أعلانات الحراج قطع غيار هونداي بورتر - Casio Keyboard - Household Furniture (Double Bed, Cupboard, Chest etc.) - Yamaha PSR-E 203 portable electronic keyboard ( 61 full size keys) - توسان 2017 بحالة الوكالة للتنازل بدون اي مقابل - مطلوب منحف درانز (DRAIS )كمية كبيرة .. - مطلوب هونداي بورتر عيون جرانه انضيفه درجه اولى - - فرص طبيه عاجله لجده استشاريين نقل كفاله - عسل الطايف - غساله - طنبور عدد 2 كامل بالديسكو باطنى والبينسات اوبترا لاسيتى - بطاقة تكافل العربية للخصم الطبي - مؤسسة المكننه للتكييف - شقة أمام مصحة الياسمين و قرطاجنة و باستور - تمر الفرض نثر بجوده عاليه رقم 1 المقلود - رقم يمن موبايل مميز 777666641 - للبيع سيارة تويوتا كامري 2004 بالكويت - جمس سفاري موديل 2001 للبيع تشليح - العاب اطفال فيبر جلاس مستوردة الرضوان - تنزيل العاب وتهكير بلايستيشن /ps3/ps2 و كمبيوتر pc - خشب لوح كونتر للبيع - مقاول كهرباء تمديدات وصيانه - Ikea Harte LED Lamp White - منزل للبيع بي جنزور الرشاح - اكسنت 2010 - ارض للبيع في الفحيص حوض القعرتين - جهاز vu+ ultimo 4k - بيت للبيع بالظهر قظ¢ ش ظ£ جادة ظ¢ منزل ظ،ظ£ - ابحث عن عمل سائق او مشغل مياكين مصنع ماء لتواصل 0770032027 - هيونداي سنتافي 2016 - ابو عباس لنقل الاثاث بالرياض وخارج الرياض - أرض 200م للبيع التنومة كردلان قرب مجمع الشهداء - موبايل نكتل ونوكيا صيني تغيير الصوت 100% - اشهي المأكولات المصريه لدينا بنفس ست البيت - ستوديو مفروش في حي الخضراء تونس - مسبحه كوربا حجر الماني - بيع بلا ستيشن 6 - مكتب للايجار في شحات - بقاله متكامله وجاهزة للبيع - بيع ركشات بالتقسيط - دور وشقتين بمخطط نمار حي الموسي 360م السعر 950 الف ريال - شقتين للايجار في الدعوة الاسلامية - تلفون CAT S60 - غرفة نوم شغل جيد - جوال هوبي f88 العجيب - ع¤يلا ظ£ ادوار ونص الفنيطيس ق ظ¨ - اراضي للبيع في قدامي المحاربين - للبيع بيت بالظهر قظ¢ ش ظ£ جادة ظ¢ منزل ظ،ظ£ - شقة للبيع اقامة ريحانة مراكش - كاميرا مراقبه عن طريق الجوال على النت. -
موقع الو بيت الطيبات مغيراء - مكتب ميرزا الشلاتي - دكتور حسن قطب - أ.احمد - صيدلية النهدي الافلاج - د. سامي بن شعلال - تم تعريفه كمتطفل - وفا نسايم - صالون ايلاش/بيتي - امل قاري - صالون رولز بيوتي - دكتور باسل جنيد - مغسلت ملابس حور المسيله - د ماهر فنصه - بشاير الخير كلينكس - فيحان بن راجح - دكتور عمر باطوق جده - المراكبي - جمعيه خيريه عيسى صالح القرق - AL SAOUDI TEXTILES CENTER - د طارق الناطور - فاكس الفرع المالي - ام صالح تعالج - مطعم ام الهيمان ق8 - أم عوض الحربي معالجة شعبية النسيم - دكتور احمد طحلة - شيميل المهبوله ريم - بوفيه امين - خالد الغفيلي - شاي ساره العجمي للتنحيف - مساعد الصمصوم - ام نوره (ممرخه ) - عبدالحق - اابو احمد عادل سعدون - رشا عنايه - شيخ يقرأ بالباديه - صالح الجلعود أبو بسام - عبدالمحسن الصميخي - مكتب الخطوط / مدارس - معلم حبوش - طارق بن بحيت جاسكو البترول - المستشار د.سامية هميسي - محمد الراجحي بنك الراجحي مسئول القصيم Phone - خالد مشنتف1 - يحى حسين - سائق باكستلني 8 - سائق ام عبدالله 7 - مستشار عدلي عبدالنافع عبدالباقي عبدالحق - عيادة الدكتور ميثم الصددي - Mnari â‌¤ï¸ڈ -
الجديد شركة القُصير السعودية لتأجير وبيع الخيـام الأوروبية ومولدات الكهرباء - الصلاة الصلاة - كيف ازرع النعناع في المنزل ؟ - فوائد التمر والحليب - كيف توفر العديد من المال على نفسك ؟ - كيف تبداء بمشروع صغير وناجح ؟ - كيف تصبح غنياً ؟ - كيف توفر المال ؟ -
آخر المشاهدات يوم من أيام زمرا - الأسطول البحري الجزائري - عليك سعيد ومبارك (مسلسل) - حكاية الأحدب ملخص القصة - طريقة تنظيف مفاتيح الكهرباء بالصور - بويراز كارايل (مسلسل) قصة المسلسل - هاتف وعنوان مستوصف الخلود الطبي - البيبان, مكة المكرمة - محمد الهادي الزاهري مولده ونشأته - جمعية الإرشاد والإصلاح التأسيس - ناحية دوير رسلان بلدات وقرى ناحية دوير رسلان - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج امراض القدم والارجل بالاعشاب - مشروع تخرج لطلبة كلية التربية قسم اللغة الإنجليزية جاهز للطباعة - طريقة عمل حشوة نقانق بطعم لذيذ - حركة صدوية التعريف بالمرض - يا حلوة مع السلامة (أغنية) Bella Ciao - طريقة تحضير الميرمية(أعشاب) بطريقة سهلة - وقود السيارات تحليل البنزين الكيميائي وتصنيعه - علاء الدين (حكاية) ملخص الحكاية - حادثة موكدين - هواتف وأرقام مركز بنان الطبي التخصصي والعنوان - طريقة عمل طبخة القدره الخليليه من مطبخ منال العالم - هواتف الخطوط الجوية السعودية فى الجزائر - راتنج بنزوين الاستخدامات - لهجة حوطة بني تميم 1- الهمزة - نوميديا تاريخ تأسيس نوميديا - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع إنتاج عيش الغراب - هاتف وعنوان مطاعم البخاري وفروعه - الفيصليه, نجران - قائمة أمثال حجازية أمثال الحب والكراهيه - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج النحافه و فقر الدم وضعف الجسم بالاعشاب - طريقة عمل اللكلوكه التونسيه لا تفوتك - ولد الديرة عن حياته - جراحة تصليح أعوجاج (تقوس) بالساقين - سور القران لكل شهر من شهور الحمل - كيف تبداء بمشروع صغير وناجح ؟ - هكسامين الخصائص الدوائية - علي ولد زايد من أقواله المشهورة في اليمن - [بحث جاهز للطباعة] التهرب الضريبي - - رجيم سريع المفعول ينحف 6 كيلو في 10 أيام - شركة روتانا لتأجير انواع السيارات , خدمة التأجير 24 ساعة - قائمة أكبر محطات توليد الطاقة في العالم أكبر 20 منشآه لإنتاج الطاقة - عبد المعز شاكر نشاته ودراسته - عدد السعرات الحرارية في قوانص الدجاج المقلية والطاقة والقيمة الغذائية - كلوريد الحديد الثلاثي الخواص - نافسيلين الاستعمال الطبي - الإرشاد إلى قواطع الأدلة في أصول الاعتقاد (كتاب) سبب التأليف - [بحث جاهز للطباعة] قائمة بعناوين مشاريع التخرج لتخصص التربية الاسلامية - - أشكال سطح الأرض أشكال اليابسة - هاتف وعنوان مستشفى الوفاء - عنيزه, القصيم - نظام إحداثي قطبي تحويل الإحداثيات الكروية إلى إحداثيات خطية ثلاثية - رولو الأول دوق نورماندي حياته - مركب لومينول الكاشف عن الدم - عائشة الفلاتية ميلادها ونشأتها - افوميتر استخدامات جهاز الافوميتر - دجاج حبشي وصف الدجاج الحبشي وبيئته - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج تساقط الشعر و قشرة الرأس Dandruff بالاعشاب - تمزق الغضروف الهلالي العلامات والأعراض - تجمع كريات الدم الحمراء تجميع كرات الدم الحمراء - ممطار قياس الثلج - طريقة عمل وصفة الكراوية من منال العالم - سياميسي ألجيه أيتر - هاتف وعنوان المستشفى الوطني - الملز, مدينة الرياض - هواتف إدارة شؤون المتقاعدين بالسعودية و معلومات عنها - هاتف ومعلومات عن مطعم ميرا التجاري بالرياض - [بحث جاهز للطباعة] قائمة بعناوين مشاريع التخرج لتخصص التربية الابتدائية - - عبد المحسن بن حشر بن حميد نشأته - قطب كهربائي القطب الموجب والسالب في الخلية الكهربائية - بير جريلز - القدو قدو - حيد الفك السفلي حيد الفك السفلي في منطقة الضواحك - اسباب وجود كيس دهني على الرحم وطرق العلاج - فوائد نبات المقل من عيادة العلاج بالاعشاب والطب البديل - طريقة عمل حلى السيراميك لا تفوتك - طريقة اعداد بطاطا مرحية بيري بالذ طعم خطوة بخطوة - هاتف وعنوان شركة سالم باجبير للمواد الغذائية - باب مكه, جدة - بطنج أسماؤه واستعمالاته - حلقي البروبان الخواص - الشرارات (قبيلة) نسب قبيلة الشرارات - أحمد جوهر (ممثل) عن حياته - إيزيل قصة المسلسل - زمن البرغوت 2 (مسلسل) قصة المسلسل - صندوق العجب (رواية) القصة - العلاج الفعال لمرض جرثومة المعدة ونصائح طبية للمرضى - هاتف وعنوان مندي ومطبخ الجنوب - خميس مشيط, عسير - هاتف و معلومات عن مستشفي السعودي الألماني بالمدينة المنورة - نموذج رقم 1/15 عقد تأسيس شركة مهنية بالسعودية - هاتف وعنوان مستشفى المغربي للعيون - عوالي, المدينة المنورة - وجهات مصر للطيران مصر - ويليام الثالث ملك إنجلترا سيرته - قلب الظلام ملخص الرواية - ريال مغربي تاريخ - طريقة عمل بيض بالسوسيس بطعم لذيذ لا تفوتكم - آيرش كريم - مناخ الجزائر خصائص المناخ في الجزائر - هاتف وعنوان المستشفى التخصصي بأبها - ابها, مدينة ابها - [بحث جاهز للطباعة] نموذج مقدمة بحث ديني , نماذج بحوث اسلامية - - معاهدة تافنة بنود المعاهدة - هاتف وعنوان مشغل وردة للخياطة النسائية - البلد, المدينة المنورة - دار الفرجاني للنشر والتوزيع نبذة - متلازمة التراجع الذيلي الأعراض والعلامات - الكرة الحديدية قواعد اللعبة - قائمة أعلام الليبيين مجاهدون - هاتف وعنوان مستشفى أبها الخاص - ابها, مدينة ابها - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج جاهز كامل , مشاريع تخرج جاهزة كاملة - - سونلغاز تاريخها - مصادر الأفعال الثلاثية وغير الثلاثية والخماسية والسداسية كيفية صياغة المصدر - طريقة عمل ومقادير الدولمه العراقيه من مطبخ منال العالم - مسافر عبد الكريم تعريف - طريقة عمل برودو (broudou) بالخضرة شوربة تونسية بالصور - عملية سولفاي الوصف الكيميائي - مكافآت طلاب مدارس تحفيظ القرآن الكريم بالمملكة العربية السعودية - هاتف وعنوان مستوصف المغلوث الطبي - المبرز, الاحساء - ثماني أضلاع ثماني منتظم (مثمن) - معركة وادي سليط أحداث المعركة - ملكاوي أصل العشيرة - هاتف وعنوان مطعم البروستد العربي - النعيريه, الجبيل - طريقة عمل اكلة الشيشبرك على الطريقة السورية من مطبخ منال العالم - استقطاب دائري الوصف العام - هاتف وعنوان مستوصف السلامة الطبي - خميس مشيط, عسير - [بحث جاهز للطباعة] خاتمة بحث ديني علمي عربي قصيره - - طريقة تحضير حلوى الحلبة من الشيف اسامة السيد - شرح تركيب حلة الغسالة الثابتة وكيفية الاصلاح والصيانة - هاتف وعنوان مطعم الباشا - تبوك - أنثراسين الاستخدامات - سفينة نوح (فلم 1999) - لهجة زهرانية الكلمة ومعناها باللهجه الزهرانية - هاتف وعنوان مطعم وكافتيريا الكرم - الفيصليه, نجران - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج مشاكل الدوره الشهرية و الحيض بالاعشاب - أشيقر سكان وقبائل بلدة أشيقر - هاتف وعنوان مستشفى الجدعاني - الصفا, جدة - الرضاعة الطبيعية وفوائدها للرحم - هاتف وعنوان مطاعم البتك - الفيصليه, نجران - صيد الريم (أغنية) كلمات الاغنية - بنو زيان أصل بني عبد الواد - بنو ذباب نسب القبيلة - هاتف وعنوان مكتب خالد المشرف لإستقدام الإيدي العاملة - السويدي, مدينة الرياض - هاتف وعنوان بيتزا ويلا - منفوحه, مدينة الرياض - الشروط الواجب توفرها للحصول على تأشيرة العمرة من السفارة السعودية بالمغرب - طريقة عمل كبسة الربيان الناشف بطريقتي المطوره - عدد السعرات الحرارية في الكباب والطاقة والقيمة الغذائية - هاتف وعنوان مستوصف العزيزية الطبي - مشرفه, جدة - هواتف مكتب مكافحة التسول بالدمام ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف و معلومات عن بلدية محافظة المزاحمية بالمملكة العربية السعودية - طريقة تحضير لقيمات مقرمشه بعجينة البطاطس بالصور - وصفة لعلاج الربو و حساسية الصدر بالاعشاب الطبيعية - علاج الجلطة الدماغية و الشلل النصفي - الاقتصاد البنفسجي تعريف - هاتف وعنوان مشغل ليلتي - بلجرشي, الباحة - هاتف وعنوان مطعم ليالي - بريده 2, القصيم - طريقة عمل وصفة فطائر جيب التاجر بالصور بالذ طعم لا تفوتكم لشهر رمضان المعظم - جامعة نيالا كليات ومراكز الجامعة - اغذية ومشروبات تساعد في علاج الامساك وتسبب ليونة البطن - هاتف وعنوان مستوصف المسعودي الرابع - الشفا, مدينة الرياض - صراع العروش (الموسم الثاني) ملخص الموسم - عنوان وهواتف سفارة بنجلاديش فى السعودية ومعلوات عنها - وصفة تساعد على التئام الجروح: بسرعة بخلطات الاعشاب - وصفات تعمل بالمنزل - قبيلة الجرامنة اصلها و تاريخها - هاتف وعنوان مطاعم بالم بيتش - طريق المدينة, جدة - هواتف شركة المخالد للتجارة والمقاولات المحدودة ومعلومات عنها بالسعودية - شخصيات مسلسل زمن البرغوت شخصيات المسلسل - محطة القطار سطيف خدمات المسافرين - هاتف وعنوان مستوصف الفيحاء - النسيم, مدينة الرياض - قائمة محطات مترو القاهرة الخط الأول - طريقة عمل كعك العيد على الطريقة اللبنانية لا تفوتك - دراسة جدوى شاملة لمشروع إنتاج حامض الالكيل سلفونيك - هاتف وعنوان شركة الرشودي للأجهزة المنزلية - بريده, القصيم - ذي قار (مسلسل) - مولان (فيلم 1998) أسماء مؤدو اصوات الشخصيات - هاتف وعنوان مطعم معجنات و مشويات الشفاء - الخفجي, الجبيل - لوحات تسجيل المركبات في تونس أصناف سلاسل التسجيل في تونس - أنطاليا (محافظة) اصل الكلمة - اسباب الاستسقاء الكلوي و تضخم الكليتين عند الجنين و عند الطفل - هاتف وعنوان المطعم السعودي - خميس مشيط, عسير - ميسون السويدان السيرة الذاتية - قرية الصالحية في منطقة القصيم - هاتف وعنوان مستوصف العائلة الصحي - ابها, مدينة ابها - هانسل وغريتل ملخص القصة - طريقة عمل كبسة رز بنيه من مطبخي بالصور - هاتف وعنوان مستوصف سماح - حائل - هاتف وعنوان مطعم المزيد - عرعر - هاتف وعنوان مستوصف العروبة الطبي - الشفا, مدينة الرياض - هواتف مكتب مكافحة التسول بالرياض ومعلومات عنها بالسعودية - إليزابيث غوتييريز حياتها المبكرة - البرعى البرعي - فينيقيون أصل الفينيقيين - وحدات التخزين الخارجية أنواع وحدة التخزين الخارجية - هاتف وعنوان المطعم الحديث - الدرب, جازان - هاتف وعنوان مؤسسة عبد المحسن السويلم للأجهزة الكهربائية - الرويس, جدة - داسو ميراج 4000 المواصفات - طريقة عمل طبخة اليبرق السوري من مطبخ منال العالم - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع ثلاجات التخزين - جعفر بن علي الهادي - جامعة جابر الأحمد كليات الجامعة - [بحث جاهز للطباعة] أجدد بحث عن كيفية كتابة تقرير ميداني - - طريقة عمل حلى العود بطعم لذيذ - تلبيسة الاسنان .. هل يمكن ازالة التلبيسه الدائمه؟ - هاتف وعنوان مستشفى الملك فهد الجامعي - الخبر شمال, مدينة الخبر - هاتف وعنوان مكتب الزهير للإستقدام - خميس مشيط, عسير - زولي مونتيرو سيرة - هند أبي اللمع حياتها - جيولوجيا مصر التقسيم الطبيعي -
اليوم: الخميس 17 يناير 2019 , الساعة: 8:46 م / اسعار صرف العملات ليوم الخميس 17/01/2019


اعلانات
محرك البحث


ضمور العضلات الشوكي الأنواع

نشر قبل 2 سنة و 3 شهر 478 مشاهدة


اعلانات
شاركنا رأيك بالموضوع

الأنواع




-

! نوع !! المسبب !! عمر البداية !! الخصائص !! المراجع

-

شديد I-1 داء ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease ستة أشهر-0 قله

حركة الجنين في بطن الام خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل ,رتخاء وضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة, و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي

الوقت.كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع.و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب على الطفل التحكم في بلع الريق و الإفرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.

ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك

عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور

مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر. OMIM Entry - 253300 - SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I SMA1


-.


متوسط 2- II ضمور العضلات الشوكي الوليدي المزمن 6-18 شهر ضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين

خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الإفرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات

الرئوية. كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراءعملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام. نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت .يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند له.مع أنه في الغالب يحتاج من يحرك له وضعية الجلوس عندما يكون مستلقي. في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية, و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاج لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البطن مباشرة إلى المعدة, خاصة إذا كان هناك شك من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

OMIM Entry - 253550 - SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II SMA2


-

خفيف 3-III مرض كوجل بيرغ-فليندر (Kugelberg-Welander) بعد 18 شهر يستطيع المريض إن يقف و يمشي وي حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة في النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى.تبدأ الأعراض عادة في الأيدي، الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم ref>http //omim.org/entry/253400
-

الكبار IV-4 سن البلوغ تظهر أعراض هذا النوع من المرض بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر

أن تصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.

OMIM Entry - 271150 - SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV SMA4





ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه , هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك والتفكير. النوع العمر عند الإصابة العمر الافتراضي مهارات النمو إضافات النوع الأول قبل 6 أشهر اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة صعوبات واضحة في التنفس والبلع. مع اهتزز في اللسان

النوع الثاني 6-18 شهر 70 يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع و اللسان.يصاب 50 بتقوس بالظهر ,النوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركةالنوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية cite doi 10.1016/S1090-3798(03)00060-6 cite doi 10.1016/j.nmd. .03.015 cite doi 10.1016/j.nmd. .05.009 cite doi 10.1177/0883073811420294
.


الأسباب



مرض ضمور العضلات الشوكي ناتج عن خلل(طفرة), في جين يسمى اختصارا ( إس إم أن - SMN) SMN doi 10.1038/344540a0 .و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية طويلة. فعند رغبت الإنسان مثلا في تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ألياف عصبية لتحرك العضلة. وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا بسبب المرض. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها cite pmid 19287802 .
ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. ولذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن هشاشة العظام الهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات cite doi 10.1371/journal.pone.0017067 cite doi 10.1038/ejhg. .134 .

الاعراض


تكون اعراض المرض بشكل عام في

o ضعف وارتخاء متزايد للعضلات ( ضعف القدرة والقوة )


o ضمور متزايد للعضلات ( نقص الحجم )


o قد تنتج عن ضمور العضلات تشوهات ثانوية في بعض المفاصل


o تأثر عضلات التنفس، وتأثر عضلات الوجه و البلع bulbar or brainst muscles



o عدم وجود أعراض لإصابات الدماغ (النوبات التشنجية، فقدان التوازن، العجز الحسي )


o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة


o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات


o الذكاء - طبيعي


o تشبه أعراض الضمور العضلي أعراض الحثل العضلي مما قد يؤدي إلى صعوبة تشخيصه.


1- مرض وردنج هوفمان Werdnig-Hoffman disease - الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد


o غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر


o 95 من المصابين تظهر عليهم الأعراض خلال ثلاثة أشهر


o ضعف شديد ومتزايد للعضلات مما يؤدي للارتخاء العام


o لا يستطيع الطفل التحكم في الرقبة


o ضعف عضلات الوجه و البلع و التنفس ، مما يؤدي إلى ضعف القدرة على المص و البلع ، وضعف القدرة على التنفس


o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية


o عدم تأثر عضلات العين ( الحركة طبيعية )


o تشوهات ثانوية في بعض المفاصل ، قد تظهر من الولادة


o الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية


o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة


o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات ، وقد تظهر على اللسان


o عدم وجود علامات لإصابة الدماغ


o أنتباه الطفل طبيعي


o نقص حركة الجنين في 30 في بعض الحالات


o الوفاة في عمر مبكر - 95 خلال 18 شهر


2- الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن (SMA II)وهي اكثر الأنواع شيوع


o غالباً ما تظهر الأعراض بين 6-18 شهر


o تأخر التطور الحركي عن الوقت المتوقع لحدوثه الجلوس، الوقوف، المشي.


o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية .


o وجود التحزم fasciculations-


o تضخم كاذب لعضلة بطة الساق gastrocn ius muscle.



o تشوهات جسمية


o صعوبات التنفس، الألتهابات التنفسية المتكررة ( سبب رئيسي للوفاة

)

o الاختبارات الحسية طبيعية


o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة


o المرض متزايد ومتطور، غالباً ما يعيش الطفل لعدة سنوات حسب الحالة.


3- مرض كوجيلبيرج ويلاندر Kugelberg-Welander disease- الضمور العضلي الشوكي للاحداث ( الأطفال ) (SMA III).


o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، ويؤثر أكثر على العضلات القريبة من الحبل الشوكي


o يبدأ الطفل في الحبو ، الوقوف ، المشي ، ولكن يجد صعوبة في الحركات الكبيرة مثل الصعود والنزول من السلالم.


o تتأثر عضلات الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية مثل اليدين.


o ضعف عضلات الوجه والتنفس تحدث بشكل متأخر.


o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي


4- الضمور العضلي الشوكي للبالغين adult onset SMA - (SMA IV)


o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء.


o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي


التشخيص


في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض ,و لكن مع توفر التحليل الجيني ( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض cite doi 10.1016/j.ajog. .01.032 .

يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض cite doi 10.1097/GIM.0b013e318188d069 . و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء لاختبارات التشخيصيةو التي تتمثل في

o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيز serum CPK طبيعي.


o التشخيص الوحيد يكون من خلال تحليل الكروموسومات .


o تخطيط الأعصاب الكهربائي Electrophysiologic ، يظهر ان الأعصاب الحسية سليمة، وأن المشكلة في الأعصاب الحركية.


o تخطيط العضلات الكهربائي (Electroyography)، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من الأعصاب وليس من العضلات cite doi 10.1002/mus.21784

o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy


o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب


حالات متشابهة التشخيص



يوجد العديد من الحالات ، قد تحمل بعض العلامات المرضية المشابهة لمرض ضمور العضلات الشوكي،وتتبع أيضا بعض الاختبارات التشخيصية المتشابهة لها ولكنها تختلف عنها، ومنها

o الحثل العضلي - ضمور العضلات - Muscular dystrophy


o تصلب الانسجة الأولي الجانبي - Primary Lateral Sclerosis


o التصلب العصبي المتعدد -Multiple Sclerosis


o أمراض العضلات الخلقية - Congenital Myopathies


o الوهن العضلي - Myasthenia Gravis


o متلازمة داون - Down syndrome


o متلازمة هيرلر - Hurler syndrome


o متلازمة مارفان -Marfan syndrome


o متلازمة برادر ويلي - Prader-Willi syndrome


o مرض جوشير الولادي - Infantile Gaucher disease


o الأمراض الاستقلابية - bolic disorders


العلاج


حتى الان ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها

oالرعاية الغذائية التغذية للرضيع عن طريق الأنبوبة التغذوية cite doi 10.1016/j.nmd. .02.008 cite doi 10.1016/j.jpeds. .08.016 cite doi 10.1016/S1071-9091(98)80026-0 .

oالرعاية التنفسية منع الألتهابات الرؤية ، وعلاجها cite doi 10.1378/chest.117.4.1100 . cite doi 10.1097/PHM.0b013e31804a8505 .

o الوقاية من المضاعفات في المفاصل و العظام .


o العلاج الطبيعي والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها، المحافظة على القوة العضلية، الحفاظ على أقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس.


o النشاط الرياضي الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات, لذلك م ة بعض الرياضة ولو كانت بالمساعدة من الاخرين تشجع العضلات على استعادة بعض لنشاط والحيوية بها.


o جراحة العظام قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري .


o القلب و الأوعية الدموية على الرغم من أن القلب . ليس مسبب رئيسي لمثل هذه الحالات ، ولكن اقترح وجود علاقة بين أمراض القلب و مرض ضمور العضلات الشوكي بنوع ما cite doi 10.1136/jmg. .057950 cite doi 10.1093/hmg/ddq330 cite doi 10.1093/hmg/ddq329 cite doi 10.1093/hmg/ddq300 .

o الأدوية هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي.


o الدعم النفسي والاجتماعي للطفل وعائلته.الأطفال المصابون لا يختلف سلوكهم عن عامة الناس ؛ على الرغم من اصابتهم فان التطور المعرفي يمكن أن يكون أسرع قليلا، وفي بعض جوانب من الاستخبارات اشير إلى ان نسبة تعليمهم واستيعابهم أعلى من المتوسط. cite doi 10.1016/S0960-8966(01)00274-7 cite doi 10.1016/S0960-8966(06)80008-8 cite doi 10.1017/S0012162203000082 . cite doi 10.1016/j.ejpn. .07.003
ولكن الرعاية النفسية مهمة للتخفيفة عن المعاناة من المرض واساليب علاجه المؤلمة والمتعبة للمريض. < >بيان لتوافق مستوى الرعاية في ضمور العضلات الشوكي



العلاجات الناشئة


منذ وصفت الآلية الكامنة الجينية من SMA في عام 1990، تم اقتراح عدة طرق علاجية والتحقيق فيها. منذ عدد كبير من في المختبر ودراسات النمذجة الحيوانات تشير إلى أن استعادة مستويات SMN يعود أعراض SMA، فإن غالبية العلاجات الناشئة والتركيز على تعظيم توافر البروتين شبكة الإدارة العليا إلى الخلايا العصبية الحركية

المسارات الرئيسية العلاجية قيد البحث اعتبارا من cite doi 10.4155/FMC.10.228 cite doi 10.1177/1756285610369026 cite doi 10.2478/v10134-010-0045-4 cite doi 10.1038/nn.2565 cite doi 10.1002/14651858.CD006281.pub2 cite doi 10.1002/14651858.CD006282.pub2 cite doi 10.1002/14651858.CD006281.pub3 cite doi 10.1002/14651858.CD006282.pub3 cite doi 10.1007/s11910-011-0240-9 .
وتتمثل في ما يلي


العلاج الجيني - تجري حاليا أبحاثا باستخدام ناقلات فيروسية scAAV9 في جامعة ولاية أوهايو و على الصعيد الوطني مستشفى الأطفال ، USA، و جامعة شيفيلد ، المملكة المتحدة ، فضلا عن شركة جنزايم ، الولايات المتحدة الأمريكية ، و جينيتون Généthon في فرنسا. في دراسة امكانية تصحيح وظيفة الجين إس إم أن1 من خلال إدراج النوكليوتيدات . وقد أدى هذه التجارب على الفئران في اطالة عمرها . cite doi 10.1038/mt. .157 .

العلاج ب الخلايا الجذعية - يهدف إلى توفير الحماية للخلايا العصبية المتضررة من خلال حقن الشخص المصاب . أعدت خصيصا الخلايا الجذعية في النخاع الشوكي التي تنمي في وقت لاحق إلى خلايا العصبية قادرة انتاج البروتين الداعم للجسم وخلاياه، تمت هذذه التجارب في الولايات المتحدة الأمريكية .و في العيادات الخاصة في البرازيل و الصين و روسيا و أوكرانيا .

وقد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا وهل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.


ضمور العضلات الشوكي(إس إم إيه) (بالانجليزيةSpinal Muscular Atrophy -S.M.A)مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري Spinal muscular atrophy. - Abstract - Europe PMC]. و يظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات . مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف .وهذا يعني أن لدى الأشخاص المصابون بمرض (إس إم إيه)مشاكل تنفّسية ومشاكل في البلع . هناك عدة تقسيمات لهذا المرض.[http //europepmc.org/abstract/MED/11442327 Spinal muscular atrophy. - Abstract - Europe PMC.



Polio spinal diagram.PNG تصغير موقع الخلايا العصبية المتضررة من ضمور العضلات الشوكي في النخاع الشوكي
 
التعليقات

لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

اعلانات
تصنيفات الموقع
شاهد الجديد لهذه المواقع
بئر السبع ميسوكسيمايد تل هشومير المرجة الزرقاء أسامة بن زيد الغاف دراسة جدوى خطة عمل روبرك الطاقة الداخلية مذكرات دورية نحو الشرق ايو جيما العياضي برباس العياضي شركة مكافحة حشرات خوارزمية ديكسترا مرفأ بيروت الكايد طاش ما طاش شركة كايد البسقلون كورونا سد حراض الفن البيزنطي عبد السلام بنعبد العالي رائد عودة مستشفى طيبة التخصصي غزوة خيبر شركة فواز لعامة للدراسات والمستندات كلوفيس الأول لمع قطع الغيار جميل خطاب ويلان نظم المعلومات المحاسبية محمود بن محمود البان باقادر مؤسسة بن شيهون الصحة الحقن المجهري الصين معلمات معلومات اتجاه البطولي أرضروم تنافسية محمد الحاج سالم تكرلي مبرهنة عدم الاكتمال علاج عرق النسا موقع سنهدريم التكامل العددي كهربا الحكومة الحكومة التونسية مسالك بولية معاهدة فاليتا مستشفي بدر مشاغل مراكز التجميل محمد حافظ الشريدة وديع سعادة مشغل جرافيزم شكا الربان حديقة التجارة نقليات الهباس بن دعجم بطباط حمود بوعلام حميدة معركة ثابسوس براتا البن الاخضر مشروع تخرج الزكاه ديدفورت تاريخ فواصل الكتب توسعة المسجد النبوي نادي الفتح telnet 1978 عصبام اللوزتين سبيكمان 213 الاقتصاد رمادي عادي فندق العليا تشويه سمعه اسماك الأسماك مؤسسة الجهاز القلبي الوعائي
أخبار السعودية اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار قطر اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار الإمارات اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار الكويت اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار السياحة اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار البحرين اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار المغرب اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار الاردن اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار فلسطين اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار عمان اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار لبنان اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار السودان اليوم الخميس 17/01/2019 - أخبار الكورة اليوم الخميس 17/01/2019 - اعلانات الحراج اليوم الخميس 17/01/2019 - اسعار السيارات بالكويت الخميس 17/01/2019 - اسعار العقارات بالكويت الخميس 17/01/2019