أعلانات الحراج أرض للبيع بالسلوم بوفيشة قرب ياسمين الحمامات - عمل الايزوكام سعر المتر 6 كرسته او عمل الاتصال 07726688832 - مسجل سي دي كيا فورتي 2009-2012 كوري اصلي - الكريم العجيب للتبيض - مقوي الاصلي لسيرفس ونت الموبايلات الذكيه - القويسمه - شقة للايجار ماركا الجنوبية نادي السباق - Tea cup Yorkie puppy available for rehoming - رقم يمن موبايل مميز 777666641 - للبيع بيت حكومه بالصباحيه - ذكر شنشيلا للتزاوج - هوندا اكورد كوبيه 2000 - مكيف شباك LG طن الا ربع - متشي موزه 2007 - لدينا تامين شامل بارخص الاسعار - منزل نظيف دورين في شارع الصريم للايجار - سقاله للبيع معها طاولونات - رشاشات فيتو نافطه - مطلوب أزيرا بالشيك المصدق ....الرجاء التواصل معي علي الرقم 0918529608 - شاشه هانيبال للبيع - ثلاجة جاك 1040 - مطلوب صيدلي او صيدلانية للعمل في صيدليه في جنزور للاتصال 0927193170 - أشكال وكفرات wii - ماكينة لحقن البريوش والكيك بالشوكولاته - السلام عليكم محتاج غراض معينة لسيارة فولكس فاجن بنتل - انتينا نانو ستيشن ام 2 Nanostation m2 للبيع - منزل للبيع بي جنزور الرشاح - رنجات مرسدس 19" - للبيع فيلا طابقين في المعبيلة الجنوبية - core 2 duo - مطلوب موزع / وكيل اصباغ دهانات داخلية وخارجية ومواد ديكورية في قطر - معمول دوسري ملكي مسقى مغرق عطور - Uncharted 4 collector edition - قطع غيار هونداي بورتر - هواندي فوليستر - المكان مسلاته - كرسي خشب زان - استراحة للبيع فى غنيمة - كاميرا سامسونجMV900F - جهاز ليزر لازاله شعر Babyliss - صمغ شركة دارسافنا من الهشاب صيحة فى مجال الطب البديل - ستوديو مفروش في حي الخضراء تونس - فيلاعظم في بو فاخرة أرض الجوازي - كشافات جنسس 2016 - Appartment For Rent in Blaibil Kafarshima, 130sqm - بيع ركشات بالتقسيط - طرابلس / طريق الشط - للبيع بيت الصباحية - تربيزة شاشة - بوتجاز كهربا صغير و ثلاجه 12 قدم و بوتجاز 4 شعله مع الفرن و تكييف شباك -
موقع الو شاي ساره العجمي للتنحيف - رياض باطرفي - نادر مصري - ابوشهاب - البيت 6 - د/احمد - يوسف البنجالي البيت المحمي الزراعي - عبد السلام ساب - حداد دواريف محمد رفيق الإسلام - بيت ام خالد الميلم - مؤسسة الحبال - مقدم راضي بامن المنشات - طبيب محمد الصيدي الإدريسي - طلال فيقو - الفريدي - معهد القمه الفروانيه - السيد يوسف القسم الفني - بشار رباح سكرتيره مريانا - بدر الخباز - جديع عبدال - البيت - دندوش السالميه - مبارك نايف صدام - نعيمه المغرب - بقاله ق1 - ام نوره (ممرخه ) - دادا فاطمه مدرسة طه - رندا - Mhd Travel - أمين خياط - مستوصف نبع الحنان سكاكا - الارض الطيبه للاعشاب - سحيم الغامدي - أم أحمد. - فطيرتي سوق الجليب - فندق داينستي - منزيل زياد - ام صالح تعالج - خالي عمر البيت - البيت - محمدبن سبتان - فؤاد حسن - عبدالكريم ملا عطية الجمري - فيحان بن راجح - مطعم أياز التركي شارع النجاح - الكس/مساج فلبيني - استاذ نبيل انجليزي - قواده مسقط معبيلة رهف مرام نسرين - دكتور مفيد جوخدار - بقالة حبايب العارضية -
الجديد شركة القُصير السعودية لتأجير وبيع الخيـام الأوروبية ومولدات الكهرباء - الصلاة الصلاة - كيف ازرع النعناع في المنزل ؟ - فوائد التمر والحليب - كيف توفر العديد من المال على نفسك ؟ - كيف تبداء بمشروع صغير وناجح ؟ - كيف تصبح غنياً ؟ - كيف توفر المال ؟ -
آخر المشاهدات هاتف وعنوان مكتب اعمال السعودي الدولي للإستقدام - النسيم, مدينة الرياض - هرقل (فيلم 1997) أسماء مؤدو اصوات الشخصيات - مدرعة طويق - يا حلوة مع السلامة (أغنية) Bella Ciao - قائمة مستشفيات في الإمارات العربية المتحدة أمارة أبوظبي - موسوعة الألقاب اليمنية - آثار الإكستاسي على جسم الإنسان الآثار الشخصانية - الاستعلام عن كفالات الأشخاص بالكويت - القرارة (الدوادمي) - قائمة مدن ولاية أوهايو طالع أيضا - تجربتي مع رجيم الصيام العكسي......ومستمرة برجيم الدكتور فادي - رجيم ورشاقة و تنحيف وانقاص الوزن - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع إنتاج عيش الغراب - بليونيرات بالصدفة (كتاب) - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالمجمعة ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف و معلومات عن مطعم بلقيس بالمدينة المنورة - طريقة تحضير خبز النان الهندي من الشيف منال العالم - عدد كم مغزلي عدد الكم المغزلي وتوزيع الجسيمات - أزرق البروموثيمول الخواص - قصة رائعة عن تنمية مهارات اتعبير التحريري لدي الطلاب ذوي صعوبات التعلم - جزيرة الكنز ملخص الرواية - الة المشي البشرية - كيدز باور نبذة عن البرنامج - ملقف أنواع الملاقف - أنثراسين الاستخدامات - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بعرعر ومعلومات عنها بالسعودية - هيبوكلوريت الكالسيوم الخواص - طريقة استخراج تأشيرة زيارة للسعودية - نهر سانت لورانس الجغرافيا - مملكة ماتارام النقاش الحجرية - لانثانيدات الخواص الكيميائية - شروط نقل ملكية المؤسسات بالتنازل أو البيع بالسعودية - جواز السفر السوري أنواع جوازات السفر العربية السورية - الحسن بن زبيري نسبه الشريف - شرح العقائد النسفية (كتاب) محتوى الكتاب - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بحائل ومعلومات عنها بالسعودية - تقلصات قوية أسفل البطن في الشهر الخامس من الحمل فما العلاج؟ - معالجة اللغات الطبيعية تحليل النصوص الطبيعية - كلية ابن سينا رسوم الكلية - راعي البقر منتصف الليل (فيلم) بطولة - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج امراض القدم والارجل بالاعشاب - وصفة لعلاج الربو و حساسية الصدر بالاعشاب الطبيعية - كيف تحصل علي المتعة في الحياة الجنسية - فاضل حسن عابد حياته - طريقة عمل وصفة بسبوسه مقرمشة و سهلة التحضير بالذ طعم لا تفوتكم - كيف توفر المال ؟ - جوة اللعبة (فيلم) قصة الفيلم - هاتف وعنوان المستشفى التخصصي بأبها - ابها, مدينة ابها - [بحث جاهز للطباعة] قائمة بعناوين مشاريع التخرج لتخصص التربية الاسلامية - - حاصرات مستقبلات بيتا الأعراض الجانبية - طريقة تحضير حلى الرخام من كتاب النخبة بطريقة سهلة - مخاطر صاعق الحشرات الكهربائي - النوارس (فيلم) بطولة - يحيى العسيري حياته و نشأته و أسرته - سمات الطفل فى سن التسع سنوات - علوم شرعية أقسام العلوم الشرعية - [بحث جاهز للطباعة] أجدد بحث عن كيفية كتابة تقرير ميداني - - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الأكزيما بالاعشاب - علاج القوبــــــاء بالاعشاب - طريقة تحضير الشاي الليبي..العاله اللليبيه والثالثه باللوز بالصور - سلوى صباح الأحمد الجابر الصباح مسؤلياتها العائلية - بيلين فابرا - يمكن أن يحدث لك (فيلم) القصة - [بحث جاهز للطباعة] بحوث تربوية - - نزع الكبريت المهدرج التاريخ - هاتف وعنوان مستوصف العروبة الطبي - الشفا, مدينة الرياض - الفرق بين هرمون الاندروجين والتيستوستيرون - قانون مالوس - موجب - سالب ومبادل موجب - دمي ودموعي وابتسامتي (فيلم) قصة الفيلم - تأثير جول-طومسون تفسير تأثير جول-طومسون - جريدة البعث الرياضي - [نسائيات] نصائح للنفاس البكر في الاربعين بعد الولاده - منوعات مفيدة - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الروماتيزم أمراض العظام والمفاصل بالاعشاب - بانشي (مسلسل) القصة - حياة الإمبراطور الجديدة الشخصيات - طريقة عمل الصلصة البيضاء على طريقة منال العالم - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع إنتاج ملح الطعام المكرر - كتاب الحلقات الخمس - تبعثر رامان مرجع - طريقة اعداد مربى خرز البقر بالذ طعم خطوة بخطوة - قائمة أنواع السمك ذو الفلس القائمة - هواتف و عناوين وزارة الخارجية - الرياض بالمملكة العربية السعودية - نعجان (مدينة) الموقع - دكسترين الاستخدامات - شرح تفصيلي لإجراءات الحصول علي تأشيرة زيارة تجارية للسعودية - باعزيز بن عمر حياته - حرارة كامنة معادلة الحرارة الكامنة - هاتف وعنوان مستشفى الفلاح الدولي - حي غبيراء, مدينة الرياض - طريقة عمل عجة البقدونس السورية من حلقات برنامج منال العالم - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج سلس البول والغائط بالاعشاب - تلبيسة الاسنان .. هل يمكن ازالة التلبيسه الدائمه؟ - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج فقدان شهية الطعام وفتح الشهيه للاكل بالاعشاب - طريقة تحضير الكانيلوني من الشيف منال العالم - محمود عزت (ممثل) عن حياته - تملح المياه في سلطنة عمان - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج نظم معلومات , مشروع تخرج شبكات - - هواتف مستشفى ابن سيناء بحداء و معلومات عنها فى مكة المكرمة بالسعودية - اسرا ديرمانكلوجلو حياتها - طريقة تحضير بهارات الكاجن بطريقة سهلة - مبرهنة منيلاوس - وحدة حرارية بريطانية الوحدة الحرارية MBTU - هاتف وعنوان مستشفى المانع العام - الخبر, مدينة الخبر - شركة ثلاجة مكة المكرمة الحديثة المحدودة - مناظرات بور-اينيشتاين مناظرات ما قبل ثورة نظرية الكمّ - طريقة عمل وصفة الكراوية من منال العالم - سلفيا روفئيل نبذه - هواتف مستوصف الروضة الأهلي والعنوان - عنوان وهواتف سفارة ليبيا فى السعودية ومعلوات عنها - قانون دبلوماسي مصادر القانون الدبلوماسي - [طبخات مميزة] طريقة عمل شوربة الفطر البيضاء - طبخ منزلي - [طب بديل ] فوائد عشبة السذاب أو الفيجن في الطب البديل - مواضيع صحية - هاتف وعنوان مطعم الهياثم - العيون, الاحساء - هوندا سي دي 200 رودماستر - هواتف دار الملاحظة الاجتماعية بالرياض ومعلومات عنها بالسعودية - قائمة منتجات مصر للبترول زيوت مصر للمحركات - طريقة عمل الرجلة بالبطاطس - [بحث جاهز للطباعة] بحث عن حرب 6 اكتوبر 1973 بالصور pdf doc - - أرقام وهواتف مستشفى زايد العسكري بالإمارات - أمانتادين آلية العمل - الكثيري قبيلة آل كثير همدان - حياتي عذاب (مسلسل) الـقـــصـــــة - كلية الهندسة (جامعة الخرطوم) أهداف الكلية - المير اصول وقبائل - طريقة عمل طبق هندي:كاري دجاج بنجابي لا تفوتك - ماء ملكي التاريخ - الصدر المقعر علاماته و أعراضه  - هاتف وعنوان شركة نورتل - العليا, مدينة الرياض - مقام بياتي اغاني على مقام البياتي - هجرة القلوب إلى القلوب (مسلسل) بلدة الركنية - هاتف وعنوان مستشفى الملك عبد الله بن عبد العزيز - بيشه, عسير - عزلة خميس قهال (عمران) مراجع وروابط خارجية - صفوان بن عدنان الداودي ميلاده ونشأته - احتجاجات اللاذقية 1999 الخلفية - مثلث متساوي الأضلاع خصائص أساسية - استسقاء الدماغ العلامات والأعراض - هاتف وعنوان مستشفى الشفاء الطبي - المنصور, مكة المكرمة - فلوبيندازول - برنامج خرافي لتصفح الانترنت بدون اتصال Teleport 1.62 اخر اصدار - طريقة عمل وصفة الأرز بالكاري من اكلات منال العالم - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بجده ومعلومات عنها بالسعودية - حسن طاطاناكي - [طب بديل ] العلاج ببول الابل - مواضيع صحية - صوفي دي السيرة الذاتية - محتوى حراري تعريف - توصيل دلتا الفرق بين توصيل دلتا وتوصيل نجمة - تحرش جنسي بالأطفال مقدمة - هاند ريمي حساب الأوراق - طريقة عمل الزيتون الاسود على طريقة مدام منال - بيفرلي لين حياتها ومسيرتها - أحمد بك الحسيني مؤلفاته - شروط استخراج بطاقة مدنية كويتية لغير الكويتي - عشيرة برواري بالا - هيدروكسيد النحاس الثنائي الخواص - هاتف وعنوان مكتب ناصر الحجوري للإستقدام - ينبع - الشجعان الثلاثة الفكرة - أفكار و طرق ترويجية لاجتذاب العملاء - هواتف دار الرعاية الاجتماعية بالرياض ومعلومات عنها بالسعودية - حمد عبد الرحمن بن مبارك الصعيب - قرية ال نشوان - شرف أوسان - المكلا المناطق والشوارع - نهاية شئ ما (قصة قصيرة) تاريخ النشر - بورن هاب تاريخ - خسائر ألمانيا في الحرب العالمية الثانية - اتجاهات البوصلة نقاط البوصلة - عمر عاصم الأزميري حياته - فوائد الصمغ العربي من عيادة العلاج بالاعشاب والطب البديل - هاتف وعنوان مستشفى عبيد التخصصي - الملز, مدينة الرياض - بنك التقوى ميزانية البنك - كنتيشي - إشعاع الهاتف المحمول والصحة الآثار - عبد الهادي الباني حياته الاجتماعية - طريقة عمل رجله بالعدس - مستخدم (حوسبة) المستخدم النهائي - عامل الضراوة أمثلة - هانس كريبس نشأته ودراسته الأولى - طريقة عمل رز بخاري مع الدجاج او اللحم بطعم لذيذ لا تفوتك - دارمندرا ديول حياته - هاتف وعنوان الدولية للأحذية الطبية والأطراف الصناعية المحدودة - السلامه, جدة - فواد صادمه عن العنب للحوامل - ما هي الاجراءات القانونيه لفتح محل تجاري او مصبغه - العلاج الفعال لمرض جرثومة المعدة ونصائح طبية للمرضى - كيف ازرع النعناع في المنزل ؟ - طريقه سهله لازاله البقع من السجاد - يوسف بورحيل المسماري نسبه - لفافة اللفافة السطحية - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الكحة بالاعشاب - شروط واجراءات ترخيص مكاتب الاستقدام الأهلية بالسعودي - عبد الله بن فيصل بن تركي الأول آل سعود الحالة الاجتماعية - [بحث] ** روابط مواقع اباحيه .. للكبار فقط .. - ملخصات وتقارير جاهزة للطباعة - إدارة التحريات العسكرية (مصر) مديري الإدارة - هاتف وعنوان مشغل اللمسة الأخيرة النسائية - البريد, الدمام - تعلم كيف تقرأ التحاليل الطبية - هاتف وعنوان مستشفي الجبيل العام - الجبيل - هاتف وعنوان المستوصف السعودي الطبي - بريده 2, القصيم - متطلبات الحصول على تأشيرة العمرة فى سفارة السعودية بالاردن - هاتف وعنوان مستشفى الأمير فهد بن سلطان - تبوك - نقطة تحول (مسلسل) قصة المسلسل - دايمثوات وصفه - طريقة تحضير كيك بدون بيض وصفة عجيبة بطريقة سهلة -
اليوم: الاثنين 22 اكتوبر 2018 , الساعة: 5:02 ص / اسعار صرف العملات ليوم الاثنين 22/10/2018


اعلانات
محرك البحث


ضمور العضلات الشوكي الأنواع

نشر قبل 2 سنة و 1 شهر 455 مشاهدة


اعلانات
شاركنا رأيك بالموضوع

الأنواع




-

! نوع !! المسبب !! عمر البداية !! الخصائص !! المراجع

-

شديد I-1 داء ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease ستة أشهر-0 قله

حركة الجنين في بطن الام خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل ,رتخاء وضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة, و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي

الوقت.كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع.و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب على الطفل التحكم في بلع الريق و الإفرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.

ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك

عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور

مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر. OMIM Entry - 253300 - SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I SMA1


-.


متوسط 2- II ضمور العضلات الشوكي الوليدي المزمن 6-18 شهر ضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين

خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الإفرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات

الرئوية. كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراءعملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام. نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت .يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند له.مع أنه في الغالب يحتاج من يحرك له وضعية الجلوس عندما يكون مستلقي. في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية, و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاج لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البطن مباشرة إلى المعدة, خاصة إذا كان هناك شك من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

OMIM Entry - 253550 - SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II SMA2


-

خفيف 3-III مرض كوجل بيرغ-فليندر (Kugelberg-Welander) بعد 18 شهر يستطيع المريض إن يقف و يمشي وي حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة في النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى.تبدأ الأعراض عادة في الأيدي، الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم ref>http //omim.org/entry/253400
-

الكبار IV-4 سن البلوغ تظهر أعراض هذا النوع من المرض بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر

أن تصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.

OMIM Entry - 271150 - SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV SMA4





ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه , هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك والتفكير. النوع العمر عند الإصابة العمر الافتراضي مهارات النمو إضافات النوع الأول قبل 6 أشهر اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة صعوبات واضحة في التنفس والبلع. مع اهتزز في اللسان

النوع الثاني 6-18 شهر 70 يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع و اللسان.يصاب 50 بتقوس بالظهر ,النوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركةالنوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية cite doi 10.1016/S1090-3798(03)00060-6 cite doi 10.1016/j.nmd. .03.015 cite doi 10.1016/j.nmd. .05.009 cite doi 10.1177/0883073811420294
.


الأسباب



مرض ضمور العضلات الشوكي ناتج عن خلل(طفرة), في جين يسمى اختصارا ( إس إم أن - SMN) SMN doi 10.1038/344540a0 .و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية طويلة. فعند رغبت الإنسان مثلا في تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ألياف عصبية لتحرك العضلة. وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا بسبب المرض. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها cite pmid 19287802 .
ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. ولذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن هشاشة العظام الهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات cite doi 10.1371/journal.pone.0017067 cite doi 10.1038/ejhg. .134 .

الاعراض


تكون اعراض المرض بشكل عام في

o ضعف وارتخاء متزايد للعضلات ( ضعف القدرة والقوة )


o ضمور متزايد للعضلات ( نقص الحجم )


o قد تنتج عن ضمور العضلات تشوهات ثانوية في بعض المفاصل


o تأثر عضلات التنفس، وتأثر عضلات الوجه و البلع bulbar or brainst muscles



o عدم وجود أعراض لإصابات الدماغ (النوبات التشنجية، فقدان التوازن، العجز الحسي )


o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة


o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات


o الذكاء - طبيعي


o تشبه أعراض الضمور العضلي أعراض الحثل العضلي مما قد يؤدي إلى صعوبة تشخيصه.


1- مرض وردنج هوفمان Werdnig-Hoffman disease - الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد


o غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر


o 95 من المصابين تظهر عليهم الأعراض خلال ثلاثة أشهر


o ضعف شديد ومتزايد للعضلات مما يؤدي للارتخاء العام


o لا يستطيع الطفل التحكم في الرقبة


o ضعف عضلات الوجه و البلع و التنفس ، مما يؤدي إلى ضعف القدرة على المص و البلع ، وضعف القدرة على التنفس


o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية


o عدم تأثر عضلات العين ( الحركة طبيعية )


o تشوهات ثانوية في بعض المفاصل ، قد تظهر من الولادة


o الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية


o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة


o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات ، وقد تظهر على اللسان


o عدم وجود علامات لإصابة الدماغ


o أنتباه الطفل طبيعي


o نقص حركة الجنين في 30 في بعض الحالات


o الوفاة في عمر مبكر - 95 خلال 18 شهر


2- الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن (SMA II)وهي اكثر الأنواع شيوع


o غالباً ما تظهر الأعراض بين 6-18 شهر


o تأخر التطور الحركي عن الوقت المتوقع لحدوثه الجلوس، الوقوف، المشي.


o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية .


o وجود التحزم fasciculations-


o تضخم كاذب لعضلة بطة الساق gastrocn ius muscle.



o تشوهات جسمية


o صعوبات التنفس، الألتهابات التنفسية المتكررة ( سبب رئيسي للوفاة

)

o الاختبارات الحسية طبيعية


o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة


o المرض متزايد ومتطور، غالباً ما يعيش الطفل لعدة سنوات حسب الحالة.


3- مرض كوجيلبيرج ويلاندر Kugelberg-Welander disease- الضمور العضلي الشوكي للاحداث ( الأطفال ) (SMA III).


o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، ويؤثر أكثر على العضلات القريبة من الحبل الشوكي


o يبدأ الطفل في الحبو ، الوقوف ، المشي ، ولكن يجد صعوبة في الحركات الكبيرة مثل الصعود والنزول من السلالم.


o تتأثر عضلات الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية مثل اليدين.


o ضعف عضلات الوجه والتنفس تحدث بشكل متأخر.


o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي


4- الضمور العضلي الشوكي للبالغين adult onset SMA - (SMA IV)


o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء.


o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي


التشخيص


في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض ,و لكن مع توفر التحليل الجيني ( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض cite doi 10.1016/j.ajog. .01.032 .

يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض cite doi 10.1097/GIM.0b013e318188d069 . و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء لاختبارات التشخيصيةو التي تتمثل في

o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيز serum CPK طبيعي.


o التشخيص الوحيد يكون من خلال تحليل الكروموسومات .


o تخطيط الأعصاب الكهربائي Electrophysiologic ، يظهر ان الأعصاب الحسية سليمة، وأن المشكلة في الأعصاب الحركية.


o تخطيط العضلات الكهربائي (Electroyography)، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من الأعصاب وليس من العضلات cite doi 10.1002/mus.21784

o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy


o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب


حالات متشابهة التشخيص



يوجد العديد من الحالات ، قد تحمل بعض العلامات المرضية المشابهة لمرض ضمور العضلات الشوكي،وتتبع أيضا بعض الاختبارات التشخيصية المتشابهة لها ولكنها تختلف عنها، ومنها

o الحثل العضلي - ضمور العضلات - Muscular dystrophy


o تصلب الانسجة الأولي الجانبي - Primary Lateral Sclerosis


o التصلب العصبي المتعدد -Multiple Sclerosis


o أمراض العضلات الخلقية - Congenital Myopathies


o الوهن العضلي - Myasthenia Gravis


o متلازمة داون - Down syndrome


o متلازمة هيرلر - Hurler syndrome


o متلازمة مارفان -Marfan syndrome


o متلازمة برادر ويلي - Prader-Willi syndrome


o مرض جوشير الولادي - Infantile Gaucher disease


o الأمراض الاستقلابية - bolic disorders


العلاج


حتى الان ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها

oالرعاية الغذائية التغذية للرضيع عن طريق الأنبوبة التغذوية cite doi 10.1016/j.nmd. .02.008 cite doi 10.1016/j.jpeds. .08.016 cite doi 10.1016/S1071-9091(98)80026-0 .

oالرعاية التنفسية منع الألتهابات الرؤية ، وعلاجها cite doi 10.1378/chest.117.4.1100 . cite doi 10.1097/PHM.0b013e31804a8505 .

o الوقاية من المضاعفات في المفاصل و العظام .


o العلاج الطبيعي والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها، المحافظة على القوة العضلية، الحفاظ على أقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس.


o النشاط الرياضي الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات, لذلك م ة بعض الرياضة ولو كانت بالمساعدة من الاخرين تشجع العضلات على استعادة بعض لنشاط والحيوية بها.


o جراحة العظام قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري .


o القلب و الأوعية الدموية على الرغم من أن القلب . ليس مسبب رئيسي لمثل هذه الحالات ، ولكن اقترح وجود علاقة بين أمراض القلب و مرض ضمور العضلات الشوكي بنوع ما cite doi 10.1136/jmg. .057950 cite doi 10.1093/hmg/ddq330 cite doi 10.1093/hmg/ddq329 cite doi 10.1093/hmg/ddq300 .

o الأدوية هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي.


o الدعم النفسي والاجتماعي للطفل وعائلته.الأطفال المصابون لا يختلف سلوكهم عن عامة الناس ؛ على الرغم من اصابتهم فان التطور المعرفي يمكن أن يكون أسرع قليلا، وفي بعض جوانب من الاستخبارات اشير إلى ان نسبة تعليمهم واستيعابهم أعلى من المتوسط. cite doi 10.1016/S0960-8966(01)00274-7 cite doi 10.1016/S0960-8966(06)80008-8 cite doi 10.1017/S0012162203000082 . cite doi 10.1016/j.ejpn. .07.003
ولكن الرعاية النفسية مهمة للتخفيفة عن المعاناة من المرض واساليب علاجه المؤلمة والمتعبة للمريض. < >بيان لتوافق مستوى الرعاية في ضمور العضلات الشوكي



العلاجات الناشئة


منذ وصفت الآلية الكامنة الجينية من SMA في عام 1990، تم اقتراح عدة طرق علاجية والتحقيق فيها. منذ عدد كبير من في المختبر ودراسات النمذجة الحيوانات تشير إلى أن استعادة مستويات SMN يعود أعراض SMA، فإن غالبية العلاجات الناشئة والتركيز على تعظيم توافر البروتين شبكة الإدارة العليا إلى الخلايا العصبية الحركية

المسارات الرئيسية العلاجية قيد البحث اعتبارا من cite doi 10.4155/FMC.10.228 cite doi 10.1177/1756285610369026 cite doi 10.2478/v10134-010-0045-4 cite doi 10.1038/nn.2565 cite doi 10.1002/14651858.CD006281.pub2 cite doi 10.1002/14651858.CD006282.pub2 cite doi 10.1002/14651858.CD006281.pub3 cite doi 10.1002/14651858.CD006282.pub3 cite doi 10.1007/s11910-011-0240-9 .
وتتمثل في ما يلي


العلاج الجيني - تجري حاليا أبحاثا باستخدام ناقلات فيروسية scAAV9 في جامعة ولاية أوهايو و على الصعيد الوطني مستشفى الأطفال ، USA، و جامعة شيفيلد ، المملكة المتحدة ، فضلا عن شركة جنزايم ، الولايات المتحدة الأمريكية ، و جينيتون Généthon في فرنسا. في دراسة امكانية تصحيح وظيفة الجين إس إم أن1 من خلال إدراج النوكليوتيدات . وقد أدى هذه التجارب على الفئران في اطالة عمرها . cite doi 10.1038/mt. .157 .

العلاج ب الخلايا الجذعية - يهدف إلى توفير الحماية للخلايا العصبية المتضررة من خلال حقن الشخص المصاب . أعدت خصيصا الخلايا الجذعية في النخاع الشوكي التي تنمي في وقت لاحق إلى خلايا العصبية قادرة انتاج البروتين الداعم للجسم وخلاياه، تمت هذذه التجارب في الولايات المتحدة الأمريكية .و في العيادات الخاصة في البرازيل و الصين و روسيا و أوكرانيا .

وقد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا وهل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.


ضمور العضلات الشوكي(إس إم إيه) (بالانجليزيةSpinal Muscular Atrophy -S.M.A)مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري Spinal muscular atrophy. - Abstract - Europe PMC]. و يظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات . مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف .وهذا يعني أن لدى الأشخاص المصابون بمرض (إس إم إيه)مشاكل تنفّسية ومشاكل في البلع . هناك عدة تقسيمات لهذا المرض.[http //europepmc.org/abstract/MED/11442327 Spinal muscular atrophy. - Abstract - Europe PMC.



Polio spinal diagram.PNG تصغير موقع الخلايا العصبية المتضررة من ضمور العضلات الشوكي في النخاع الشوكي
 
التعليقات

لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

اعلانات
تصنيفات الموقع
شاهد الجديد لهذه المواقع
بئر السبع ميسوكسيمايد تل هشومير المرجة الزرقاء أسامة بن زيد الغاف دراسة جدوى خطة عمل روبرك الطاقة الداخلية مذكرات دورية نحو الشرق ايو جيما العياضي برباس العياضي شركة مكافحة حشرات خوارزمية ديكسترا مرفأ بيروت الكايد طاش ما طاش شركة كايد البسقلون كورونا سد حراض الفن البيزنطي عبد السلام بنعبد العالي رائد عودة مستشفى طيبة التخصصي غزوة خيبر شركة فواز لعامة للدراسات والمستندات كلوفيس الأول لمع قطع الغيار جميل خطاب ويلان نظم المعلومات المحاسبية محمود بن محمود البان باقادر مؤسسة بن شيهون الصحة الحقن المجهري الصين معلمات معلومات اتجاه البطولي أرضروم تنافسية شكاوي محمد الحاج سالم تكرلي مبرهنة عدم الاكتمال علاج عرق النسا موقع سنهدريم التكامل العددي كهربا الحكومة الحكومة التونسية مسالك بولية معاهدة فاليتا مستشفي بدر مشاغل مراكز التجميل محمد حافظ الشريدة وديع سعادة مشغل جرافيزم شكا الربان حديقة التجارة نقليات الهباس بن دعجم بطباط حمود بوعلام حميدة معركة ثابسوس براتا البن الاخضر مشروع تخرج الزكاه ديدفورت تاريخ فواصل الكتب توسعة المسجد النبوي نادي الفتح telnet 1978 عصبام اللوزتين سبيكمان 213 الاقتصاد رمادي عادي فندق العليا تشويه سمعه اسماك الأسماك مؤسسة
أخبار السعودية اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار قطر اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار الإمارات اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار الكويت اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار السياحة اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار البحرين اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار المغرب اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار الاردن اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار فلسطين اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار عمان اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار لبنان اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار السودان اليوم الاثنين 22/10/2018 - أخبار الكورة اليوم الاثنين 22/10/2018 - اعلانات الحراج اليوم الاثنين 22/10/2018 - اسعار السيارات بالكويت الاثنين 22/10/2018 - اسعار العقارات بالكويت الاثنين 22/10/2018