موقع الو دمحمد ريشان الزعبي - د وائل محسن - سلامات - د/ خالد القطناني - التامينات الرياض 7 - باسل يوسف سكرتير رعد الخريجي - Bindhu صالون الغيداء - ريجيم سنتر 6 - د.ياسر المزروع - ابو عبدالله راعي العماره - د. رانيا - الزلفاوي - نجارعبدالقيوم - علاء الدين سجما - كبب بيتنا اللذيذه ب11 ونص - دكتور هشام النجيحي جلدية - هاشم خيرات طبيب شعبي يكوي - فنجال الشيباني ابو سلطان - شيميل شيميل - شاي ساره العجمي للتنحيف - العبدلي مطعم بخاري احمد - مطعم سماسم فطاير9تنفيذأحكام - المحامي سمير السالك / ماهر - عطار الحكمه اعشاب - بشاير الخير كلينكس - ام نوره (ممرخه ) - د. كايد احمد كايد - Dr Nawal Alkazemi Neonate Icu Maternity Hosp - د.عبدالله العويد - اسيا 2 - فطاير جبد - حارس النعمانيه - حسن بطيحان - صالون دانه الطويرش - مطبخ بن عايش - د حاتم مطر نساء ولادة - المحاميه عبير غازي الحداد - تم تعريفه كمتطفل - الدكتوره سندس الشريده - طباعه الفجر - مطعم الهندي خيران شاليهات الفارس - أشرف نهضة أبوظبي - خالد/مكتب بومهره - Alqernas - مطعم سواربينا- - معدان للسفريات عدن - عيادة حكيمه الهاشمي - خالد لافي الذويخ - عتيبيه مطلقة رياض - ام احمد المراخه ( الشطيبه) -
الجديد مستودعات ثلاجات مبردة مجمدة للتقبيل - شركة القُصير السعودية لتأجير وبيع الخيـام الأوروبية ومولدات الكهرباء - الصلاة الصلاة - كيف ازرع النعناع في المنزل ؟ - فوائد التمر والحليب - كيف توفر العديد من المال على نفسك ؟ - كيف تبداء بمشروع صغير وناجح ؟ - كيف تصبح غنياً ؟ -
آخر المشاهدات أكسيد البوتاسيوم الإنتاج - القبضاي (مسلسل) قصة المسلسل - دوناتو برامانتي - الزبرقان بن بدر نسبه - هل يحق لي رفع دعوى رد اعتبار عن تشويه سمعه بدعوى كيديه - سوق مجنة المعالم التاريخية - [بحث جاهز للطباعة] قائمة بعناوين مشاريع التخرج لتخصص الرياضيات - - هاتف وعنوان مستشفى عبيد التخصصي - الملز, مدينة الرياض - هاتف وعنوان مفروشات السعيد - بريده, القصيم - سلمان بن محمد بن سعود الكبير آل سعود نشاته - [مواضيع صحية] مستوصفات جدة لفحص العمالة , مستوصف فحص العمالة الوافدة بجدة - طب بديل وطب عام - [بحث جاهز للطباعة] قائمة بعناوين مشاريع التخرج لتخصص العلوم - - هاتف وعنوان محل القرعاوي للأحذية - البطحاء, مدينة الرياض - هاتف وعنوان مستوصف العروبة الطبي - الشفا, مدينة الرياض - هاتف وعنوان الشركة السعودية للأسماك - الحره الشرقيه, المدينة المنورة - هيدروكسيد البوتاسيوم التحضير - نظرية هوفستد للأبعاد الثقافية تاريخ ومنهجية البحث - وصفة تساعد على التئام الجروح: بسرعة بخلطات الاعشاب - وصفات تعمل بالمنزل - جوزيف هوفمان السيرة المهنية - وصفة لعلاج الغدة الدرقية بالاعشاب الطبيعية من وصفات الدكتور عادل عبد العال - [بحث جاهز للطباعة] مخاطر الاستعمال المفرط للاسمدة ، واكثار السلالات المرغوبة . - - صالح خرفي تعريف - قائمة شخصيات ون بيس القراصنة - إدارة المهمات بالقوات المسلحة (مصر) مديري الإدارة - الآباء البيض - فالنتينو لانوس سيرته الذاتية - هواتف وأرقام مستشفى الهلال الأخضر بالسعودية - القبيلة الذهبية أصل الاسم - متطلبات تأشيرة العمل فى سفارة السعودية بالاردن - الجحدلي اسمها - شظاظ الضبي الصعلكة - شرشال أصل تسمية شرشال - تفريغ جزئي اختبار التفريغ الجزئي - الدولة المرينية تاريخ - [بحث جاهز للطباعة] بحث عن حرب 6 اكتوبر 1973 بالصور pdf doc - - قائمة موانئ الجزائر - طريقة عمل سندويشات الفاهيتا من حلقات برنامج منال العالم - هاتف وعنوان مستوصف السلامة الطبي الأهلي - الطائف وج, الطائف - نظرية ثراء وسائل الإعلام خلفية عن النظرية - طريقة اعداد القهوة البيضانية اليمنية خطوة بخطوة - مملكة هرمز تاريخ هرمز - هاتف وعنوان عيادة الدكتور محمد عباس صيرفي - باب مكه, جدة - صباح الخير يا وطنا (أغنية) كلمات الأغنية - هاتف وعنوان مستوصف الواحة الطبي - المجمع, جدة - الكرة الحديدية قواعد اللعبة - نظرية التبادل الاجتماعي الملامح الأساسية لنظرية التبادل الاجتماعي - مخاطر صاعق الحشرات الكهربائي - أفكار و طرق ترويجية لاجتذاب العملاء - الهيئة العليا للأمن الصناعي (السعودية) التأسيس - ورم الكيس الكيراتيني التشخيص - هاتف وعنوان مستوصف حامد التخصصي - محايل, عسير - طريقة تحضير إنجلش كيك على طريقة منال العالم خطوة بخطوة - طريقة اعداد الابري الابيض بالصور بالذ طعم خطوة بخطوة - تملح المياه في سلطنة عمان - شراكة تعريف الشراكة - [بحث جاهز للطباعة] خاتمة بحث ديني علمي عربي قصيره - - رتب النيابة العامة - حلقات الديك نصائح للاستعمال - أبو القاسم الزياني حياته - طريقة عمل مرق روبيان مثل المطاعم - اكلات من المطبخ الكويتي - كوزميد سمات الكوزميدات واستخداماتها - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع الجاموس الحلاب - فيزا عمل للسعودية ,, شروط واجراءات استخراجها - فولكس فاجن بولو تاريخها - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع ثلاجات التخزين - متوسط (هندسة رياضية) خصائص المتوسط - هاتف وعنوان الحوار للأسماك الطازجة - المجمعه, محافظات الرياض - طريقة عمل دجاج كنتاكي بطنجرة الضغط كليبسو بطعم لذيذ - مندولين الكابتن كوريلي (فيلم) القصة - العقيدة الكبرى (كتاب) محتوى الكتاب - قائمة أنواع الفوقس - تحليل التكلفة والفائدة النظرية - نزف تحت العنكبوتية العلامات والأعراض - هاتف وعنوان مؤسسة مشتل الخرج - الخرج, محافظات الرياض - كلية ابن سينا رسوم الكلية - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج جاهز كامل , مشاريع تخرج جاهزة كاملة - - شعب اللاز التاريخ - هواتف مؤسسة سكاي العربيه للمقاولات ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مستوصف الشمال الطبي - حي النسيم, مدينة الرياض - بي جيويلد (لعبة فيديو) استخدام الناشر - مشونش مقدمة - عنوان و هواتف سفارة السعودية فى جمهورية سريلانكــا ومعلومات شاملة عنها - هاتف وعنوان مستوصف مركز البدري الطبي - المرسلات, مدينة الرياض - كلوريد الحديد الثنائي الخواص - مقياس برادن للتنبؤ بمخاطر قرحة الفراش التقييم باستخدام مقياس برادن - لوي مونتاسييه الرؤساء المتعاقبون للترجي - اسباب وجود كيس دهني على الرحم وطرق العلاج - أسلوب التعجب أنواع التعجب - نتاليا ماكاروفا السيرة الذاتية - طريقة تحضير القراقيش المصريه من الشيف منال العالم - فيجوال فوكس برو التاريخ الحديث - عنوان و هواتف سفارة السعودية فى جمهورية السودان ومعلومات شاملة عنها - ما هي اسباب وجع البطن وكيف نعالجها ؟ - متلازمة مانشهاوزن باي بروكسي بداية اكتشاف المرض - هاتف ومعلومات عن مستوصف البترجي 2 بالمدينة المنورة - هاتف وعنوان مركز المغربي للعيون والأذن والأسنان - جيزان, جازان - عدد السعرات الحرارية في سمك الشعري والطاقة والقيمة الغذائية - تلبيسة الاسنان .. هل يمكن ازالة التلبيسه الدائمه؟ - عصبة ذوي الشعر الأحمر ملخص القصة - طريقة تحضير شوربة السمك بطريقة المطاعم - قلب الظلام ملخص الرواية - خالدة بنت هاشم نسبها - لورازيبام الاستخدامات الدوائية - هاتف وعنوان مستوصف البركة - محايل, عسير - قائمة أمثال حجازية أمثال الحب والكراهيه - [بحث جاهز للطباعة] أهم بحث علمي عن النباتات - - عبد العال حلمي - حول العالم في ثمانين يوما ملخص القصة - كارست عوامل تكوين أشكال الكارست - هاتف وعنوان مفروشات الزايدي - مكه الخريق, مكة المكرمة - قائمة المستشفيات في العراق المستشفيات الحكومية - عيسى الأحسائي سيرته - هاتف و عنوان مستشفى الملك فهد بالهفوف و معلومات عنها بالسعودية - بادي فالسترو حياته المبكرة - [بحث جاهز للطباعة] ماهو المطعم ، تعريف المطعم ، تاريخ المطعم ، نبذه عن المطاعم - - هاتف وعنوان مطعم فروج الغدير - عريجا, مدينة الرياض - يا حلوة مع السلامة (أغنية) Bella Ciao - هاتف وعنوان مصنع الموسى لأبواب الكراجات - بريده 2, القصيم - طريقة عمل بتر تشكين من منال العالم - هاتف وعنوان المستشفى السعودي الألماني ,عسير - خميس مشيط, عسير - محاسبة إدارية مراحل تطور المحاسبة ونشأة المحاسبة الإدارية - هاتف وعنوان مستوصف الكرامة الأهلي - النسيم, مدينة الرياض - جسور الهوى - حب في الهند عن المسلسل - مناظرات بور-اينيشتاين مناظرات ما قبل ثورة نظرية الكمّ - سعة حرارية السعة الحرارية للماء - هاتف وعنوان محل عيرف للأثاث المستعمل - حائل - جان راسين سيرته وأعماله - بروتوبلازم التركيب الكيميائي للبروتوبلازم - هواتف دار التربية الاجتماعية للبنات بجدة ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مكتب العويني للإستقدام - الناصريه, مدينة الرياض - هاتف وعنوان محل غاز الحمياني - الطائف المركزي, الطائف - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج القولون بالاعشاب - هواتف و معلومات عن جوازات مطار الملك عبد العزيز بالسعودية - الانتصارات المذهلة لعلم النفس الحديث (كتاب) - دراسة مفصلة لمشروع انتاج وصناعة بخور العود - هاتف وعنوان مؤسسة سليمان محمد الفريهيدي - عنيزه, القصيم - حكاية الأحدب ملخص القصة - هاتف وعنوان محل العطوي لبيع الغاز - تبوك - هاتف وعنوان مطعم البخاري - الهفوف, الاحساء - مصطفى جيجلي الحياة الشخصية - مطياف تركيب المطياف - التهاب البريتون المعدي السنوري طرق العدوى والانتقال - محيي الدين بن عبد الظاهر نشأته وأعماله - يوديد البوتاسيوم الاستخدام - هواتف مكتب مروان عاشور مهندسون استشاريون ومعلومات عنه بالسعودية - ورم الخلايا الجرثومية أسباب المرض - وصفة لعلاج التهاب المفاصل و آلام العضلات بخلطات الاعشاب - وصفات تعمل بالمنزل - علي الغفيلي عن حياته - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج محاسبة جاهزة doc , مشاريع تخرج محاسبة بكالوريوس - - نظرية التوطن الصناعي مقدمة - تسمية نظامية للمركبات العضوية تسمية المركبات الاروماتيه - علوم شرعية أقسام العلوم الشرعية - خريطة كارنوف شرح تطبيقي ومثال في كيفية استعمال الجدول - ارقام هواتف و عناوين شركة سفريات الغانم - دليل مكاتب السفر و الرحلات بالكويت - فرانسوا الثاني ملك فرنسا قرين ملكة اسكتلندا - ظهير أمباني - إعراب محلي مواضع الإعراب المحلي - هاتف وعنوان محل رباب للأسماك - حائل - هاتف وعنوان مكتب عبد الرحمن القصيبي للأدوية والمعدات الطبية - مشرفه, جدة - توت توت (فيلم) قصة الفيلم - [مواضيع صحية] ما هو داء الاقصور ؟ وما هي طرق علاجه؟ - طب بديل وطب عام - المعيار الدولي للوصف الأرشيفي العام لمحة تاريخية - طريقة تحضير المغربية اللبنانية من الشيف منال العالم - ألفاظ الاحترام اليابانية الاستعمال - هواتف مكتب دار الجوف للأستشارات الهندسية ومعلومات عنه بالسعودية - هاتف وعنوان المستوصف السعودي الطبي - بريده 2, القصيم - بوقاعة الموقع - قائمة أنواع السرطان A - فيوناريا الفيوناريا Funaria - طريقة عمل الصلصة البيضاء او البشاميل من مطبخ الشيف منال العالم - هواتف دار الملاحظة الاجتماعية بالدمام ومعلومات عنها بالسعودية - رحلان البروتينات التفسير - طريقة تحضير معجنات عمة ترباس من المطبخ السوداني بطريقة سهلة - الجمعية التونسية لقرى الأطفال س وس - موفق أراكيلي تاريخ موفق أراكيلي - مبنى بلدية لندن - هاتف هيئة محافظة الخرج لهيئة الامر بالمعروف و انهى عن المنكر بالسعودية - كامل مزارات اهل البيت في العراق اسم الكتاب - السهل الساحلي الجنوبي مناخ السهل الساحلي - مغامرات هاني وعاصم القصة - هاتف وعنوان مستوصف الجزيرة الطبي - النسيم, مدينة الرياض - طريقة تحضير سنافر لذيذه بطريقة سهلة - معركة سبيطلة فتح إفريقية - رايس حميدو بن علي نبذة عن الرايس حميدو - علم طبائع البشر - مغنطة طرق المغنطة - هاتف وعنوان مستوصف مركز الموعد الطبي - حي الورود, مدينة الرياض - آلان تورين السيرة الذاتية - طريقة عمل طبيخة الحوت اطباق رمضانية - الأسطول البحري الجزائري - أفعال محظورة (فيلم) روابط خارجية - طريقة عمل الشراغيف (اكله شعبيه - مقاومة الشيخ المقراني أسباب مقاومة المقراني - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الأكزيما بالاعشاب - اولاد سيدي يحيى بن طالب الاصول العرقية - هضبة الحماد التسمية - طريقة عمل زربيان الدجاج البسيط بطعم لذيذ لا تفوتك - مصاوغة أنواع التصاوغ - ريتشارد أوبراين عن حياته - خثعم نسب قبيلة خثعم -
اليوم: السبت 23 فبراير 2019 , الساعة: 2:36 م / اسعار صرف العملات ليوم السبت 23/02/2019


اعلانات
محرك البحث


متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز الأعراض

نشر قبل 2 سنة و 5 شهر 217 مشاهدة


اعلانات
شاركنا رأيك بالموضوع

الأعراض


علامات وأعراض متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز تختلف على نطاق واسع. قد يكون الأفراد المتضررين أقل ما يقال التشوهات الجسدية طفيفة فقط مع مشاكل التعلم والسلوك. الحالات الشديدة يمكن أن تكون مهددة للحياة وتشمل الإعاقة الذهنية العميقة والتشوهات الجسدية الرئيسية. يؤثر على ما يقدر ب 1 في 20،000 إلى 60000 المواليد الجدد. هذا الشرط هو الأكثر شيوعا في القوقازيين (البيض) من أصول أوروبية، و لا سيما من بلدان أوروبا الوسطى مثل سلوفاكيا وجمهورية التشيك. من النادر جدا بين السكان الأفريقية والآسيوية.والاعراض المرافقة لمتلازمة سميث -ليملي -أوبيتز هي



الأسباب


سبب ظهور متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز هو طفرات في الجين DHCR7 .حيث أنالجين DHCR7 يقدم تعليمات لصنع انزيم يسمى ديهيدروكوليستيرول . هذا الانزيم هو المسؤول عن الخطوة النهائية في إنتاج ال كولسترول . والكوليسترول هو شمعي، و هو عبارة عن مادة تشبه الدهون التي يتم إنتاجها في الجسم والحصول عليها من الأطعمة التي تأتي من الحيواناتخاصة صفار البيض واللحوم والدواجن والأسماك ومنتجات الألبان). الكولسترول ضروري لنمو الجنين الطبيعي ولها وظائف مهمة قبل وبعد الولادة. وهو يمثل عنصرا الهيكلية للأغشية الخلايا والمادة الواقية التي تغطي الخلايا العصبية (المايلين). بالإضافة إلى ذلك، والكولسترول يلعب دورا في إنتاج بعض الهرمونات والأحماض الهاضمة وبالتالي يؤدي إلى الاصابة ب متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز .


العلاج


لا يوجد علاج متأخر للمصاب ولكن عند اكتشاف المرض في حال تكوين الجنين .يمكن ان تكون هناك تطعيمات لتدعيم الكلسترول .اما في حالة ما بعد الولادة فان المعالجة التامة غير متاحة حاليا وتتطلب فريق من الأطباء المختصين لان علاج متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز . يمكن تصحيح بعض التشوهات الخلقية (الحنك المشقوق) مع الجراحة. ويجري عادة دعم الغذائي الذي يحتوي مكملات الكوليسترول، على الرغم من عدم فعاليته .


متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (ب الإنجليزية Smith-L li-Opitz syndrome ) وتعرف أيضا بSLOS، أو 7-ديهيدروكوليستيرول نقص اختزال) و هو اضطراب تنموي يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. ويتميز هذا الشرط من ملامح الوجه مميزة، صغيرة حجم ال رأس (صغر الرأس)، أو الإعاقة الفكرية مشاكل التعلم، ومشاكل سلوكية. الأطفال المتضررين العديد من السمات المميزة لمرض التوحد، وهي حالة التنموية التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي. تشوهات في القلب والرئتين والكلى والجهاز الهضمي، والأعضاء التناسلية شائعة أيضا. الرضع مع متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز يعانون من ضعف العضلات ( نقص التوتر )، والصعوبات التغذية ، وتميلون إلى النمو على نحو أبطأ من الرضع الأخرى. وقد تنصهر الأفراد الأكثر تضررا أصابع الثاني والثالث (ارتفاق الأصابع)، وبعضها أصابع إضافية أو أصابع القدم .

 
التعليقات

لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

اعلانات
تصنيفات الموقع
شاهد الجديد لهذه المواقع

    Warning: Invalid argument supplied for foreach() in /home/mdar/public_html/w/et2/1504449754footer.html.php on line 106

    Warning: Invalid argument supplied for foreach() in /home/mdar/public_html/w/et2/1504449754footer.html.php on line 110
بئر السبع ميسوكسيمايد تل هشومير المرجة الزرقاء أسامة بن زيد الغاف دراسة جدوى خطة عمل روبرك الطاقة الداخلية مذكرات دورية نحو الشرق ايو جيما العياضي برباس العياضي شركة مكافحة حشرات خوارزمية ديكسترا مرفأ بيروت الكايد طاش ما طاش شركة كايد البسقلون كورونا سد حراض الفن البيزنطي عبد السلام بنعبد العالي رائد عودة مستشفى طيبة التخصصي غزوة خيبر شركة فواز لعامة للدراسات والمستندات كلوفيس الأول لمع قطع الغيار جميل خطاب ويلان نظم المعلومات المحاسبية محمود بن محمود البان باقادر مؤسسة بن شيهون الصحة الحقن المجهري الصين معلمات اتجاه البطولي أرضروم تنافسية شكاوي محمد الحاج سالم تكرلي مبرهنة عدم الاكتمال علاج عرق النسا سنهدريم التكامل العددي كهربا الحكومة الحكومة التونسية مسالك بولية معاهدة فاليتا مستشفي بدر مشاغل مراكز التجميل محمد حافظ الشريدة وديع سعادة مشغل جرافيزم شكا الربان حديقة التجارة نقليات الهباس بن دعجم بطباط حمود بوعلام حميدة معركة ثابسوس براتا البن الاخضر الزكاه ديدفورت تاريخ فواصل الكتب توسعة المسجد النبوي نادي الفتح telnet 1978 عصبام اللوزتين سبيكمان 213 الاقتصاد رمادي عادي فندق العليا تشويه سمعه اسماك الأسماك مؤسسة الجهاز القلبي الوعائي italia قراي
أخبار السعودية اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار قطر اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار الإمارات اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار الكويت اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار السياحة اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار البحرين اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار المغرب اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار الاردن اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار فلسطين اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار عمان اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار لبنان اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار السودان اليوم السبت 23/02/2019 - أخبار الكورة اليوم السبت 23/02/2019 - اعلانات الحراج اليوم السبت 23/02/2019 - اسعار السيارات بالكويت السبت 23/02/2019 - اسعار العقارات بالكويت السبت 23/02/2019