أعلانات الحراج اشهي المأكولات المصريه لدينا بنفس ست البيت - موبايل نكتل ونوكيا صيني تغيير الصوت 100% - أرض 200م للبيع التنومة كردلان قرب مجمع الشهداء - ابو عباس لنقل الاثاث بالرياض وخارج الرياض - بيت للبيع بالظهر قظ¢ ش ظ£ جادة ظ¢ منزل ظ،ظ£ - جهاز vu+ ultimo 4k - ارض للبيع في الفحيص حوض القعرتين - اكسنت 2010 - منزل للبيع بي جنزور الرشاح - Ikea Harte LED Lamp White - مقاول كهرباء تمديدات وصيانه - خشب لوح كونتر للبيع - تنزيل العاب وتهكير بلايستيشن /ps3/ps2 و كمبيوتر pc - AL GHALIAH SANITARY & PAINTS AND GENERAL MAINTENANCE - Just Contact by Call, WhatsApp and Email for FREE Building Demolition - AL RASHID GENERAL MAINTENANCE - Contact Us For Trade License Family Visa Online - Contact us for Family Visa (Parents ,wife or Childrens & Trade Lisence Tenancy - Please contact me - Carlift avilable to anywhere in uae at anytime - Casio Keyboard - سنس غاليري جيزان امام ساكو - شقق تمليك بمقدم ظ¦ظ ظ ظ  د.ك - كيراتين اجاليز بروتين الاصلي - Sirgaso freezer 400 /سرجاسو فريزر 599 - Mixer - عروض مغرية لدى ورشة طموح صحار لإصلاح وسمكرة ودهان المركبات - مكيف ماركة novox جديد جديد قوة اربع وعشرون الفNivox - جوارب ميدسوكس - لينوفو lenovo k3 note - تنزيل باقة اللعاب PS3 كاملة - غرف نوم وطني جديده ألوان مختلفه السعر 1800ريال - صالة شارع الصالات الغويلات - Najjar Coffee machine multirama - بيع ركشات بالتقسيط - ايباد 2ابيل - واجهات حجر هاشمى - Yamaha PSR-E 203 portable electronic keyboard ( 61 full size keys) - مؤسسة مرتفعات عسير للمقاولات العامه - Brand new nikon d750 with 24-120mm with extra for sale - برامج بلس وبرامج مكرر والعاب مهكره بسعر حلو - حي النور سيدي عثمان - ستانلس ستيل ماركة بونيرا التركي 2017 - أرض 200م للبيع في مناوي لجم ..محدوله وكامله - تلفون CAT S60 - ورشه تعديل صاله كامله كمبرسوري300لتر ايطالي+كريك عرصتين ايطالي+كريك تمساح صيني+م - شقة أمام مصحة الياسمين و قرطاجنة و باستور - حساب بريالدوه للبيع بئسعار محروقه - شقة غرفتين وصالة للإيجار بحي الصفا 16000 - بذور بونيكام ممباسا المطورة -
موقع الو كريمهـ الطباخه - عبدالمحسن الصميخي - عصام عيد الصبحي - رقم المكتب في الدمام - عثمان نور الدين - ياسر القعود - عشبة سوداء عطار في جليب الشيوخ - كيكة حق باجر - انس ابو غسان محامي - بشار رباح سكرتيره مريانا - ام صالح تعالج - يحى حسين - شاي ساره العجمي للتنحيف - وليد(بنك الرياض) - دكتور حسن قطب - معلم سيف العزاوي - مكتب خدم هويدا محمد - ديوث الرياض - سعود غندور - حسن بطيحان - فيحان بن راجح - دكتور هشام النجيحي جلدية - Jomana - منصور الحاز - كراج الربيعه - المستشار د.سامية هميسي - محمد فايق مكتب مساعد الحربان - مكتب المحامي مساعد الحربان - المهندس للهواتف - ام نوره (ممرخه ) - محمد الراجحي بنك الراجحي مسئول القصيم Phone - أبو سعد _ عرعر - يزيد - عبدالرقيب الريا - دكتور عبدالناصر مال الغدة - سائق باكستلني 8 - مزرعة الشايب ابو تركي - مؤسسة درة التصميم - عاطف كحيل مؤسسة اعلانيه - ضنينه النعمانيه - د.محمد خريس الاردن - يوسف الوعلان - نعيم - علي باحليم - Rafeeq Pharmacy - Dr Rashida - د أمسية نوف مطلق المطيري - مهندس عائل العساس - سطحات الفرج - الشيخ ابو مهند -
الجديد شركة القُصير السعودية لتأجير وبيع الخيـام الأوروبية ومولدات الكهرباء - الصلاة الصلاة - كيف ازرع النعناع في المنزل ؟ - فوائد التمر والحليب - كيف توفر العديد من المال على نفسك ؟ - كيف تبداء بمشروع صغير وناجح ؟ - كيف تصبح غنياً ؟ - كيف توفر المال ؟ -
آخر المشاهدات قبيلة الصلبه نسب القبيلة - هاتف وعنوان مستشفى الملك عبد العزيز الجامعي - الملز, مدينة الرياض - ورم كوليسترولي نتائج - هاتف وعنوان عدنان صبغة للأعشاب الطبيعية - مكه الخريق, مكة المكرمة - عنتر بن شداد (فيلم) شخصيات الفيلم - الخليوي نبذة عن عائلة الخليوي - إينوياشا (أنمي) القصة - هاتف وعنوان مطبخ الطيبات - عنيزه, القصيم - التجارة الالكترونية في الوطن العربي نشأة التجارة الإلكترونية في الوطن العربي - كأس بن عرفة الفرق المشاركة - طريقة تحضير فاهيتا الدجاج من الشيف منال العالم - إستعلام عن مخالفات المرور برقم اللوحة بدولة الكويت - هاتف و عنوان السفارة السعودية في الجزائر و معلومات عنها - طريقة عمل بيكاتا بالمشروم ( الشيف حسن ) - فاطمة الزهراء معطر حياتها الشخصية - طريقة عمل العجينة لجميع المعجنات من حلقات برنامج منال العالم - شروط نقل ملكية المؤسسات بالتنازل أو البيع بالسعودية - كيفية تصنيع المطاط الصناعي بانواعه المختلفة - أبو الحسن سـر التسمية - السندباد البحري رحلات السندباد السبع - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع تسمين العجول البتلو - طريقة عمل فتة العدس من وصفات منال العالم الرمضانية - كاتيوشا (أغنية) كلمات الأغنية - مستذئبو تيارسوليو وصف - رحلات غوليفر ملخص القصة - هاتف وعنوان مكتب عبد الرحمن القصيبي للأدوية والمعدات الطبية - مشرفه, جدة - الاشياء اللازمة لعمل مشروع إنتاج حامض الالكيل سلفونيك - مكونات النظارة الطبية - سيدي علال البحراوي تاريخ المدينة - كلية ابن سينا رسوم الكلية - وصفة لعلاج الربو و حساسية الصدر بالاعشاب الطبيعية - طريقة عمل ومقادير شوربة الماش من مطبخ منال العالم - عبد القيس نسبها - فريد بومهداف أعماله - المياه الجوفية في مصر مصادر المياه الجوفية في مصر - هاتف وعنوان دكتور شهاب أحمد القيسي - الرويس, جدة - الكونت دي مونت كريستو مُلخص القصة - استشارة طبية : متى يخرج الطفل الخديج من الحضانة بعد الولادة ؟ - قس بن ساعدة الإيادي ما روي عن حياته - هاتف وعنوان مندي الأحلام - سكاكا, الجوف - قبلة في لبنان (فيلم) فريق العمل - المدرسة العليا للعلوم بهانسونغ - مقام بياتي اغاني على مقام البياتي - طريقة عمل بتر تشكين من منال العالم - اختصارات مستخدمة في الوصفات الطبية - طريقة العناصر المنتهية تطبيقات - تنوين التنوين في الأسماء - الكلب المشهور لاسي القصة - تسقية (صناعة) تقسية المعدن بالتسقية - هاتف وعنوان مستوصف الجزيرة - النسيم, مدينة الرياض - هاتف وعنوان مطبخ البديعة - سكاكا, الجوف - سعة حرارية السعة الحرارية للماء - هاتف وعنوان معرض الأحياء الجميلة - الملز, مدينة الرياض - قوى فان دير فالس روابط (قوى) فان درفال - صراع العروش (الموسم الثالث) ملخص الأحداث - هاتف وعنوان مستوصف بريدة لطب الأسنان - بريده 2, القصيم - طريقة تحضير المصابيب القصيمي بطريقة سهلة - كيف تكون رجل مبيعات ناجح للدكتور ابراهيم الفقي - طريقة تحضير وصفة لحم ناشف (دندن) خطوة بخطوة - مجموعة اللومي - [بحث جاهز للطباعة] مسرحة المناهج اختيار محمد عباس عرابي - - هاتف وعنوان مستوصف الريان الطبي - الصحيفه, جدة - هاتف وعنوان ثلاجات محمد عبد الله الشربتلي - الشعبه, مدينة الرياض - سيف الدولة الحمداني حياته - كيف تصبح غنياً ؟ - هاتف وعنوان مستوصف العطفين الجديد - الفيصليه, نجران - قائمة أنواع السمك ذو الفلس القائمة - إسماعيل الولي نسبه - كيف تبداء بمشروع صغير وناجح ؟ - فوسفات الزنك الخواص - جواز سفر إثيوبي شروط جواز السفر الجديد - شركة القُصير السعودية لتأجير وبيع الخيـام الأوروبية ومولدات الكهرباء - هاتف وعنوان مستوصف ابن سينا - العزيزيه, مكة المكرمة - هاتف وعنوان مستوصف البركة - محايل, عسير - أيل أحمر الفيزيولوجيا - عاصمة فيدرالية قائمة بالعواصم الفيدرالية - هاتف ومعلومات عن مستوصف البترجي 2 بالمدينة المنورة - هيئة الشؤون المالية للقوات المسلحة (مصر) رؤساء الهيئة - سداسي أضلاع السداسي المنتظم - طريقة عمل وصفة الكراوية من منال العالم - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع استخلاص الزيوت العطرية والطبية - فريديريك فروبل لمحة عن حياته - بايت مضاعفات البايت - [بحث جاهز للطباعة] أجدد بحث عن كيفية كتابة تقرير ميداني - - الساعة الإستراتيجية لبومان - الغدد القلفية المماثلات البشرية - قياس التدفق الخلوي التاريخ - معلومات صادمه عن اكل الافوكادو ؟ - طريقة عمل وصفة سلطه الكاتشب والشطه الشهية - عدد السعرات الحرارية في الكباب والطاقة والقيمة الغذائية - إبراهيم ناصف الورداني تمديد امتياز قناة السويس - الطاقة الانتاجية مفهوم الطاقة الإنتاجية - طريقة عمل الرشوفة اكلة المرأة الوالده من البحرين - هاتف وعنوان مستشفى الوفاء - عنيزه, القصيم - أوجيني غراندي مقدمة - هواتف الخطوط الجوية العربية السعودية في جمهورية السودان - علاج الجلطة الدماغية و الشلل النصفي - الحظيرة الوطنية بلزمة تقديم الحديقة - عشيرة البوكليب ال كليب - رايس حميدو بن علي نبذة عن الرايس حميدو - قائمة شخصيات طوكيو غول الشخصيات الرئيسية - دراسة جدوى تفصيلية لمشروع تعبئة وتغليف المواد غذائيه - طريقة عمل ساندويش الزنجر من مطعم كنتاكي لا تفوتك - الزهرة وشجرة التوت - هواتف شركة الفنار ومعلومات عنها بالسعودية - شرح تركيب الثرموستات وكيفية الاصلاح والصيانة - فينيقيون أصل الفينيقيين - طريقة تحضير الخبز الحجازي اللذيذ بالصور - [بحث جاهز للطباعة] بحث كامل عن المشكلات البيئية خاصة في المملكة العربية السعودية - - الصميل بن حاتم - خبز العملاق - هاتف وعنوان مستشفى النهضة - الطائف الحويه, الطائف - طريقة عمل شوربة ثمار البحر من حلقات برنامج منال العالم - تجديد رخصة القيادة بالكويت - هاتف وعنوان مستوصف ضبا الأهلي - ضبا, تبوك - بولنت ارسوي طفولتها ونشأتها - الاستيقاظ الكاذب مزيد من المفاهيم - شركة مكافحة النمل والصراصير بالجبيل - مقارنة بين نظم الملفات معلومات عامة - اسباب وعلاج صغر محيط الرأس او صغر حجم رأس عند الاطفال - هاتف وعنوان عيادات عبد الرازق السيف لطب العيون - سيهات, الدمام - كيف تحصل علي المتعة في الحياة الجنسية - شيحاني بشير حياته - عمان الرقمية - عضة جنسية - الطوق والإسورة (فيلم) قصة الفيلم - شروط استخراج بطاقة مدنية كويتية لغير الكويتي - الرتب العسكرية للقوات المسلحة (اليمن) القانون - قائمة حكايات ألف ليلة وليلة القائمة - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج التهاب الحنجره التهاب الحلق بالاعشاب - قائمة محطات مترو القاهرة الخط الأول - عنوان و هواتف سفارة السعودية فى جمهورية السودان ومعلومات شاملة عنها - جهاز الاستطلاع للقوات المسلحة (مصر) رؤساء الجهاز - تمسكنت فتمكنت (مسرحية) - هاتف وعنوان مطعم أرز لبنان - الهفوف, الاحساء - مرض هبوط البطن اعراض المرض - طريقة تحضير جبان كلوبان بطريقة سهلة - هاتف و معلومات عن مستشفي د. حامد سليمان الأحمدي بالمدينة المنورة - هاتف وعنوان ضوى للأثاث المنزلي - الجبيل - مركز الزهرة أعمال مركز الزهرة - هواتف مكتب مكافحة التسول بأبها ومعلومات عنها بالسعودية - ملف ذهبي عن دوالي الخصية الاسباب الوقاية العلاج - مزايا وعيوب شركات التوصية البسيطة وهل تصلح للمشروعات الصغيرة - طريقة عمل عيش بالشبنت والزعفران مثل المطاعم - اكلات من المطبخ الكويتي - الاحتلال الروماني للجزائر - هاتف وعنوان مطابخ المنجف - العليا, مدينة الرياض - طريقة طبخ و تحضير ملوخيه بالدجاج من وصفات منال العالم - قبيلة الهزازي أقسام قبيلة الهزازي - هاتف و معلومات عن مطاعم ومطابح وليمتي بالمدينة المنورة - هاتف ومعلومات عن مطعم فلافل ابوعدنان بالرياض - هاتف وعنوان مكتب الزهير للإستقدام - خميس مشيط, عسير - الشروط المطلوب استيفائها للحصول على ترخيص نقل البضائع والمهمات بأجر بالسعودية - هاتف وعنوان مستوصف مركز الرياض الطبي - شارع العروبة, مدينة الرياض - هاتف وعنوان المستوصف السعودي الطبي - بريده 2, القصيم - هواتف مستشفى عسير المركزي و معلومات عنها بعسير بالسعودية - أشيقر سكان وقبائل بلدة أشيقر - هاتف وعنوان مستشفى الملك فهد - ابو عريش, جازان - عنوان و هواتف القنصلية السعودية فى نيويورك ومعلومات شاملة عنها - هاتف وعنوان البراك للأبواب الأتوماتيكية - الفيصليه, نجران - عطرية خصائص المركبات الأروماتية - حمودة بن ساعي حياته - هواتف مستشفى الملك فهد و معلومات عنها فى بجــــــازان بالسعودية - كيمياء رياضية - فوائد مياه البحر للاطفال والكبار - طريقة عمل اكلة مخبوصة العدس من طبخات منال العالم - اسباب وجود ماء خلف الرحم - الدقلة في عراجينها (رواية) تقديم الكتاب - تأريخ نسبي مبادئ التسلسل الزمني النسبي - متطلبات الحصول على تأشيرة العمرة فى سفارة السعودية بالاردن - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالمدينة المنورة ومعلومات عنها بالسعودية - لهجة قصيمية السمات والظواهر اللغوية في لهجة أهل القصيم - الطفل المدلل - طريقة تحضير عجينة البيتزا العادية من الشيف منال العالم - وصفات خبير الأعشاب يوسف الشرفا - قائمة أمثال حجازية أمثال الحب والكراهيه - مكافآت طلاب مدارس تحفيظ القرآن الكريم بالمملكة العربية السعودية - survivors UGG in Australia - طريقة اعداد الطعميه وبطاطس فارم فريتس بالذ طعم خطوة بخطوة - ناعور طريقة عمل النواعير - دراسة جدوى مفصلة لمشروع صناعة الطوب الأسمنتي من المخلفات - هاتف وعنوان مشاتل الضاحية - حائل - تدريب الشارع تسلسل تاريخي - هاتف وعنوان السقا للديكور والأثاث - الحره الشرقيه, المدينة المنورة - طريقة اعداد دجاج مكاني بالذ طعم خطوة بخطوة - قائمة الطيور في البحرين الغطاس - ديمبل كاباديا بداية الحياة - هاتف وعنوان شركة السهو للأدوات الصحية - بريده 2, القصيم - لودهيون حكام السلالة اللودهية آل لودهي من 1452م حتى 1526م - هاتف وعنوان المركز المغربي لطب العيون - العزيزيه, مكة المكرمة - قراءة آرامية سريانية للقرآن (كتاب) النظرية المطروحة - هاتف وعنوان مؤسسة العفيفي للمطابخ - المبرز, الاحساء - طريقة عمل الحوت الناشف بطعم لذيذ لا تفوتكم - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج سلس البول والغائط بالاعشاب - هاتف وعنوان مستوصف العضيب الأهلي - بريده, القصيم - سليمة رخروخ سليمة والقصائد - مطار عين أرنات نبذة عن مطار سطيف - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع إنتاج دهانات بلاستيك - هاتف وعنون المطلق للإطارات - بريده, القصيم - مزايا أن تكون خجولا (فيلم) القصة - طريقة تحضير الكانيلوني من الشيف منال العالم -
اليوم: الخميس 17 يناير 2019 , الساعة: 4:40 م / اسعار صرف العملات ليوم الخميس 17/01/2019


اعلانات
محرك البحث


متلازمة باردت بيدل ملخص للمتلازمة

نشر قبل 2 سنة و 3 شهر 92 مشاهدة


اعلانات
شاركنا رأيك بالموضوع

ملخص للمتلازمة


متلازمة بارديه-بيدل عديدة المظاهروالتقلبات السريرية في نفس العائلة وبين عائلات مختلفةعلى حد سواء. المظاهرالسريرية الرئيسيةهي ضمورقضيب مخروطي،يظهر بالطفولة على شكل فقدان البصريسبقها العمى الليلي تعدد الأصابع خلف المحور(باتجاه الاصبع الخامس مثلاً) , السمنة في مرحلة الطفولة وتبقى طول فترةالبلوغ. صعوبة التعلم في بعض الحالات؛نقص الأعضاء التناسلية الذكورية والتشوهات البولية التناسلية للأنثى؛ والفشل الكلوي ،وهوسبب رئيسي للمرض والوفيات. هناك مجموعة واسعةمن الميزات الثانوية التي ترتبط أحيانا بالمتلازمة مرجع كتاب
الأخير Ross

الأول Allison

وصلة المؤلف

المؤلف2 PL Beales المؤلف3 J Hill

العنوان < >The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes


الناشر Oxford University Press

سنة

مكان

الصفحات 147–148

مسار http //books.google.com/?id SOvEYxO2V4AC&dq

doi

id

الرقم المعياري 978-0-19-530016-1

تاريخ الوصول -07-01 وتتضمن مرجع كتاب
الأخير Ross

الأول Allison

وصلة المؤلف

المؤلف2 PL Beales المؤلف3 J Hill

العنوان < >The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes


الناشر Oxford University Press

سنة

مكان

الصفحات 153–154

مسار http //books.google.com/?id SOvEYxO2V4AC&dq

doi

id

الرقم المعياري 978-0-19-530016-1

تاريخ الوصول -07-01


النسب والتسمية


تنسب لـجورجبارديهوآرثربيدل. WhoNamedIt synd 3745
تم رصد او لحالة من قبل لورنسوموونفيعام 1866 في مستشفى العيون في جنو بلندن. لم تطلق متلازمة لورنس- مونبيدل- بارديهلمرضى لورانسوموون بسبب وجود شلل النصف السفلي بدون وجود تعدد الاصابع أو السمنة، وهي عناصر رئيسية لمتلازمة بارديه- بيدل. عادة تعتبر متلازمة لورنس مونكيانامستقلا. ومع ذلك، تشير بعض الأبحاث الحديثة بأن الحالتين قد لا يكونا مختلفتان. cite journal author Moore S, Green J, Fan Y Clinical and genetic epid iology of Bardet–Biedl syndrome in Newfoundland a 22-year prospective, population-based, cohort study journal Am. J. Med. GenetARRAY volume 132 issue 4 pages 352–60 year 2005 pmid 15637713 doi 10.1002/ajmg.a.30406 pmc 3295827 -authors etal


اعتبارا من عام , 14
cite web last Hamosh first Ada OMIM entry 209900 Bardet-Biedl Syndrome BBS url http //omim.org/entry/209900 date -11-02 work Online Mendelian Inheritance in Man publisher McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine accessdate -09-04 (او 15)
مرجع كتاب العنوان Hereditary Retinopathies Progress in Development of Genetic and Molecular Therapies سنة الناشر Springer الصفحة 15 مسار http //books.google.com/books?id _7gd3KkpEOQC&dq 22Bardet+Biedle+Syndrome 22&lr &source gbs_navlinks_s تاريخ الوصول -09-04 تم تحديد جينات BBSالمسؤولة

المظاهرالسريرية الرئيسية


  • عيون اعتلال الشبكية الصباغي،وضعف حدةالبصر،ضعف في الرؤية، و / أوالعمى الناجم عن اختلال آلية النقل للمستقبلات الضوئية في الشبكية. cite journal

  • last Abd-El-Barr

    first MM

    authorlink

    author2 Sykoudis K author3 Andrabi S author4 Eichers ER author5 Pennesi ME author6 Tan PL author7 Wilson JH author8 Katsanis N author9 Lupski JR author10 Wu SM.

    Impaired photoreceptor protein transport and synaptic transmission in a mouse model of Bardet–Biedl syndrome

    journal Vision Res.

    volume 47

    issue 27 pages 3394–407 publisher

    location

    date Dec ber


    url

    doi 10.1016/j.visres. .09.016

    pmc 2661240 pmid 18022666

    accessdate -11-17
  • الأنف فقدان أوانخفاض حاسية الشم, وبعض المرضى يعاني من زيادة مفرطة في حاسة الشم cite web

  • last Downer

    first Joanna

    authorlink


    That Stinks People with Rare Obesity Syndrome Can't Sense Odors

    work The JHU Gazette

    publisher Johns Hopkins University

    date 2004-09-13

    url http //www.jhu.edu/~gazette/2004/13sep04/13stinks.html

    doi

    accessdate -07-14

    الأخير Ross

    الأول Allison

    وصلة المؤلف

    المؤلف2 PL Beales المؤلف3 J Hill

    العنوان < >The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes


    الناشر Oxford University Press

    سنة

    مكان

    الصفحات 177

    مسار http //books.google.com/?id SOvEYxO2V4AC&dq

    doi

    id

    الرقم المعياري 978-0-19-530016-1

    تاريخ الوصول -07-01

    الفِيسيُولُوجْيا المَرَضِيَّة


    الآلية البيوكيميائية التفصيلية التي تؤدي إلىBBS لاتزال غير واضحة.


    نواتج جينات الBBSتدعى بروتينات BBs تتواجد في الاجسام القاعدية وأهداب الخلايا. cite journal author Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet–Biedl syndrome journal Nature volume 425 issue 6958 pages 628–33 date October 2003 pmid 14520415 doi 10.1038/nature02030 url issn

    عن طريق استخدام الدودة المستديرة C أي ليجانس كنموذج, اكتشف علماء الأحياء أنها تشارك بروتينات BBS في عملية تسمى (IFT)، وهي نشاط نقل ثنائي الاتجاهدا خلال أهداب على طول المحور الطويل للرمح الهدبية ضروري لتكون الأهداب والحفاظ عليها. cite journal author Blacque OE, Reardon MJ, Li C, McCarthy J, Mahjoub MR, Ansley SJ, Badano JL, Mah AK, Beales PL, Davidson WS, Johnsen RC, Audeh M, Plasterk RH, Baillie DL, Katsanis N, Quarmby LM, Wicks SR, Leroux MR. Loss of C. elegans BBS-7 and BBS-8 protein function results in cilia defects and compromised intraflagellar transport journal Genes Dev. volume 18 pages 1630–42 year 2004 pmid 15231740 doi 10.1101/gad.1194004 issue 13 pmc 443524 وكشف تحليل الكيمياء الحيوية لبروتينات BBS انه يتم تجميعها في مجمع بروتينات متعددة ، سميت ب BBSome . ويقترح BBSome ليكون مسؤولا عن نقل حويصلات داخل الخلايا إلى قاعدة الأهداب وتلعب دورا مهما في وظيفة الهدبية.

    منذ معرفة تشوهات الأهداب فأنها متصلة بمجموعة واسعة من أعراض المرض بما في ذلك تلك التي ظهرت عادة في المرضى الذين يعانون BBS، ومن المسلم به الآن على نطاق واسع أن الطفرات في جينات BBS يؤثر على وظائف الأهداب الطبيعية ، والتي تسبب BBS .


    الخلايا المستقبلة للضوء تتغذى بواسطة IFT الخاصة بأهداب الشبكية تقدم الآن تفسيرا محتملا ل ضمور شبكية العين الشائعة لدى المرضى BBS بعد سنوات عمرهم الأولى من الحياة.
    cite journal author Sedmak T, Wolfrum U Intraflagellar transport molecules in ciliary and nonciliary cells of the retina journal J. Cell Biol. volume 189 issue 1 pages 171–86 date April pmid 20368623 pmc 2854383 doi 10.1083/jcb. 11095 url http //www.jcb.org/cgi/pmidlookup?view long&pmid 20368623 accessdate -01-22
    cite journal last Orozco first JT author2 Wedaman KP author3 Signor D author4 Brown H author5 Rose L author6 Scholey JM Mov ent of motor and cargo along cilia journal Nature year 1999 volume 398 pages 674 pmid 10227290 doi 10.1038/19448 issue 6729 accessdate



    الجينات المسؤولة تتضمن



    • BBsome BBS1 , BBS2 , ARL6 /BBS3, BBS4 , BBS5 , BBS7 , TTC8 /BBS8, BBS10 , TRIM32 /BBS11 BBS12 , CCDC28B , CEP290 , TMEM67 , MKS1 , MKKS

    • Chaperone (protein) chaperone BBS6



    علاقتها بالاضطرابات الوراثية النادرةالأخرى


    أشارت النتائج الأخيرة في الأبحاث الوراثية أن عددا كبيرامن الاضطرابات الجينية ، سواء المتلازمات الوراثية او الأمراض الوراثية ، التي لم تحدد سابقا، قد تكون،في الواقع ،ذات صلة في قضية الجينات . BBSهي واحدة من هذه المتلازمات التي تم تحديدهاالآن بأن تكون ناجمةعن خلل في البنية الهدبية الخلوية . وهكذا،BBSهواعتلال باهداب الخلايا. وهناك العديد من الامراض التي تشمل اعتلال باهداب الخلايا ايضاً ومنها خلل الحركة الهدبية الابتدائية،الكلى المتعدد الكيسات وأمراض الكبد،وسحاف الكلية،متلازمة الستروم، متلازمة ميكل جروبر،وبعض أشكال انتكاس الشبكية. cite journal author Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N The ciliopathies an erging of human genetic disorders journal Annu Rev Genomics Hum Genet volume 7 issue pages 125–48 year pmid 16722803 doi 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 url http //arjournals.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev.genom.7.080505.115610




    معلومات مرض

    الاسم متلازمة بارديت - بيدل (BBS)

    صورة

    تعليق

    ق.ب.الأمراض 7286

    ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 Q 87 8 q 80

    ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 759.89

    ت.د.أ.أ

    وراثة مندلية بشرية 209900

    مدلاين بلس

    مادة إي ميديسين

    موضوع إي ميديسين

    معرف ن.ف.م.ط. D020788




    متلازمة بارديت - بيدل (BBS) هي اضطراب وراثي بشري يحدث فيه اعتلال في اهداب الخلايا(ciliopathy) تنتج العديد من الآثارو تؤثرعلى العديد من أجهزة الجسم. تتميز بصفة أساسية بالسمنة،التهاب الشبكية الصباغي،تعدد الأصابع، قصورالغدد التناسلية ، والفشل الكلوي في بعض الحالات. cite journal author Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome results of a population survey journal J. Med. Genet. volume 36 issue 6 pages 437–46 date 1 June 1999 pmid 10874630 url http //mlmorris.com/lmbbs/437.htm pmc 1734378 doi 10.1136/jmg.36.6.437 ومن الناحية التاريخية ، فقد عتبرالتخلف العقلي عَرَض رئيسي لكنه لا يعتبر كذلك الآن.

     
    التعليقات

    لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

    اعلانات
    تصنيفات الموقع
    شاهد الجديد لهذه المواقع
    بئر السبع ميسوكسيمايد تل هشومير المرجة الزرقاء أسامة بن زيد الغاف دراسة جدوى خطة عمل روبرك الطاقة الداخلية مذكرات دورية نحو الشرق ايو جيما العياضي برباس العياضي شركة مكافحة حشرات خوارزمية ديكسترا مرفأ بيروت الكايد طاش ما طاش شركة كايد البسقلون كورونا سد حراض الفن البيزنطي عبد السلام بنعبد العالي رائد عودة مستشفى طيبة التخصصي غزوة خيبر شركة فواز لعامة للدراسات والمستندات كلوفيس الأول لمع قطع الغيار جميل خطاب ويلان نظم المعلومات المحاسبية محمود بن محمود البان باقادر مؤسسة بن شيهون الصحة الحقن المجهري الصين معلمات معلومات اتجاه البطولي أرضروم تنافسية محمد الحاج سالم تكرلي مبرهنة عدم الاكتمال علاج عرق النسا موقع سنهدريم التكامل العددي كهربا الحكومة الحكومة التونسية مسالك بولية معاهدة فاليتا مستشفي بدر مشاغل مراكز التجميل محمد حافظ الشريدة وديع سعادة مشغل جرافيزم شكا الربان حديقة التجارة نقليات الهباس بن دعجم بطباط حمود بوعلام حميدة معركة ثابسوس براتا البن الاخضر مشروع تخرج الزكاه ديدفورت تاريخ فواصل الكتب توسعة المسجد النبوي نادي الفتح telnet 1978 عصبام اللوزتين سبيكمان 213 الاقتصاد رمادي عادي فندق العليا تشويه سمعه اسماك الأسماك مؤسسة الجهاز القلبي الوعائي
    أخبار السعودية اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار قطر اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار الإمارات اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار الكويت اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار السياحة اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار البحرين اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار المغرب اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار الاردن اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار فلسطين اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار عمان اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار لبنان اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار السودان اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار الكورة اليوم الخميس 17/01/2019 - اعلانات الحراج اليوم الخميس 17/01/2019 - اسعار السيارات بالكويت الخميس 17/01/2019 - اسعار العقارات بالكويت الخميس 17/01/2019