأخرى


    أشارت النتائج الأخيرة في الأبحاث الوراثية أن عددا كبيرامن الاضطرابات الجينية ، سواء المتلازمات الوراثية او الأمراض الوراثية ، التي لم تحدد سابقا، قد تكون،في الواقع ،ذات صلة في قضية الجينات . BBSهي واحدة من هذه المتلازمات التي تم تحديدهاالآن بأن تكون ناجمةعن خلل في البنية الهدبية الخلوية . وهكذا،BBSهواعتلال باهداب الخلايا. وهناك العديد من الامراض التي تشمل اعتلال باهداب الخلايا ايضاً ومنها خلل الحركة الهدبية الابتدائية،الكلى المتعدد الكيسات وأمراض الكبد،وسحاف الكلية،متلازمة الستروم، متلازمة ميكل جروبر،وبعض أشكال انتكاس الشبكية. cite journal author Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N The ciliopathies an erging of human genetic disorders journal Annu Rev Genomics Hum Genet volume 7 issue pages 125–48 year pmid 16722803 doi 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 url http //arjournals.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev.genom.7.080505.115610




    معلومات مرض

    الاسم متلازمة بارديت - بيدل (BBS)

    صورة

    تعليق

    ق.ب.الأمراض 7286

    ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 Q 87 8 q 80

    ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 759.89

    ت.د.أ.أ

    وراثة مندلية بشرية 209900

    مدلاين بلس

    مادة إي ميديسين

    موضوع إي ميديسين

    معرف ن.ف.م.ط. D020788




    متلازمة بارديت - بيدل (BBS) هي اضطراب وراثي بشري يحدث فيه اعتلال في اهداب الخلايا(ciliopathy) تنتج العديد من الآثارو تؤثرعلى العديد من أجهزة الجسم. تتميز بصفة أساسية بالسمنة،التهاب الشبكية الصباغي،تعدد الأصابع، قصورالغدد التناسلية ، والفشل الكلوي في بعض الحالات. cite journal author Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome results of a population survey journal J. Med. Genet. volume 36 issue 6 pages 437–46 date 1 June 1999 pmid 10874630 url http //mlmorris.com/lmbbs/437.htm pmc 1734378 doi 10.1136/jmg.36.6.437 ومن الناحية التاريخية ، فقد عتبرالتخلف العقلي عَرَض رئيسي لكنه لا يعتبر كذلك الآن.

     
    التعليقات

    لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

    تصنيفات الموقع
    شاهد الجديد لهذه المواقع
    بئر السبع ميسوكسيمايد تل هشومير المرجة الزرقاء أسامة بن زيد الغاف دراسة جدوى خطة عمل روبرك الطاقة الداخلية مذكرات دورية نحو الشرق ايو جيما العياضي برباس العياضي شركة مكافحة حشرات خوارزمية ديكسترا مرفأ بيروت الكايد طاش ما طاش شركة كايد البسقلون كورونا سد حراض الفن البيزنطي عبد السلام بنعبد العالي رائد عودة مستشفى طيبة التخصصي غزوة خيبر شركة فواز لعامة للدراسات والمستندات كلوفيس الأول لمع قطع الغيار جميل خطاب ويلان نظم المعلومات المحاسبية محمود بن محمود البان باقادر مؤسسة بن شيهون الصحة الحقن المجهري الصين معلمات معلومات اتجاه البطولي أرضروم تنافسية شكاوي محمد الحاج سالم تكرلي مبرهنة عدم الاكتمال علاج عرق النسا موقع سنهدريم التكامل العددي كهربا الحكومة الحكومة التونسية مسالك بولية معاهدة فاليتا مستشفي بدر مشاغل مراكز التجميل محمد حافظ الشريدة وديع سعادة مشغل جرافيزم شكا الربان حديقة التجارة نقليات الهباس بن دعجم بطباط حمود بوعلام حميدة معركة ثابسوس براتا البن الاخضر مشروع تخرج الزكاه ديدفورت تاريخ فواصل الكتب توسعة المسجد النبوي نادي الفتح telnet 1978 عصبام اللوزتين سبيكمان 213 الاقتصاد رمادي عادي فندق العليا تشويه سمعه اسماك الأسماك مؤسسة