موقع الو مطعم ارض السعاده - مطعم مستر فطيره - معجنات عمو وحيد. عراد - مطعم باخلعه - فطاير الشاطر بخيطان - سفر مستور الشهراني (ابو انس) - محمد منيف الميموني - بقالة حبايب العارضية - بقاله ق1 - د/ أحمد المطيري جلدية - البيت الذهبي مواد سباكه - مطعم جاس النهضه - ام راكان الشغاله - خالد احمد 7 - د. هاني السرجاني - الدكتور فيصل العمر - د.عبدالله العويد - فاروق سلهام - مطعم ام الهيمان ق8 - فطاير جبد - بداح حزام - العمده - سلطان جعمومه - شاي ساره العجمي للتنحيف - Rawan almnify almnify - مدرس محمد عبدالتواب - اشراف مكتب نجم الشراح - مكتب المحامي علي الرشيدي بو صالح - مكتب الأوائل الرباط - Mos'aab Abdulrazzaq Al Jalahma - الدكتوره نجود العجروش / استشارية جلدية مركز ديرما - بدر العتيبي - ام ناصر الذيبي - D. Hani 2 - د. ضحى - عبدالكريم بن دعجم - د.احمد كمال مستشفى عرفان - الجازي الخماش - مطعم فدك القاره - بورضا العميري مندي بوعلي المحدود - مكتب سكرتير الوزير .. عبدالعزيز القشعمي - Sami Jeddah Dr - زبون الشعلان الزلفي السوق التجاري - شليويح العتيبي - باي نت - تركي خديدوس - د.مريم براك - د. كايد احمد كايد - ابوعبدالعزيز - طارق الجابري -
الجديد شاي أيلول سارة العجمي ...فريق سارة العجمي للعمل التطوعي - شركة نقل اثاث بالرياض | الراشد - السعودية - تأشيرات سياحه للامارات - علاج الرهاب الإجتماعي - مستودعات ثلاجات مبردة مجمدة للتقبيل - شركة القُصير السعودية لتأجير وبيع الخيـام الأوروبية ومولدات الكهرباء - الصلاة الصلاة - كيف ازرع النعناع في المنزل ؟ -
آخر المشاهدات علاج الجلطة الدماغية و الشلل النصفي - لو كوربوزييه الحياة الشخصية - نيكولاس خوري - هاتف ومعلومات عن شركة الاطعمة والترفيه التجارية المحدودة بالرياض - غايتانو دونيزيتي موسيقاه - تنقيب الويب 1. المقدمة والمعلومات الاساسية - طريقة تحضير كباب رشمي من المطبخ الهندى - هواتف شركة المشرق للخدمات الفنية المحدودة ومعلومات عنها بالسعودية - اتش بريدج - مسكنات الألم تصنيفات مسكنات الألم - معامل في الرياضيات - علاج القوبــــــاء بالاعشاب - رشاش بي كي مواصفات السلاح - ورقة مفصصة - أسلاك كيرشنر - طريقة تحضير طرشي احمر مخلل بطريقة سهلة - هاتف وعنوان مطعم الريف - ابها - طريقة عمل رز بالتونة يجنن بطعم لذيذ لا تفوتك - لانا القسوس حياتها الشخصية - أثل عديم الأوراق الموئل الأصلي - أم الزينات (حيفا) القرية اليوم - هاتف وعنوان مستوصف الصحة والحياة - الخليج, الدمام - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع إنتاج أحذية جلدية للتصدير - طيور الجنة (قناة فضائية) إنسحاب النجوم - [بحث جاهز للطباعة] بحث إجرائي - - طريقة عمل حلى الكريمه الصفراء بطعم لذيذ - هاتف وعنوان مستشفى الدكتور غسان نجيب فرعون - خميس مشيط, عسير - مكونات أحيائية تأثيرات على البيئة - هاتف وعنوان شركة أبناء محمد عبيد القثمي للمفروشات - ابها, مدينة ابها - قائمة المواضيع الأساسية في علم الفلك مواضيع أساسية - هاتف وعنوان مشغل دار الموضة للخياطة النسائية - الشرفيه, جدة - طريقة عمل ومقادير الصياديه على الطريقه الحضرميه من مطبخ منال العالم - طريقة تحضير السفرجلية (سفرجلية لحم الخروف) من الشيف منال العالم - جواز السفر السوري أنواع جوازات السفر العربية السورية - طريقة عمل بسبوسة + كيك = بسبس كيك بطعم لذيذ - توصيل دلتا الفرق بين توصيل دلتا وتوصيل نجمة - [بحث جاهز للطباعة] استبيان هام جدا - - من الذي حرك قطعة الجبن الخاصة بي ؟ ملخص - حاصرات مستقبلات بيتا الأعراض الجانبية - هاتف وعنوان مستوصف حامد التخصصي - محايل, عسير - وصفة تساعد على التئام الجروح: بسرعة بخلطات الاعشاب - وصفات تعمل بالمنزل - إيمان ظاظا حياتها ومشوارها المهني - [بحث جاهز للطباعة] البلازما الحالة الرابعة للمادة و الغازية في الفيزياء و في الكيمياء - - دراسة جدوى مفصلة لمشروع صناعة المنتجات الجلدية - حديقة قصقص للأطفال الموقع - هاتف مدرسة طليحة الاسدي ــ الاحداث ثانوي و معلومات عنها بمنطقة الرياض بالسعودية - سوجو (مشروب كحول) أصل الكلمة - هاتف وعنوان مستشفى غسان نجيب فرعون - السلامه, جدة - فيزا عمل للسعودية ,, شروط واجراءات استخراجها - - لوحات تسجيل المركبات في تونس أصناف سلاسل التسجيل في تونس - هواتف دار الملاحظة الاجتماعية بالرياض ومعلومات عنها بالسعودية - وريد رئوي الأوردة الأربع - يوديد الزئبق الثنائي الخواص - قائمة أحياء الدار البيضاء القائمة - محاولة انقلاب 1955 في السعودية - قائمة شخصيات ألف ليلة وليلة الشخصيات في القصة الرئيسية - متحف كنوز العملات - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج مشاكل الدوره الشهرية و الحيض بالاعشاب - ملازم تحقيق مميزات شاغل هذه الوظيفة - هاتف وعنوان مشغل الوردتين للسيدات - خميس مشيط, عسير - [بحث جاهز للطباعة] مجموعة بحوث كاملة مع المقدمة و العرض و الخاتمة و المراجع - - مقاومة الشيخ المقراني أسباب مقاومة المقراني - الكونت دي مونت كريستو مُلخص القصة - [بحث جاهز للطباعة] نموذج مقدمة بحث جامعي , نماذج بحوث جامعية - - معركة خكيكرة الأسباب - في أش أس كحلوشة (فيلم) قصة الفيلم - لعلاج تشنجات الحالب والمثانه استخدم الخله البلدي - [بحث جاهز للطباعة] خاتمة بحث ديني علمي عربي قصيره - - معركة خليج ليتي - تخطيط أمواج الدماغ الاستعمال الطبّي - الميثاق الاخلاقي للأخصائي النفسي ومعايير الممارسة المهنية أخلاقيات علم النفس - دايمثوات وصفه - شوكة رنانة استخدامها في الطب - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج محاسبة جاهزة doc , مشاريع تخرج محاسبة بكالوريوس - - اتفاقية المرسى نص الاتفاقية - جيس فروعها - ثابت تفكك الحمض استنباط ثابت التوازن - غاتسبي العظيم (رواية) السياق التاريخي - قبيلة الصلبه نسب القبيلة - أسلوب التعجب أنواع التعجب - هاتف وعنوان مطاعم كتكوت - البريد, الدمام - أليزي سيرتها الذاتية - طريقة تحضير أسهل طريقة لصنع المرطبات اللذيذة - طريقة عمل البقدونسية بطعم لذيذ - الأمير عفاس بن محيا - هاتف وعنوان مستوصف البركة الطبي - الرس, القصيم - هواتف مكتب عبدالعزيز العيسى للاستشارات الهندسية ومعلومات عنه بالسعودية - متلازمة اشير الأعراض - بطارية أكسيد الفضة طريقة عملها - فرط ثنائي أكسيد الكربون في الدم الأسباب - هواتف مستشفى الصحة النفسية و معلومات عنها فى بجــــــازان بالسعودية - [بحث جاهز للطباعة] بحث علمي جاهز عن صعوبات التعلم واسبابها - - أليكسس تكساس عن حياتها - هاتف وعنوان مستوصفات العميس - جيزان, جازان - مهابهاراتا معنى التسمية - هاتف وعنوان محل الجريد لتوزيع الغاز - البكيريه, القصيم - أنماط كش مات مات الصف الخلفي - منشار أنواع المناشير - عين بسام الموقع - عظام غير منتظمة أمثلة - إنفينيكس - حدود اتربرغ اختبارات في المخبر - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج القولون بالاعشاب - آل عايض مدة حكمهم لعسير - وادي مجردة السدود المقامة - شرح طريقة عمل باترون القميص الرجالي - توماس روبير بيجو الماريشال في الجزائر - معاهدة باردو نص معاهدة باردو - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج نظم معلومات , مشروع تخرج شبكات - - استشارة قانونية حول اجراءات الطلاق طبقا للقانون الكويتي - طريقة عمل وصفة بسبوسه مقرمشة و سهلة التحضير بالذ طعم لا تفوتكم - وليمة للغربان مُلخّص الأحداث - هاتف وعنوان مطعم الشباب - الفيصليه, نجران - وصفة لعلاج التهاب المثانة ومشاكل المجاري البولية بالاعشاب الطبيعية - الليث بن المظفر الكناني نشأته - سداسي أضلاع السداسي المنتظم - [طب بديل ] ::: ((( أكثر من 100 مرض وعلاجها بالاعشاب))) ::: - مواضيع صحية - هاتف وعنوان مؤسسة التميمي التجارية - البلد, المدينة المنورة - هاتف وعنوان مستوصف الرازي - خميس مشيط, عسير - وينغ تشون فوائد تمريناتها - متلازمة بارتر تشخيص - أرقام الهاتف في تونس ترقيم الهاتف القار - سليم فتحي باشا أسرته وذريته - [بحث جاهز للطباعة] طرائق التدريس - - عزم مغناطيسي تعريف - أنابيب نانوية كربونية أنواع الأنابيب النانوية الكربونية وهياكلها البنائية - أسباب برودة القدمين - [بحث جاهز للطباعة] قائمة بعناوين مشاريع التخرج لتخصص التربية الاسلامية - - الفتق الإربي اسبابه واعراضه ومضاعفاته - هاتف وعنوان المستشفى السعودي الألماني ,عسير - خميس مشيط, عسير - جلد الحمار ملخص القصة - وصفة لعلاج التهاب المفاصل و آلام العضلات بخلطات الاعشاب - وصفات تعمل بالمنزل - الية صناعة الكبسولات الصلبة الجيلاتين الخام - طفلة جميلة (فيلم) القصة - أسباب عدم استجابة الجسم للأدوية - [بحث جاهز للطباعة] بحث حول علم الكيمياء , كل ما يخص الكيمياء - - قائمة حلقات بليتش قائمة الحلقات - النفس البشرية (تكوينها واضطراباتها وعلاجها) مواضيع الكتاب - [طب بديل ] فوائد عشبة السذاب أو الفيجن في الطب البديل - مواضيع صحية - اسباب وعلاج الديدان الشريطية عند الدجاج - طريقة تحضير فاهيتا الدجاج من الشيف منال العالم - تكثف رئوي - الصاوي شعلان الإنتاج الشعري - هاتف وعنوان مطاعم بن علي - العزيزيه, مكة المكرمة - طريقة عمل طبخة القدره الخليليه من مطبخ منال العالم - شرح بالصور لطريقة عمل عجينة السيراميك - طريقة عمل سمك المحراث لا تفوتك - شرح تركيب مفتاح الضغط و مستوى المياه فى الغسالة وكيفية الاصلاح والصيانة - هاتف وعنوان مطبخ التعاون - تبوك - عائلة الحاج متولي (مسلسل) الشخصيات - شجرة تنمو في بروكلين (فيلم) القصة - طريقة عمل ومقادير خبز التنور بالفرن من مطبخ منال العالم - مؤتمر برلين 1884 التبعات - جميلة العلايلي نماذج من أشعار جميلة العلايلي - فوائد نبات اظفار الطيب من عيادة العلاج بالاعشاب والطب البديل - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع إنتاج منتجات الألبان - طريقة تحضير معجنات عمة ترباس من المطبخ السوداني بطريقة سهلة - ريما كركي حياتها ومشوارها المهني - نموذج شهادة حسن سيرة وسلوك بالمملكة العربية السعودية - طريقة تحضير وصفة كوكيز ساده بالذ طعم خطوة بخطوة - شباب البومب 2 (مسلسل) طاقم العمل - صائب التبريزي - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج امراض القدم والارجل بالاعشاب - حسناء جارية يحيى بن خالد البرمكي - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع فرز وتدريج الخضار والفاكهة - إخلاص المسباح من أهم الأعمال - ميكانيكا المواد الصلبة تعريف الجسم الصلب - هواتف مكتب التوفيق للاستشارات الهندسية ومعلومات عنه بالسعودية - نظرية المدارات الجزيئية الاتصال بمخططات «MO» المدار الجزيئي والهندسة الجزيئية - قائمة الأجناس البكتيرية التي سميت نسبة إلى أسماء شخصيات أنظر أيضاً - سامي المبزع الحياة الشخصية - شركة القُصير السعودية لتأجير وبيع الخيـام الأوروبية ومولدات الكهرباء - ألبرت الثاني، دوق النمسا حياته - نيك عبد العزيز نيك مات - سيفدينير الاستخدام الطبي - كبرياء وتحامل (رواية) ملخص الأحداث - ناتالي معماري حياتها - هاتف ومعلومات عن عيادات د. سمير خطيري الأستشارية لطب الفم وزراعة الأسنان بالمدينة - هاتف وعنوان محل عبيد سليم زيباني للغاز - البلد, المدينة المنورة - الحركة العلمية في العصر الأموي دور الموالي - فيلا جاؤول تاريخ - هواتف مؤسسة أسس التنفيذ للمقاولات ومعلومات عنها بالسعودية - الشروط المطلوب استيفائها للحصول على ترخيص نقل البضائع والمهمات بأجر بالسعودية - الخرطوم بحري أصل التسمية - كينيا التاريخ - محمد صالح الدولاني الجهني - هاتف وعنوان مطعم الكبش - المجمع, الدمام - فحص وظائف الرئة دواعي اختبار وظائف الرئة - قائمة محطات مترو القاهرة الخط الأول - سيفبروزيل الاستعمال الطبي - شوح سوري الانتشار - هدى شعراوي (ممثلة) عن حياتها - 1895 أحداث - يا المنفي (أغنية) كلمات الأغنية - بنسلين التركيب الكيميائي - طرطيع أنواع الطرطيع - كيف ازرع النعناع في المنزل ؟ - تسويق جغرافي برامج التسويق الجغرافي - حي الحثيلي (صنعاء) حارات الحي -
اليوم: الجمعة 22 مارس 2019 , الساعة: 12:16 م / اسعار صرف العملات ليوم الجمعة 22/03/2019


اعلانات
محرك البحث


متلازمة باردت بيدل ملخص للمتلازمة

نشر قبل 2 سنة و 6 شهر 155 مشاهدة


اعلانات
شاركنا رأيك بالموضوع

ملخص للمتلازمة


متلازمة بارديه-بيدل عديدة المظاهروالتقلبات السريرية في نفس العائلة وبين عائلات مختلفةعلى حد سواء. المظاهرالسريرية الرئيسيةهي ضمورقضيب مخروطي،يظهر بالطفولة على شكل فقدان البصريسبقها العمى الليلي تعدد الأصابع خلف المحور(باتجاه الاصبع الخامس مثلاً) , السمنة في مرحلة الطفولة وتبقى طول فترةالبلوغ. صعوبة التعلم في بعض الحالات؛نقص الأعضاء التناسلية الذكورية والتشوهات البولية التناسلية للأنثى؛ والفشل الكلوي ،وهوسبب رئيسي للمرض والوفيات. هناك مجموعة واسعةمن الميزات الثانوية التي ترتبط أحيانا بالمتلازمة مرجع كتاب
الأخير Ross

الأول Allison

وصلة المؤلف

المؤلف2 PL Beales المؤلف3 J Hill

العنوان < >The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes


الناشر Oxford University Press

سنة

مكان

الصفحات 147–148

مسار http //books.google.com/?id SOvEYxO2V4AC&dq

doi

id

الرقم المعياري 978-0-19-530016-1

تاريخ الوصول -07-01 وتتضمن مرجع كتاب
الأخير Ross

الأول Allison

وصلة المؤلف

المؤلف2 PL Beales المؤلف3 J Hill

العنوان < >The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes


الناشر Oxford University Press

سنة

مكان

الصفحات 153–154

مسار http //books.google.com/?id SOvEYxO2V4AC&dq

doi

id

الرقم المعياري 978-0-19-530016-1

تاريخ الوصول -07-01


النسب والتسمية


تنسب لـجورجبارديهوآرثربيدل. WhoNamedIt synd 3745
تم رصد او لحالة من قبل لورنسوموونفيعام 1866 في مستشفى العيون في جنو بلندن. لم تطلق متلازمة لورنس- مونبيدل- بارديهلمرضى لورانسوموون بسبب وجود شلل النصف السفلي بدون وجود تعدد الاصابع أو السمنة، وهي عناصر رئيسية لمتلازمة بارديه- بيدل. عادة تعتبر متلازمة لورنس مونكيانامستقلا. ومع ذلك، تشير بعض الأبحاث الحديثة بأن الحالتين قد لا يكونا مختلفتان. cite journal author Moore S, Green J, Fan Y Clinical and genetic epid iology of Bardet–Biedl syndrome in Newfoundland a 22-year prospective, population-based, cohort study journal Am. J. Med. GenetARRAY volume 132 issue 4 pages 352–60 year 2005 pmid 15637713 doi 10.1002/ajmg.a.30406 pmc 3295827 -authors etal


اعتبارا من عام , 14
cite web last Hamosh first Ada OMIM entry 209900 Bardet-Biedl Syndrome BBS url http //omim.org/entry/209900 date -11-02 work Online Mendelian Inheritance in Man publisher McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine accessdate -09-04 (او 15)
مرجع كتاب العنوان Hereditary Retinopathies Progress in Development of Genetic and Molecular Therapies سنة الناشر Springer الصفحة 15 مسار http //books.google.com/books?id _7gd3KkpEOQC&dq 22Bardet+Biedle+Syndrome 22&lr &source gbs_navlinks_s تاريخ الوصول -09-04 تم تحديد جينات BBSالمسؤولة

المظاهرالسريرية الرئيسية


  • عيون اعتلال الشبكية الصباغي،وضعف حدةالبصر،ضعف في الرؤية، و / أوالعمى الناجم عن اختلال آلية النقل للمستقبلات الضوئية في الشبكية. cite journal

  • last Abd-El-Barr

    first MM

    authorlink

    author2 Sykoudis K author3 Andrabi S author4 Eichers ER author5 Pennesi ME author6 Tan PL author7 Wilson JH author8 Katsanis N author9 Lupski JR author10 Wu SM.

    Impaired photoreceptor protein transport and synaptic transmission in a mouse model of Bardet–Biedl syndrome

    journal Vision Res.

    volume 47

    issue 27 pages 3394–407 publisher

    location

    date Dec ber


    url

    doi 10.1016/j.visres. .09.016

    pmc 2661240 pmid 18022666

    accessdate -11-17
  • الأنف فقدان أوانخفاض حاسية الشم, وبعض المرضى يعاني من زيادة مفرطة في حاسة الشم cite web

  • last Downer

    first Joanna

    authorlink


    That Stinks People with Rare Obesity Syndrome Can't Sense Odors

    work The JHU Gazette

    publisher Johns Hopkins University

    date 2004-09-13

    url http //www.jhu.edu/~gazette/2004/13sep04/13stinks.html

    doi

    accessdate -07-14

    الأخير Ross

    الأول Allison

    وصلة المؤلف

    المؤلف2 PL Beales المؤلف3 J Hill

    العنوان < >The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes


    الناشر Oxford University Press

    سنة

    مكان

    الصفحات 177

    مسار http //books.google.com/?id SOvEYxO2V4AC&dq

    doi

    id

    الرقم المعياري 978-0-19-530016-1

    تاريخ الوصول -07-01

    الفِيسيُولُوجْيا المَرَضِيَّة


    الآلية البيوكيميائية التفصيلية التي تؤدي إلىBBS لاتزال غير واضحة.


    نواتج جينات الBBSتدعى بروتينات BBs تتواجد في الاجسام القاعدية وأهداب الخلايا. cite journal author Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet–Biedl syndrome journal Nature volume 425 issue 6958 pages 628–33 date October 2003 pmid 14520415 doi 10.1038/nature02030 url issn

    عن طريق استخدام الدودة المستديرة C أي ليجانس كنموذج, اكتشف علماء الأحياء أنها تشارك بروتينات BBS في عملية تسمى (IFT)، وهي نشاط نقل ثنائي الاتجاهدا خلال أهداب على طول المحور الطويل للرمح الهدبية ضروري لتكون الأهداب والحفاظ عليها. cite journal author Blacque OE, Reardon MJ, Li C, McCarthy J, Mahjoub MR, Ansley SJ, Badano JL, Mah AK, Beales PL, Davidson WS, Johnsen RC, Audeh M, Plasterk RH, Baillie DL, Katsanis N, Quarmby LM, Wicks SR, Leroux MR. Loss of C. elegans BBS-7 and BBS-8 protein function results in cilia defects and compromised intraflagellar transport journal Genes Dev. volume 18 pages 1630–42 year 2004 pmid 15231740 doi 10.1101/gad.1194004 issue 13 pmc 443524 وكشف تحليل الكيمياء الحيوية لبروتينات BBS انه يتم تجميعها في مجمع بروتينات متعددة ، سميت ب BBSome . ويقترح BBSome ليكون مسؤولا عن نقل حويصلات داخل الخلايا إلى قاعدة الأهداب وتلعب دورا مهما في وظيفة الهدبية.

    منذ معرفة تشوهات الأهداب فأنها متصلة بمجموعة واسعة من أعراض المرض بما في ذلك تلك التي ظهرت عادة في المرضى الذين يعانون BBS، ومن المسلم به الآن على نطاق واسع أن الطفرات في جينات BBS يؤثر على وظائف الأهداب الطبيعية ، والتي تسبب BBS .


    الخلايا المستقبلة للضوء تتغذى بواسطة IFT الخاصة بأهداب الشبكية تقدم الآن تفسيرا محتملا ل ضمور شبكية العين الشائعة لدى المرضى BBS بعد سنوات عمرهم الأولى من الحياة.
    cite journal author Sedmak T, Wolfrum U Intraflagellar transport molecules in ciliary and nonciliary cells of the retina journal J. Cell Biol. volume 189 issue 1 pages 171–86 date April pmid 20368623 pmc 2854383 doi 10.1083/jcb. 11095 url http //www.jcb.org/cgi/pmidlookup?view long&pmid 20368623 accessdate -01-22
    cite journal last Orozco first JT author2 Wedaman KP author3 Signor D author4 Brown H author5 Rose L author6 Scholey JM Mov ent of motor and cargo along cilia journal Nature year 1999 volume 398 pages 674 pmid 10227290 doi 10.1038/19448 issue 6729 accessdate



    الجينات المسؤولة تتضمن



    • BBsome BBS1 , BBS2 , ARL6 /BBS3, BBS4 , BBS5 , BBS7 , TTC8 /BBS8, BBS10 , TRIM32 /BBS11 BBS12 , CCDC28B , CEP290 , TMEM67 , MKS1 , MKKS

    • Chaperone (protein) chaperone BBS6



    علاقتها بالاضطرابات الوراثية النادرةالأخرى


    أشارت النتائج الأخيرة في الأبحاث الوراثية أن عددا كبيرامن الاضطرابات الجينية ، سواء المتلازمات الوراثية او الأمراض الوراثية ، التي لم تحدد سابقا، قد تكون،في الواقع ،ذات صلة في قضية الجينات . BBSهي واحدة من هذه المتلازمات التي تم تحديدهاالآن بأن تكون ناجمةعن خلل في البنية الهدبية الخلوية . وهكذا،BBSهواعتلال باهداب الخلايا. وهناك العديد من الامراض التي تشمل اعتلال باهداب الخلايا ايضاً ومنها خلل الحركة الهدبية الابتدائية،الكلى المتعدد الكيسات وأمراض الكبد،وسحاف الكلية،متلازمة الستروم، متلازمة ميكل جروبر،وبعض أشكال انتكاس الشبكية. cite journal author Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N The ciliopathies an erging of human genetic disorders journal Annu Rev Genomics Hum Genet volume 7 issue pages 125–48 year pmid 16722803 doi 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 url http //arjournals.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev.genom.7.080505.115610




    معلومات مرض

    الاسم متلازمة بارديت - بيدل (BBS)

    صورة

    تعليق

    ق.ب.الأمراض 7286

    ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 Q 87 8 q 80

    ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 759.89

    ت.د.أ.أ

    وراثة مندلية بشرية 209900

    مدلاين بلس

    مادة إي ميديسين

    موضوع إي ميديسين

    معرف ن.ف.م.ط. D020788




    متلازمة بارديت - بيدل (BBS) هي اضطراب وراثي بشري يحدث فيه اعتلال في اهداب الخلايا(ciliopathy) تنتج العديد من الآثارو تؤثرعلى العديد من أجهزة الجسم. تتميز بصفة أساسية بالسمنة،التهاب الشبكية الصباغي،تعدد الأصابع، قصورالغدد التناسلية ، والفشل الكلوي في بعض الحالات. cite journal author Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome results of a population survey journal J. Med. Genet. volume 36 issue 6 pages 437–46 date 1 June 1999 pmid 10874630 url http //mlmorris.com/lmbbs/437.htm pmc 1734378 doi 10.1136/jmg.36.6.437 ومن الناحية التاريخية ، فقد عتبرالتخلف العقلي عَرَض رئيسي لكنه لا يعتبر كذلك الآن.

     
    التعليقات

    لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

    تصنيفات الموقع
    شاهد الجديد لهذه المواقع

      Warning: Invalid argument supplied for foreach() in /home/mdar/public_html/w/et2/1504449754footer.html.php on line 106

      Warning: Invalid argument supplied for foreach() in /home/mdar/public_html/w/et2/1504449754footer.html.php on line 110
    بئر السبع ميسوكسيمايد تل هشومير المرجة الزرقاء أسامة بن زيد الغاف دراسة جدوى خطة عمل روبرك الطاقة الداخلية مذكرات دورية نحو الشرق ايو جيما العياضي برباس العياضي شركة مكافحة حشرات خوارزمية ديكسترا مرفأ بيروت الكايد طاش ما طاش شركة كايد البسقلون كورونا سد حراض الفن البيزنطي عبد السلام بنعبد العالي رائد عودة مستشفى طيبة التخصصي غزوة خيبر شركة فواز لعامة للدراسات والمستندات كلوفيس الأول لمع قطع الغيار جميل خطاب ويلان نظم المعلومات المحاسبية محمود بن محمود البان باقادر مؤسسة بن شيهون الصحة الحقن المجهري الصين معلمات معلومات اتجاه البطولي أرضروم تنافسية شكاوي محمد الحاج سالم تكرلي مبرهنة عدم الاكتمال علاج عرق النسا موقع سنهدريم التكامل العددي كهربا الحكومة الحكومة التونسية مسالك بولية معاهدة فاليتا مستشفي بدر مشاغل مراكز التجميل محمد حافظ الشريدة وديع سعادة مشغل جرافيزم شكا الربان حديقة التجارة نقليات الهباس بن دعجم بطباط حمود بوعلام حميدة معركة ثابسوس براتا البن الاخضر مشروع تخرج الزكاه ديدفورت تاريخ فواصل الكتب توسعة المسجد النبوي نادي الفتح telnet 1978 عصبام اللوزتين سبيكمان 213 الاقتصاد رمادي عادي فندق العليا تشويه سمعه اسماك الأسماك مؤسسة
    أخبار السعودية اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار قطر اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار الإمارات اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار الكويت اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار السياحة اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار البحرين اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار المغرب اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار الاردن اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار فلسطين اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار عمان اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار لبنان اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار السودان اليوم الجمعة 22/03/2019 - أخبار الكورة اليوم الجمعة 22/03/2019 - اعلانات الحراج اليوم الجمعة 22/03/2019 - اسعار السيارات بالكويت الجمعة 22/03/2019 - اسعار العقارات بالكويت الجمعة 22/03/2019