موقع الو د بشار رباح جرمانا - معمل تحاليل. د. عادل زلطه. المنصوره - ابله دينا عربي شاطره - دنجاه - سوسو - فاطمه الحشان . الدوام - سوق غنم. محمد - ابو علي مطعم - مطعم مشويات العارضيه - اشرف - مطعم الهندي - فلبيني مساج جده - جمال عبد الرحيم بواحمد - Khalil Hassan Hawaly Hotel - زغلول محاسب - دكتوره ماي واتس اي - سامي المفيريج ( العربي) - د ايهاب - د/ زياد الشرهان معهد الاستثمار البشري - كفاح زيد - مكتب جدي - بيديا كير - صالون - خليل حارس - د/ هزاع - مرتضا سوق الرشد - سعيد عقاقه - المحقق محمد التويم - محامي مبارك ال سيف - مشاري حربش - حسن العاصمي / محامي - طلعت عطار - مطعم بلو لاند - دوا شعر - د.مبارك العيار - Haya Al Qanaei - ناصر الشريف - د ماهر طبال - سفر نقا الدهاس - ابو محمد شركة الاعمار للخرسانه الجاهزه - ندى السريع الخارجية - باكستاني الدلخ حارس ناكني - مشعل العنزي ( ابو عبدالرحمن ) - صالون شعر وفاء - مطعم جباتي راشد ق6 - لولوه الخالدي داون - ازيد سالب سوري - بوبيان ادم خياط عسكري - خان مكتب خدم القيصريه - ابو جمعان المدير -
الجديد بوحمارة ألقابه - [بحث جاهز للطباعة] بحث عن حرب 6 اكتوبر 1973 بالصور pdf doc - - نشل (تشلاو) - تعويض مزدوج (فيلم) بطولة - سورداراويات - ديشار أسترالي - عتال - معاهدة أمريكية تونسية أنظر أيضا -
آخر المشاهدات ملاعيب شيحا (مسلسل) - محاولة انقلاب 1955 في السعودية - قائمة الألتراس العربية - [بحث جاهز للطباعة] بحث عن حرب 6 اكتوبر 1973 بالصور pdf doc - - وصفة تساعد على التئام الجروح: بسرعة بخلطات الاعشاب - وصفات تعمل بالمنزل - داء البلعمة الأنواع - اضطراب الهوية الجنسية الترانس سكس - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بشقراء ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مجمع جيزان الطبي - جيزان, جازان - مسافر بلا هوية (مسلسل) - اهمية اضافة بذور حبة البركة و الشيح و الزعتر لعلائق الدواجن ودوره في تحسين الانتاج - بيكومتر استخدام الوحدة - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج امراض القدم والارجل بالاعشاب - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالمجمعة ومعلومات عنها بالسعودية - إيزيل قصة المسلسل - تموج كمي التموج الكمومي للفراغ - إدواردو يانيز - شايلا ستايلز جوائز - مهمة إسطنبول (فيلم هندي) طاقم الممثلين - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الالتهاب الكيسي والأوتار بالاعشاب - تاجر الفضائح (فيلم) تمثيل - أيوشمان كورانا حياته - الولع بالتقيؤ - طريقة تحضير يلنجي او ورق عنب بالزيت من الشيف منال العالم - جيسي جين الافلام - يحي المازوني الدرر المكنونة في نوازل مازونة - قناة ماسة المجد برامج ودراميات القناة - لهجة شمالية (سعودية) بعض كلمات ومفردات اللهجة - هرقل (فيلم 1997) أسماء مؤدو اصوات الشخصيات - دانة الربيش - نظرية الجبل الجليدي الخلفية - أسلوب التعجب أنواع التعجب - كيفن سوربو بداية حياته - أوسيلتاميفير دواعي الاستعمال - بايليز - مقياس الانفعال - تفاعل بيركن آلية التفاعل - كلوريد القصدير الثنائي الخواص - قائمة قرى محافظة البحيرة طالع أيضا - قائمة قرى محافظة الدقهلية طالع أيضا - دائرة سيقوس - قائمة قرى محافظة الفيوم طالع أيضا - قائمة قرى محافظة الجيزة طالع أيضا - جريان الموائع معادلات حركة السوائل - جميلة العلايلي نماذج من أشعار جميلة العلايلي - أتوم أجويان الحياة والمهنة - طريقة عمل وصفة سلطة الشمندر 2 الشهية - الدلو العجيب القصة - طريقة عمل سـاتي الدجـاج بطعم لذيذ لا تفوتك - قائمة قرى محافظة الشرقية طالع أيضا - التمسية أصل التسمية - وجه آخر للحب (فيلم) تمثيل - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى ب بيشة ومعلومات عنها بالسعودية - [بحث جاهز للطباعة] أجدد بحث طبي حول ارتفاع ضغط الدم - - هل نزول الدم عند فض غشاء البكارة ضروري لمعرفة العذرية من عدمها؟ - طريقة عمل بيتزا بالعجينة المطاطية لا تفوتك - جوزيف بيكان - قسم رقم 8 (فلم) قصة الفلم - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع ثلاجات التخزين - عوامر بنو خثعم - مزايا وعيوب شركات المساهمة وهل تصلح للمشروعات الصغيرة - هاتف وعنوان مستشفى الرحمة - ابها, مدينة ابها - سلسلة باون التفاعلية أساس النظرية - [بحث جاهز للطباعة] البلازما الحالة الرابعة للمادة و الغازية في الفيزياء و في الكيمياء - - وصفة لعلاج الامساك بالاعشاب الطبيعية من وصفات الدكتور عادل عبد العال - دافيد غيتا طفولته - قبيلة عنس نبذة تاريخية - طريقة عمل سلطة الشمندر اشهى وصفات رمضان من منال العالم - القهوة السوداء (رواية) نبذة قصيرة - تطبير منشأ التطبير - طريقة تحضير كوكتيل السانجريا"Sangria" بطريقة سهلة - بي بليد ميتال فور دي الشخصيات - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع إنتاج صلصلة الطماطم والكاتشب - علي محسن السقاف الدكتور علي محسن السقاف - عنوان و هواتف سفارة السعودية فى جمهورية السودان ومعلومات شاملة عنها - محمد بن حجاب بن نحيت ولادته ونشأته - زنايدة بويحياوي عن حياتها - هوت لاين ميامي قصة اللعبة - وصفة طبيعية من الطب البديل لعلاج قرحة المعدة وحموضة المعده بالاعشاب - إكس فيديوز أنظر أيضاً - الطمحة (قبيلة) نسبهم - هاتف وعنوان مطبخ الجامعيين - حائل - اختصارات مستخدمة في الوصفات الطبية - أسد البحر (عملية عسكرية) خلفية تاريخية - [بحث جاهز للطباعة] بحث علمى حول النظرية الكلاسيكية و النيوكلاسيكية - - صلب المنجنيز صلب المنجنيز - هاتف ومعلومات عن بنك الرياض-الإدارة الإقليمية بالرياض - طريقه معرفة نوع الجنين وترجيح المولود القادم بأذن الله - قاعدة زايتسيف - هاتف وعنوان مستوصف الحبيب الأهلي - بريده, القصيم - دراسة جدوى مفصلة لمشروع انتاج الزيوت العطرية - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج سلس البول والغائط بالاعشاب - تأثير حثي استخداماته - الخليوي نبذة عن عائلة الخليوي - أجهزة عرض المعالجة الرقمية للضوء جهاز رقمي Micromirror (المرايا الدقيقة) - مركز دنت كير لطب الاسنان - فرصة ثانية (مسلسل هندي) - وصفات خبير الأعشاب يوسف الشرفا - هاتف وعنوان مطعم المرواح - نجران - ماركوس فيبسانيوس أغريبا - سعود بن عبد العزيز بن متعب الرشيد نشأته - عدد مرات الولادة القيصرية - الرضاعة الطبيعية وفوائدها للرحم - هاتف وعنوان مركز العجب العجاب للتداوي بالأعشاب - النسيم, الرياض - جغرافيا طبية مفهوم الجغرافيا الطبية - يوميات وضاح (مسلسل) القصة - ثابت ريدبرغ قيمة ثابت ريدبرغ - الورد (محافظة العلا) مركز الورد - نبيذ أنواع النبيذ - طريقة تحضير البقولة (الخبيزة) على الطريقة التقليدية بالمغرب بالصور - حكاية حب (مسلسل) الممثلون - الدوسنتاريا الأميبية - الزحار الأميبي مرض معدي يصيب القولون - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الأكزيما بالاعشاب - قبيلة الصلبه نسب القبيلة - فيزا عمل للسعودية ,, شروط واجراءات استخراجها - كيف تكون رجل مبيعات ناجح للدكتور ابراهيم الفقي - مهجة الشيخ عن حياتها - محيي الدين خريف نشاته - حروب علوى وبريه هي أولى الحروب الداخلية في قبيلة مطير - طريقة اعداد القهوة البيضانية اليمنية خطوة بخطوة - ابن أيبك الدواداري أصله ونشأته - حمد بن عبد العزيز السويلم سيرته - أجراءات استخراج شهادة بدل فاقد بأدارة التربية و التعليم بالمدينة المنورة - قائمة الأسماء المنقوشة على برج إيفل الواجهات الأربع - مفكرة الموت ملخص القصة - حلقة كالفن المرحلة الأولى - تثبيت الكربون (Carbon Fixation) - عبد السلام الأسمر نسبه - طريقة عمل سلطة الزيتون من مطبخ منال العالم - - فتاك العرب في الجاهلية معنى الفتاكة - كسر الخواطر (مسلسل سوري) ابطال المسلسل - أسرة تيودور إنجلترا وحكم أسرة التيودور 1485-1603 - غزو الاحباش لليمن مقدمة - محافظة الحناكية الموقع - وقعة البركة المقدمة - راشيل روكس أس أس السيرة الذاتية - هولي فلانس - صباح السالم (ممثلة) أعمالها - صج حظوظ (مسلسل) الممثلين - هاتف وعنوان الشركة الاهلية للصناعات الغذائية امريكانا - النزله, جدة - تقلصات قوية أسفل البطن في الشهر الخامس من الحمل فما العلاج؟ - عنوان و هواتف سفارة السعودية فى جمهورية باكستان الاسلامية ومعلومات شاملة عنها - وصفة لعلاج الربو و حساسية الصدر بالاعشاب الطبيعية - الحمى المالطيه Brucillosis مرض معدى يتميز بارتفاع في درجة الحرارة - أشيقر سكان وقبائل بلدة أشيقر - التمزق الرئوي الأسباب - بقدر ما تحمل النفوس (مسلسل) - هل تعلم لماذا سمي الذباب بهذا الاسم ؟ القصة هنا - سلمان المقيطيب نبذه عنه - هكسامين الخصائص الدوائية - الساعة الإستراتيجية لبومان - استديو تلفزيون أنواع الاستُديوهات - طريقة اعداد مسحب البيك بالذ طعم خطوة بخطوة - مضاف غذائي أنواع المضافات الغذائية - هواتف شركة ماضي بن محمد الهاجري وشركاة ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مستشفى الفريح التخصصي - بريده, القصيم - علم طبائع البشر - حمو لحرايمي - طريقة عمل ومقادير اكلة أدوبو الفلبينية من مطبخ منال العالم - النقبي اصول القبيلة وسبب التسمية - هيلين الطروادية (فيلم) القصة - تعلم مصغر مقدمة - غامد نسب قبيلة غامد - شخصيات مسلسل الدبور الجزء الثاني شخصيات المسلسل - أسطورة العشرة بالمئة من قدرة الدماغ الأصل - درجات الخلع الورك الولادي أو التطوري عند الاطفال - طريقة تحضير المطازيز القصيمي بطريقة سهلة - أليس في بلاد العجائب (فيلم 1951) لمحة عن الفيلم - هاتف و عنوان مركز سعود الرياضي بالرياض ومعلومات شاملة عنه - الذكاء انواع فكيف تتعرف على نوعية ذكائك؟ - طريقة عمل الكبدة الاسكندرانى من مطبخ منال العالم - سوبر صطار (مسرحية) فريق العمل - هاتف وعنوان مستوصف حامد التخصصي - محايل, عسير - شراكة تعريف الشراكة - سور القران لكل شهر من شهور الحمل - تعرف على فوائد الخروب - الغرفة الفتية العالمية مبادئ الغرفة واهدافها - قائمة أمثال حجازية أمثال الحب والكراهيه - صالح أوقروت السيرة الذاتية - لمشكلات والمعوقات التي تواجه الاطفال الموهوبين المبدعين - البرتي أصل قبيلة البرتي - جوليا آن - ملف ذهبي عن دوالي الخصية الاسباب الوقاية العلاج - قبيلة الرحامنة أصل ونسب القبيلة - طريقة عمل وصفة تـرتلـــز بالذ طعم لا تفوتكم - الجحيم الأخضر (فيلم) - نبات حولي النباتات الحولية - ثابت بولتزمان الجزيئات في الحالة الغازية - اسباب وعلاج صغر محيط الرأس او صغر حجم رأس عند الاطفال - سيتريزين الاستخدامات الطبية - الإعلان إلكتروني أنواع الإعلانات الإلكترونية - ولاية البليدة الدوائر و البلديات - طريقة عمل وصفة الكيك الاسفنجى على طريقة منال العالم - قوالب القياس - فوائد مياه البحر للاطفال والكبار - حضارة دير تاسا حضارة دير تاسا - بائعة الورد قصة المسلسل - فوائد اضافة البردقوش الى علائق الدجاج - مستذئبو تيارسوليو وصف - [بحث] تعلن أمانة منطقة الحدود الشمالية للمتقدمين بطلبات منح سكنية من ذوي الاحتياجات الخاصة وهم؟؟ - ملخصات وتقارير -
اليوم: الثلاثاء 15 اكتوبر 2019 , الساعة: 2:23 ص / اسعار صرف العملات ليوم الثلاثاء 15/10/2019


اعلانات
محرك البحث


داء غوشيه التصنيف

آخر تحديث منذ 3 سنة 49 مشاهدة

شاركنا رأيك بالموضوع

التصنيف



داء غوشيه لديه ثلاثة أنواع فرعية سريرية مشتركة.



هذه الأنواع الفرعية تعرضت لبعض الانتقادات لعدم مراعاة النطاق الكامل من الأعراض التي يمكن ملاحظتها (الأنماط الظاهرية. http //www.gaucher.org.uk/consenmarch2002.htm ) وهناك أيضا اختلافات معقدة في اللواقح المتغايرة والذي سيزيد كثيرا من تعقيد توقع مسار المرض.



العلامات والأعراض




الفيسيولوجيا المرضية


Acid beta glucosidase.png يسار framed حمض بيتا غلوكوزيدازينجم هذا المرض عن طريق خلل في جينات الإدارة < >الليزوزومية غلوكوسيربيروزيداز (المعروف أيضا باسم بيتا غلوكوزيد، EC number 3.2.1.45 ، PDB 1OGS ) على صبغي الصبغي الأول (1q21). إنزيم الانزيم هو 55.6 كيلو دالتون، 497 حمض اميني حمض أميني طويلة البروتين التي تحفز طويلة تكسر الغلوكوسيريبروزيد، وهي تشكل جزءا من غشاء خلوي غشاء الخلية خلية الدم البيضاء لخلايا الدم البيضاء خلية الدم الحمراء والحمراء . بلعم وتكون الخلايا البالعة التي تزيل هذه الخلايا غير قادرة على القضاء على المنتج من النفايات، التي تتراكم في الألياف، وتتحول إلى < >خلايا غوشيه، والتي تظهر في المجهر الضوئي لتشبه ورقة متكومة.



في الدماغ (النوع الثاني والثالث)، يتراكم الغلوكوسيربيوزيد نتيجة لتحول دهنيات الدهون المعقدة ق أثناء نمو المخ، وتشكيل غمد المايلين للأعصاب.


طفرات مختلفة في بيتا غلوكوزيد تحدد النشاط الباقي للانزيم، وإلى حد كبير، نمط ظاهري النمط الظاهري.


اللواقح المتغايرة خاصة طفرات حامض بيتا غلوكوزيداز تحمل نحو خمسة أضعاف من خطر تطور مرض باركنسون ، مما يجعل هذاالخطر الجيني الأكثر شيوعا من عوامل الخطر لمرض باركنسون. cite journal ASHG Gaucher Disease Mutation Carriers at Higher Risk for Parkinson's Disease author Jacquelyn K Beals work Medscape Medical News year Nov ber 19, cite journal author Aharon-Peretz J, Rosenbaum H, Gershoni-Baruch R Mutations in the glucocerebrosidase gene and Parkinson's disease in Ashkenazi Jews journal N. Engl. J. Med. volume 351 issue 19 pages 1972–7 year 2004 pmid 15525722 doi 10.1056/NEJMoa033277 اقترحت دراسة على 1525 مريض غوشيه في الولايات المتحدة الولايات المتحدةأنه على الرغم من خطر الاصابة بالسرطان ليس مرتفعا ،فان أورام خبيثة معينة (اورام ليمفاوية غير ورم هودجيكين، ورم البنكرياس سرطان الجلد وسرطان البنكرياس) وقعت في معدل أعلى ب 2-3 مرات. cite journal author Landgren O, Turesson I, Gridley G, Caporaso NE Risk of M ant Disease Among 1525 Adult Male US Veterans With Gaucher Disease journal Archives of Internal Medicine volume 167 issue 11 pages 1189–1194 year pmid 17563029 doi 10.1001/archinte.167.11.1189



الأسباب الوراثية


أنواع داء غوشيه الثلاث وُرثت في نمط وراثي جسمي متنحي. يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين ليصاب الطفل بالمرض. إذا كان كلا الأبوين حاملا، هناك فرصة انه مع كل حمل واحد من أربعة أطفال، أو 25 ظھ، سيصاب بالمرض. الفحص الوراثي والاستشارة الوراثية يوصى بهما للعائلات التي قد تكون حاملة للطفرات.


وقد تم ربط كل نوع إلى حدوث طفرات معينة. في كل الأنواع، هناك ما يقرب من 80 طفرة معروفة، مقسمة إلى ثلاثة أنواع رئيسية OMIM 606463
  • النوع الأول (N370S) /0 زيجوت متماثل الألائل ، هو الأكثر شيوعا، ويسمى أيضا الغير عصبي ويحدث بشكل رئيسي في يهود الاشكناز ، في معدل حدوث يعادل 100 مرة معدل حدوثه في عامة الناس. متوسط العمر عند التشخيص هو 28 سنة من العمر، cite journal journal Lancet year volume 372 pages 1263–1271

  • doi 10.1016/S0140-6736(08)61522-6 Pheno , diagnosis, and treatment of Gaucher's disease author Grabowski GA ، ومتوسط العمر المتوقع ينخفض بشكل ضئيل cite journal author Weinreb NJ, Deegan P, Kacena KA, < >et al. Life expectancy in Gaucher disease 1 journal Am. J. H atol. volume 83 issue 12 pages 896–900 year month Dec ber pmid 18980271 doi 10.1002/ajh.21305 url . ولا توجد أي أعراض عصبية.




    دياز < >وآخرون اقترحوا بأن الطفرات المسببة لغوشيه دخلت في جينات اليهود الاشكناز في وقت مبكر من العصور الوسطى (48-55 أجيال مضت). cite journal author Diaz GA, Gelb BD, Risch N, < >et al. Gaucher disease the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutations journal Am. J. Hum. Genet. volume 66 issue 6 pages 1821–32 year 2000 pmid 10777718 doi 10.1086/302946 pmc 1378046



    التشخيص


    التشخيص النهائي يتم بالاختبار الجيني. ولأن هناك العديد من التحولات الجينية المختلفة، فان تسلسل الجين في بيتا غلوكوزيداز يكون ضروريا في بعض الأحيان لتأكيد التشخيص. التشخيص قبل الولادة متاح، ويكون مفيدا عندما يكون هناك عامل خطر جيني معروف.


    ويمكن أيضا أن يتم التشخيص بالتشوهات البيوكيميائية التي ينطوي عليها المرض مثل ارتفاع الفوسفاتيز القلوي، إنزيم محول للأنجيوتنسين الانزيم المحول للأنجيوتنسينومستويات الجلوبولين المناعي، أو عن طريق تحليل الخلايا الذي يظهر السيتوبلازم ك ورقة مجعد والخلايا البلعة تكزن محملة بالشحوم السكرية).


    بعض الانزيمات الليزوزومية تكون مرتفعة، بما في ذلك الطرطرات المقاومة للحمض الفوسفاتيز، والهيكسوزامينيداز، والكيتيناز البشري ،وكيتوتريوزيداز. وقد أثبت هذا الانزيم الأخير انه يكون مفيدة جدا لرصد نشاط داء غوشيه في الاستجابة للعلاج، ويمكن أن يعكس شدة المرض


    العلاج


    لمرضى النوع الأول ومعظم مرضى النوع الثاني، فان العلاج باستبدال الانزيم مع غلوكوسيريبروزيداز المهجن (ايميجلوسيراز) يمكن يخفض بشكل كبير كبد حجم الكبد والطحال، والحد من تشوهات الهيكل العظمي، ويعكس المظاهر الأخرى. تكاليف هذا العلاج حوالي 200،000 دولار سنويا للمريض واحد، وينبغي أن يستمر مدى الحياة. ندرة هذا المرض تعني أن الدراسات المحددة لجرعة العلاج من الصعب اجرائها، لذلك لا يزال هناك جدل حول الجرعة المثلى ومعايرة تردد الجرعات. ونظرا لانخفاض معدل الحدوث، فقد أصبح هذا الدواء لا ينتج تجاريا في العديد من البلدان، مما يعني ان الحكومة تقر وتستوعب القيود المالية التي تحد البحث في العقاقير التي تعالج عدد صغير من السكان.تم الموافقة على فيلاجلوسيراز الفا من قبل إدارة الغذاء والدواء كعلاج بديل في 26 .Shire Announces FDA Approval Of VPRIV(TM) (velaglucerase Alfa For Injection) For The Treatment Of Type 1 Gaucher Disease - Medical News Today



    زراعة نقي العظم الناجحة تعالج المظاهر الغير عصبية لهذا المرض، لأنها تقدم مجموعة من االخلايا خلية وحيدة الوحيدة (نوع من كريات الدم البيضاء) مع غلوكوزيداز بيتا فعال. إلا أن هذا الإجراء يحمل مخاطر كبيرة ونادرا ما يتم تنفيذه في المرضى الذين يعانون من غوشيه. جراحة إزالة الطحال (استئصال الطحال) قد تكون مطلوبة في حالات نادرة إذا كان المريض يعاني من فقر الدم أو عندما يؤثر طحل تضخم الطحال على راحة المريض. نقل الدم قد يفيد بعض المرضى المصابين بفقر الدم. بعض المرضى الأخرىن يتطلبون جراحة استبدال المفاصل لتحسين الحركة ونوعية الحياة. خيارات العلاج الأخرى تتضمن مضاد حيوي المضادات الحيوية للعدوى، ومضادات الصرع للتشنجات، بيسفوسفونايتس لاصابات العظام، ووزرع الكبد. علاج الحد من المادة يمكن ان يثبت فاعلية في وقف النوع الثاني، لانه يمكن ان يعبر حاجز الدم إلى الدماغ. لا يوجد حاليا أي علاج فعال للتلف شديد في الدماغ اذي قد يحدث في المرضى الذين يعانون من أنواع 2 و 3 لداء غوشيه. علاج جيني قد يكون العلاج الجيني هو الخطوة المستقبلية.


    في الآونة الأخيرة أصبح داء غوشيه هدفا لأكثر من جهد في المرافقة الدوائية، والتي تنطوي على استخدام الأدوية عن طريق الفم والتي تعمل على المستوى الجزيئي. الميجلوستات هو واحد من هذه الأدوية عن طريق الفم. وقد تم الموافقة عليه لعلاج هذا المرض في عام 2003. As of June ، ايزوفاجوماين ترترات، هو دواء اخر عن طريق الفم، قيد التطوير.


    الوبائيات


    المؤسسة الوطنية لكرض غوشيه توضح أن حوالي 1 في 100 شخص في العدد الكلي لسكان الولايات المتحدة هو حامل للنوع 1 من مرض غوشيه، مما يعني نسبة انتشار قدرها 1 في 40000 بين اليهود الاشكيناز معدل حمل المرض أعلى بكثير، في ما يقرب من 1 في 15. cite web url http //www.gaucherdisease.org/prevalence.php National Gaucher Foundation accessdate -05-30 format work

    النوع 2 من مرض غوشيه لا يظهر أي أفضلية خاصة لأية جماعة عرقية. النوع 3 من داء غوشيه شائع بشكل خاص في سكان المنطقة الشمالية السويدية من نوربوتون حيث انتشار المرض هو 1 في 50000.


    التاريخ


    كان أول من تعرف على المرض هو الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه، الذي وصف في الأصل في عام 1882 وقدم اسمه لهذه الحالة. مرجع كتاب المؤلف Gaucher PCE العنوان De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leuc ie [acad ic thesis] مكان Paris, France سنة 1882 تم وضع الأسس البيوكميائية للمرض في عام 1965. cite journal author Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher's disease journal Bioch . Biophys. Res. Commun. volume 18 issue pages 221–5 year 1965 pmid 14282020 doi 10.1016/0006-291X(65)90743-6 تم الموافقة على أول علاج فعال للمرض كريداز من قبل إدارة الأغذية والعقاقير في 1995. عقار سيريزيم هو عقار مُحسن وتم الموافقة عليه من قبل إدارة الأغدية والعقاقير في 2001 وحل محل استخدام الكريداز.



    صور إضافية





    DiseaseDisorder

    Name داء غوشيه

    Image

    Caption

    DiseasesDB 5124

    ICD10 ت.د.أ.10 E 75 2 e 70 ( ILDS E75.220)

    ICD9 ت.د.أ.9 272.7

    OMIM 230800

    OMIM_mult OMIM2 230900 OMIM2 231000

    MedlinePlus 000564

    eMedicineSubj ped


    eMedicineTopic 837


    eMedicine_mult إي ميديسين2 derm 709


    MeshID D005776




    داء غوشيه، أو الشحام الغلوكوزيل سيراميدي، هو مرض وراثي تتراكم فيه المادة الدهنية (الدهون) في الخلايا وأجهزة معينة.


    داء غوشيه هو الأكثر شيوعا من أمراض التخزين الليزوزومية. مرجع كتاب المؤلف James, William D. Berger, Timothy G. et al. العنوان Andrews' Diseases of the Skin clinical Dermatology الناشر Saunders Elsevier مكان سنة الصفحات الرقم المعياري 0-7216-2921-0 oclc doi تاريخ الوصول rp 536 يتسبب به النقص وراثي في انزيم غلوكوسيريبروزيداز (المعروف أيضا باسم حامض خ² غلوكوزيد). يعمل الإنزيم على المادة الدهنية غلوكوسيريبروزيد (المعروفة أيضا باسم غلوكوزيل سيراميد). عندما يحدث خلل في الانزيم، يتراكم الغلوكوسيريبروزيد، وخاصة في خلايا الدم البيضاء (الكريات البيضاء وحيدات النوى). ويمكن أن يتجمع الغلوكوسيريبروزيد في طحال الطحال والكبد كلية (عضو) والكلى ، و رئة الرئة دماغ والدماغ والنخاع العظمي.

    يمكن أن تشمل الأعراض الطحال والكبد، خلل في الكبد، واضطرابات الهيكل العظمي واصابات العظام التي قد تكون مؤلمة، والمضاعفات طب الجهاز العصبي العصبية الشديدة وتورم عقدة لمفاوية الغدد اللمفاوية و(أحيانا) المفاصل المجاورة، انتفاخ البطن، ولون بني على الجلد، فقر دم وفقر الدم ، وانخفاض صفيحة دموية صفائح الدم ورواسب دهنية صفراء في بياض العين (الصلبة). الأشخاص الأشد تضررا ربما يكونون أيضا أكثر عرضة للعدوى. يمكن علاج بعض أشكال داء غوشيه بالعلاج ببدائل الانزيم.


    وينجم هذا المرض عن طريق صفة سائدة الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث. حوالي 1 في 100 شخص في الولايات المتحدة هو حامل للنوع الأكثر شيوعا من داء غوشيه، في حين أن معدل حمل المرض بين يهود أشكناز اليهود الاشكناز من 8.9 ظھ في حين أن معدل الولادة هو 1 في 450. cite journal author Zimran A, Gelbart T, Westwood B, Grabowski GA, Beutler E High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. journal Am. J. Hum. Genet. volume 49 issue 4 pages 855–859 year 1991 pmid 1897529 pmc 1683177

    يدعى هذا المرض باسم الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه، الذي وصفه في الأصل في عام 1882.
    كلمات مرتبطه: الجامعة السويسرية المفتوحة خالد بن سليمان الجاسر خالد بن عبد العزيز المقيرن مدام دي سيفينيه medical مكتبة الملك عبدالعزيز العامة دالة الحالة مستشفى الملك فهد الجامعي الخالدي خالد بن الوليد حامول حامول (بنت جبيل) مكتب استقدام علي أمين سيالة ليام ريدغويل جالا فهمي خالد عبد الله الملحم مارك وليامز زياد نخالة روبرتا وليامز أمين حاميم ييني دالمان يوهان مجالبي مايكل جامبون سعيد حامد خالد العدوه هيام عباس خالد حبيب عبد الله الحامد أحمد الجامي خالد الشمري كيني دالغليش وايمان تيسدال أمير دامر حامد المالكي عبد السلام المجالي خالد بن يحيى خالد الشيخ خالد الإسلامبولي أدالبيرت ديشو روحية خالد خالد حافظ رجاء بلمليح محمد عبدالوهاب خالد النفيسي ويليام ووفورد بنجامين سبوك بنيامين شمولك كينت ويليامز جامعة حلب حابس المجالي وليام روجرز ويليام ستاين خالد عبد الله الشقفة جون بنيامين كندريك ويليام أوسلر وليام كار لاين ريف فون ويليامز وليام هاسلدن اليرب وليام هشلر مستشفى رفحاء ويليام آلن ولاية خاليسكو ولاية هيدالغو دانيال رودني ويليام شتاينيتز أرنو دانيال جامعة العلوم والتكنولوجيا محمد بوضياف وليام كلاسكوك ابن الخال عبدالقادر وليام هنري هاريسون روس ويليام مردوخ (فيزيائي) دانيال روجرز ويليام هنري هاريسون وليام هنري كابيل عبد الرحمن بن خالد بن الوليد الخالدية (الحسكة) اليالني ثرمداء مثلث الشهداء مشدالة بحث حول علم الكيمياء الاحتيال الفيزياء الطبية مسرد مصطلحات الكيمياء بدالة البدالة (المنصورة) قناة العدالة سيدي رحال الشاطئ صخور الرحامنة السيال فاطر أم حارتين (السويداء) قراصة (السويداء) الحالة المحيرة لبنجامين بتن (قصة قصيرة) خالد بن حكيم بن حزام خالد بن هشام خالد بن حزام خالد أبو هاشم جالود
     
    التعليقات

    لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

    تصنيفات الموقع
    شاهد الجديد لهذه المواقع
    بئر السبع ميسوكسيمايد تل هشومير المرجة الزرقاء أسامة بن زيد الغاف دراسة جدوى خطة عمل روبرك الطاقة الداخلية مذكرات دورية نحو الشرق ايو جيما العياضي برباس العياضي شركة مكافحة حشرات خوارزمية ديكسترا مرفأ بيروت الكايد طاش ما طاش شركة كايد البسقلون كورونا سد حراض الفن البيزنطي عبد السلام بنعبد العالي رائد عودة مستشفى طيبة التخصصي غزوة خيبر شركة فواز لعامة للدراسات والمستندات كلوفيس الأول لمع قطع الغيار جميل خطاب ويلان نظم المعلومات المحاسبية محمود بن محمود البان باقادر مؤسسة بن شيهون الصحة الصين معلمات اتجاه البطولي أرضروم تنافسية محمد الحاج سالم تكرلي مبرهنة عدم الاكتمال علاج عرق النسا سنهدريم كهربا الحكومة الحكومة التونسية معاهدة فاليتا مستشفي بدر مشاغل مراكز التجميل محمد حافظ الشريدة وديع سعادة مشغل جرافيزم الربان حديقة التجارة نقليات الهباس بن دعجم بطباط حمود بوعلام حميدة معركة ثابسوس براتا البن الاخضر الزكاه ديدفورت تاريخ فواصل الكتب توسعة المسجد النبوي نادي الفتح telnet 1978 عصبام اللوزتين سبيكمان 213 الاقتصاد رمادي عادي فندق العليا تشويه سمعه اسماك الأسماك مؤسسة الجهاز القلبي الوعائي italia قراي سجاد الجامعة السويسرية المفتوحة بيرو هاري فواز الحاتم الفم تمسكنت فتمكنت