موقع الو أحمد جدعان العنزي - شاورما موصلي - د.محمد خريس الاردن - فن الشوي - سمسا - غ زينب مربربه هوز - الصخيرات - متعب الدويخ ابوخالد - كوتاكال للمساج المنقف - وليد الشميري مطعم الحربي - م فدك القارة - ريم العجمي مدرسة - د هادي عاشور المناركلينك ش قطر - د هادي عاشور المناركلينك ش قطر - بدماسي مجبر - ماي مساج ينبع - كراعين السالميه مطعم - بو عبدالعزيز / ط عمارة - عبدالهادي النمنكاني - كومار سائق عيسى بهبهاني - نواف عبد الرحيم أبو الهادي - مطعم بيروت فهد الاحمد - د / بسام لنجاوي - د بشار رباح جرمانا - الشيخ خميس - د . حمد السناوي - شركة الرثعان الصيانة - مطعم الوطني - شمول بنت عمتي - فيصل خلف جلعود الجذع - معمل تحاليل. د. عادل زلطه. المنصوره - ACO - بقالة دهكو ابوحليفه - مطعم بخاري نجد صليبية - شيميل المهبوله ريم - باسل يوسف سكرتير رعد الخريجي - سعيد سليمان - فيحان - مطعم زهره صليبيه - مطعم روستو صباح الاحمد - هاشم خيرات طبيب شعبي يكوي - ام اثير المعالجه - عمي طارق البعيجان - الخرافي للخيل - ورشة الغانم الكترونيات - د حابس غريفات - غزاي الشاماني ابو فهد - د عزيز كتانة اخصائي العلاج بالأوزون عجمان - بداح خليف - د.عبدالله العويد -
الجديد نادي المجد السعودي - بيل اس اتش-146 غريفون المستخدمون - الشطوة (حجة) المحلات التابعة للقرية - جعوان (الرجم) مراجع وروابط خارجية - بوصير أردني الموئل والانتشار - حسن الحسيني مؤهلاته - محافظة الغزالة نشأتها - ابن العنابي عائلته، ميلاده، وفاته -
آخر المشاهدات هل نزول الدم عند فض غشاء البكارة ضروري لمعرفة العذرية من عدمها؟ - سور القران لكل شهر من شهور الحمل - إفراج مشروط شروطه - مسافر بلا هوية (مسلسل) - خدمـات التـأشــيرات من القنصلية السعودية فى الاسكندرية - ريفامبيسين الاستخدامات الطبية - كيسة جلدانية المكان - قائمة شخصيات كابتن ماجد الشخصيات - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج النحافه و فقر الدم وضعف الجسم بالاعشاب - هاتف و معلومات عن شركة مصر للطيران بالمدينة المنورة - قلب الظلام ملخص الرواية - عنوان و هواتف قنصلية السعودية فى جمهورية فرنسا ومعلومات شاملة عنها - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج النتؤات او الثؤلول او الثلول بالاعشاب - عشيرة البوكليب ال كليب - محمد حسين زيدان المولد والنشأة - ملف شامل عن مشكلة نزول المشيمة - لارا طماش حياتها ومشوارها المهني - هواتف دار الملاحظة الاجتماعية بالرياض ومعلومات عنها بالسعودية - كلوريد متعدد الفاينيل المواد الأولية - طريقة عمل العجينة لجميع المعجنات من حلقات برنامج منال العالم - كبريتات الحديد الثلاثي التحضير - طريقة عمل الرشوفة اكلة المرأة الوالده من البحرين - هاتف وعنوان مستشفى الموسى - المبرز, الاحساء - مخاطر صاعق الحشرات الكهربائي - رعاية الاحداث من وزارة الشؤون الاجتماعية بالمملكة العربية السعودية - مساعد طبيب نظرة عامة - اعمال اخشاب الطوبار اعمال اخشاب الطوبار - هواتف مؤسسة أحمد فهد العويضه للمقاولات ومعلومات عنها بالسعودية - البؤساء (أنمي) القصة - محمد الأضرعي ألبومات فنية - سبارتاكوس (مسلسل) القصة - عبد المحسن بن حشر بن حميد نشأته - دكسترين الاستخدامات - قبيلة الرحامنة أصل ونسب القبيلة - رجاء مكي - أشيقر سكان وقبائل بلدة أشيقر - الصميل بن حاتم - جات جولات الجات - طريقة عمل البليله الهنديه بطعم لذيذ - هاتف وعنوان مستشفى الصادق - سيهات, الدمام - هاتف وعنوان مستوصف البركة - محايل, عسير - قاموس البيانات قاموس البيانات - خلل التوتر تصنيف خلل التوتر العضلي - طريقة عمل طبخة القدره الخليليه من مطبخ منال العالم - هواتف مؤسسة فهد عبدالله المطيري للمقاولات العامة ومعلومات عنها بالسعودية - نينا عبد الملك حياتها الشخصية - الشجعان الثلاثة الفكرة - هاتف وعنوان ورشة الفرج لصيانة الغطاسات - حائل - هاتف وعنوان مستوصف سلامات - حائل - هاتف وعنوان مستشفى الأمين - الطائف المركزي, الطائف - أحمد (شاي) قصة شاي أحمد http //www.ahmadtea.com/our-story/ - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الالتهاب الكيسي والأوتار بالاعشاب - الأسطول البحري الجزائري - قائمة محطات مترو القاهرة الخط الأول - كيم ماتولا حياتها و مهنتها  - استديو تلفزيون أنواع الاستُديوهات - أرقام وهواتف عيادات د نعيمة عبدالله أبا الخيل بالرياض والعنوان - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع ثلاجات التخزين - هاتف وعنوان مؤسسة باماس للتجارة - الرويس, جدة - قائمة أمثال حجازية أمثال الحب والكراهيه - هواتف مستشفى الملك فهد و معلومات عنها فى بجــــــازان بالسعودية - هاتف وعنوان مجمع عيادات د/ جميل خطاب - الهفوف, الاحساء - الرتب الشرطية في الإمارات - [بحث جاهز للطباعة] بحث حول علم الكيمياء , كل ما يخص الكيمياء - - الكف (فيلم) قصة الفيلم - ملهم (حريملاء) - متطلبات تأشيرة العمل فى سفارة السعودية بالاردن - جيسيكا باوليتو السيرة الذاتية - فوائد نبات المقل من عيادة العلاج بالاعشاب والطب البديل - طريقة عمل أطيب برياني دجاج مثل المطاعم - اكلات من المطبخ الكويتي - طريقة تحضير شكن بتر ( Butter Chicken ) - كلية ابن سينا رسوم الكلية - علاقات مشبوهة (فيلم) قصة الفيلم - جلوس بين السجدتين الجلوس بين السجدتين الركن التاسع من أركان الصلاة - تل خزنة (إدلب) - جاسم النبهان عن حياته - طريق الملح القديم - رشيدة الدجاني - نظرية التلقي المزدوج - وادي بن هشبل السكان - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع تسمين العجول البتلو - دائرة عين البيضاء حريش بلديات دائرة عين البيضاء أحريش - هاتف وعنوان مطبخ الحرمين - الهفوف, الاحساء - بنزين (مركب كيميائي) تاريخ البنزين - الاحتلال الروماني للجزائر - هواتف مستوصف ابن سينا الطبي بالرياض والعنوان - هاتف وعنوان مستوصف الحمد الطبي - سكاكا, الجوف - مجانين 2001 القصة - طريقة عمل شوربة الشكمبا لا تفوتك - ماري تشوي (مسلسل) القصة - طريقة اعداد كفتة القرنبيط بالذ طعم خطوة بخطوة - هاتف وعنوان مستوصف الأسرة الطبي - حي البديعة, مدينة الرياض - طريقة عمل فول البغل بطعم لذيذ لا تفوتكم - غزو الاحباش لليمن مقدمة - هاتف وعنوان مستوصف التضامن الطبي - عريجا, مدينة الرياض - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الأكزيما بالاعشاب - طريقة عمل ومقادير شوربه العدس الاصفر من مطبخ منال العالم - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج امراض القدم والارجل بالاعشاب - سونلغاز تاريخها - تاريخ سكيكدة أصل السكان - فلامينغو لاس فيغاس لمحة تاريخية - وصفة لعلاج التهاب المفاصل و آلام العضلات بخلطات الاعشاب - وصفات تعمل بالمنزل - هاتف وعنوان مستشفى الدكتور محمد فخري - الخبر, مدينة الخبر - طريقة عمل سـاتي الدجـاج بطعم لذيذ لا تفوتك - تقني الأشعة طبيعة العمل - كلية الاقتصاد في جامعة حلب - هل مرض الربو مرض معدى؟ - نبيذ أنواع النبيذ - عدد السعرات الحرارية في الكباب والطاقة والقيمة الغذائية - غش البروتين الصيني التاريخ - حمض الكبريتيك الخواص الفيزيائية - هاتف وعنوان مطعم السليم - المبرز, الاحساء - سحر الغجريات (مسلسل) المزيد - بشرات (مسلسل) طاقم الممثلين - هاتف وعنوان مستشفى غسان نجيب فرعون - السلامه, جدة - تخصص الآلات الدقيقة مميزات - هاتف مدرسة مجمع العليان التعليمي ثانوي و معلومات عنها بمنطقة الرياض بالسعودية - دغيم الظلماوي نسبه - مذكرات طالب (سلسلة) نظرة تاريخية للسلسلة - [بحث جاهز للطباعة] أجدد بحث تربوي عن الهدر المدرسي - - دالة بيتا الخصائص - التهاب دي كويرفين لغمد الأوتار - عائلة النيفر أفراد من العائلة - شبكة تشارلوت الرواية - ببغاء متيم الوصف - داليدا خليل حياتها الشخصية - جون بولبي نظرية التعلق - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالأحساء ومعلومات عنها بالسعودية - كأس بن عرفة الفرق المشاركة - ريم علي (ممثلة) حياتها - هاتف وعنوان مطعم سعودي فرايذ - الخفجي, الجبيل - لونسداليت الاكتشاف والتحضير - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بتيماء ومعلومات عنها بالسعودية - مضاف غذائي أنواع المضافات الغذائية - سلمان بن محمد بن سعود الكبير آل سعود نشاته - الجلاص شجرة عائلات الجلاص - تونس - [بحث جاهز للطباعة] البلازما الحالة الرابعة للمادة و الغازية في الفيزياء و في الكيمياء - - طريقة تحضير لقيمات مقرمشه بعجينة البطاطس بالصور - طريقة عمل بتر تشكين من منال العالم - تسامح أنواع التسامح و أهم المظاهر المرتبطة به - للاستعلام عن رقم هاتف بالكويت عن طريق الانترنت - طريقة تحضير المبطن الليبي من الشيف منال العالم - حي جبره - قائمة أعمال هرمان هسه حسب التاريخ - اختبار هبوط الخرسانة الطريقة - جلسات المساج الصحى والتدليك الرياضى بجده والرياض ومكه - الفراشات الزرقاء (مسلسل) الفراشات الزرقاء - سدرة البيت (مسلسل) - طريقة عمل وصفة بسكوت محشي تمر على طريقة منال العالم - عقاب رخماء الوصف والهيئة - عمار بن ياسر نسبه - الأديوميتر (جهاز فحص السمع) - اللقاء والوداع - معركة شقندة أسباب المعركة - سعود بن هذلول بن ناصر الثنيان آل سعود تعريف - مراد داناجي المسلسلات التي شارك فيها - برامكة أصل البرامكة - مكافآت طلاب مدارس تحفيظ القرآن الكريم بالمملكة العربية السعودية - هاتف وعنوان مستوصف النصر الطبي - سكاكا, الجوف - عرض السبعينات ذاك القصة - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع طحن وتعبئة ملح الطعام - هاتف وعنوان مستوصف الإسكان - الشرفيه, جدة - مهابهاراتا معنى التسمية - تحت ظلال السيوف (مسلسل) - نزل شباب الفرق بين النزل والفندق والإسكان - فيزا عمل للسعودية ,, شروط واجراءات استخراجها - عكيفا بن يوسف - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج تساقط الشعر و قشرة الرأس Dandruff بالاعشاب - التمسية أصل التسمية - معركة نافارين الأسباب العامة - طريقة تحضير القراقيش المصريه من الشيف منال العالم - تيليدين الأستعمال الطبي - عنوان و هواتف سفارة السعودية فى جمهورية ايطاليـا ومعلومات شاملة عنها - طريقة عمل رز بالتونة يجنن بطعم لذيذ لا تفوتك - جيس فروعها - نبيه صالح قصة النبيه صالح - أعراض كسر الحوض - عنوان و هواتف قنصلية السعودية فى الإسكندرية ومعلومات شاملة عنها - جراح بن صباح الصباح نبذة عن ميول الأخوة الثلاثة - ملف شامل عن البارانويا - الخليوي نبذة عن عائلة الخليوي - شروط نقل ملكية المؤسسات بالتنازل أو البيع بالسعودية - طريقة عمل السابليه للشيف حسن - توهامي توهامي - إحسان شفيق نبذة عن حياته - الخفاشة روج - بدر مولى عبد الرحمن الداخل نبذة وتعريف - قياس التدفق الخلوي التاريخ - هاتف وعنوان مطعم وكافتيريا الكرم - الفيصليه, نجران - تقريظ الجاحظ (كتاب) - الرمية الملتهبة الشخصيات - طريقة تحضير المعمول الحجازي بطريقة سهلة - هاتف وعنوان مستشفى الدكتور حامد سليمان الأحمدي - الحره الشرقيه, المدينة المنورة - سامية رحيم عن حياتها - العامرية (ولاية أم البواقي) تاريخ - هاتف وعنوان مستشفى العبيد - المبرز, الاحساء - مرض الالتهاب الخلوي او الحمرة الاسباب ، الوقاية ، العلاج - هاتف وعنوان مطبخ الطابخ - بريده, القصيم - متلازمة بانايوتوبولس  عَلاَمات و مَظَاهِر الْمَرَض   - العائلات السلاوية القديمة لائحة أسماء العائلات -
اليوم: الاحد 26 مايو 2019 , الساعة: 3:07 ص / اسعار صرف العملات ليوم الاحد 26/05/2019


اعلانات
محرك البحث


متلازمة كورنيليا دي لانج الأسباب

آخر تحديث منذ 2 سنة و 8 شهر 281 مشاهدة

شاركنا رأيك بالموضوع

الأسباب



1- < >الوراثة السائدة اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50



2- خلل في المورث NIPBL gene .الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27.


الأعراض


- نقص وزن الطفل عند الولادة - أقل من ثلاثة كجم


- البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد


- صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد


- زيادة توتر العضلات


- قصر القامة


- ضعف النمو


- ضعف التطور الحركي والفكري


- صعوبات في التغذية


- علامات مميزة لل رأس والأطراف


- ضعف ال سمع


- مشاكل بصرية رأرأة العين ، بعد النضر، قصر النضر


- قيء


- التشنج وال صرع


- عيوب خلقية في القلب


- تخلف فكري - بسيط إلى المتوسط


- تأخر النطق والتخاطب


- عدم نزول الخصية



- صغر حجم ومحيط الرأس


- صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً


- زيادة طول الرموش


- كثافة شعر الرأس


- قصر الرقبة


- الأنف صغير


- الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى


- الأسنان صغيرة ومتباعدة


- الأذن صغيرة ومنخفضة


- شق في الفك


- شذوذ في الأطراف ، وقد يكون هناك طرف ناقص او غير مكتمل.


- صغر حجم اليدين والقدمين


- التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث


-الأصبع الخامس في اليدين معوج


- زيادة كمية الشعر في الجسم


- نقص الوزن عند الولادة


- ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم


- عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم


- عند البلوغ يكونون قصار القامة


- توتر واضطرابات تنفسية


- بعض العلامات التوحدية، الانعزالية ، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة


- عدم الاهتمام بالألم ,وانكار للذات


- فرط النشاط


- اضطرابات في النوم


- تأخر النمو وصغر حجم الجمجمة.


- الحواجب رفيعة و عادة ماتلتقي في المنتصف.


- رموش طويلة.


- صغر اليدين و القدمين.


- الأسنان عريضة و صغيرة.


- إنخفاض حلمة الأذن.


- صعوبات سمعية.


- إلتحام الإصبع الثاني و الثالث في القدم.


- عدم التواء الإصبع الخامس في اليد.


- شق سقف الحلق.


- مشاكل في القلب و التغذية


- وجود نوبات صرع.


العلاج


لا يوجد علاج لهذا المرض .ولكن هناك علاجات تشمل الاعراض المرافقة له مثل برامج تأهيلية تشمل التخاطب / العلاج الطبيعي / تعديل السلوك / تنمية المهارات. .http //www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml



متلازمة كورنيليا دي لانج (ب الإنجليزية Cornelia de Lange Syndrome )وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام Amsterdam Dwarf Syndrome ، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور براشمان عام 1916م ,كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة بإسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.

كلمات مرتبطه: العهد العثماني فابيو فيرماني ماندي مور مانيش محمد محمود قبلاوي مايكل لاودروب رودولفو أورلانديني كارلو غوارماني أحمد حماني إرنست أورلاندو لورنس عبد علي الجسماني نورمان بورلاوج بول لانجفان كوينزلاند بورغنلاند ماريلاند وزارة الموارد المائية (الجزائر) أبيوس كلاوديوس بولتشر كامل مبدر الكيلاني فرديناند الأول إمبراطور الرومانية المقدسة السمح بن مالك الخولاني جايوس كلاوديوس نيرو فيلق روماني قلانجي محمد محمود الطبلاوي نقاد سينمائيون مصريون لانديكس (صحيفة) مقياس الإشعاع السماوي القلائيات لانيست شعر عثماني سفيكومانية الماوى تيد ستريكلاند أرماندو وولي المجالية (ماوية) الدولاني الجهني سلاوي المحتوى المائي للتربة بولاند دريلاند باللغة الانجليزية ثماني الانجاز بالانجليزية الحمائية تونس في العهد العثماني معركة جربة الجرمانيوم باسم الكربلائي الالماني عمل الاندومي السليماني الثماني الفتح العثماني لتونس نعماني العهد العثماني دغيم الظلماوي الملانخوليا العائلات الكيماوية ليشمانيا المسلماني الغلاف المائي الاحتلال الروماني للجزائر إيالة عثمانية الدولة العثمانية دوكلاند أماني الألمانية تاريخ الدولة العثمانية فون لاوي الرحماني علم اللغة الانجليزية تعلم اللغة الانجليزية اللغة الانجليزية الاندلس فليفولاند بروستد هابي لاند الانجيلية الانحراف المعياري
 
التعليقات

لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

تصنيفات الموقع
شاهد الجديد لهذه المواقع
بئر السبع ميسوكسيمايد تل هشومير المرجة الزرقاء أسامة بن زيد الغاف دراسة جدوى خطة عمل روبرك الطاقة الداخلية مذكرات دورية نحو الشرق ايو جيما العياضي برباس العياضي شركة مكافحة حشرات خوارزمية ديكسترا مرفأ بيروت الكايد طاش ما طاش شركة كايد البسقلون كورونا سد حراض الفن البيزنطي عبد السلام بنعبد العالي رائد عودة مستشفى طيبة التخصصي غزوة خيبر شركة فواز لعامة للدراسات والمستندات كلوفيس الأول لمع قطع الغيار جميل خطاب ويلان نظم المعلومات المحاسبية محمود بن محمود البان باقادر مؤسسة بن شيهون الصحة الحقن المجهري الصين معلمات معلومات اتجاه البطولي أرضروم تنافسية شكاوي محمد الحاج سالم تكرلي مبرهنة عدم الاكتمال علاج عرق النسا سنهدريم كهربا الحكومة الحكومة التونسية معاهدة فاليتا مستشفي بدر مشاغل مراكز التجميل محمد حافظ الشريدة وديع سعادة مشغل جرافيزم شكا الربان حديقة التجارة نقليات الهباس بن دعجم بطباط حمود بوعلام حميدة معركة ثابسوس براتا البن الاخضر الزكاه ديدفورت تاريخ فواصل الكتب توسعة المسجد النبوي نادي الفتح telnet 1978 عصبام اللوزتين سبيكمان 213 الاقتصاد رمادي عادي فندق العليا تشويه سمعه اسماك الأسماك مؤسسة الجهاز القلبي الوعائي italia قراي سجاد