أعلانات الحراج Casio Keyboard - مطلوب موظفة استقبال خبرة في التأمين طبي( clinic.pedo1@gmail.com) - توصيل من الرميثية وسلوى وحولى والسالمية الى الكويت والعكس - شقة للبيع اقامة ريحانة مراكش - ستوديو تونس العاصمة - محطة تحليه - متشي قولد للبيع بحالة ممتازة - مشد التخسيس ماجيك سليوشن - عمان لاردن - طارمات محل مواد غذائية - منسق زهور - Immaculate Condition - Dodge Durango Express 3.6L - فستان تركي - Grey & White color cat - 175m2 appartment for sale+400m2 garden - خامات صابون سلفونيك تكسابون خروع جلسرين تايلوز وكل ماتحتاجونه في عالم صناعه الم - بيع جميع انواع الاحدية النسائية بالجملة - مطلوب مهندس مدني مصري خبرة من 3-5 سنوات يشترط نقل الكفالة - بايسكل همر بالون حجم 20 تاير كوبرا - جوانكيلاص بالجملة بسعر رائع - طاولة هاتف - طرابلس - Evening dress - عمارة للايجار علي رئيسي طابلينو بها 8شقق كل شقة 230متر جديدة - مطلوب مسوقين ومسوقات حفلات خارجية - انشارتد 6 بسعر7 دينار ونص بدون توصيل وبحالة ممتازة/للتواصل عبر الرسائل - مرسيدس عيون - للبيع نقدا الفان شغال توب مسجل بعدو وميكانيك 2017 مدفوع - بيع اسهم يمن موبايل عدد 4000 سهم - محل ملابس نسائية في مصراتة - عمل الايزوكام سعر المتر 6 كرسته او عمل الاتصال 07726688832 - Marketing job with commision bases - الشريط العاكس لسيارات النقل - ماكينة لحام TIG DC تيج ارجون - مصنع زليز - مكتب المحامي عايض محسن عبدالكريم للاستشارات القانونية - رقم يمن موبايل مميز 777666641 - اراضي للبيع في قدامي المحاربين - شركة كريم المدنيه النقل الاثاث 0558253849 - جلف قراقطه شغال نخب - A.c.sale service and fixing repair - أرض. في عين زاره.ملك.مقدس.مقسم بن معتوق - كنب للبيع لون زيتي - للإيجار شقة بالخالدية فالكويت - بيت الاجار غرفتين منام هول دوانيه ومطبخ درج دائري - دفاف مدفون - للبيع في سلوى فيلا 3أدوار نظام شقق زاوية - السراج - متشي كنتر - Keralite baby sitting near metro medical center nuaimiya -
موقع الو خالد محمد الهاجري .قطرالوطني - د/جميل الغزالي - السمسري سوق دردوق - عياده هيفا الراشد - نايف الوثلان - Osama Almabrok - عبدالقدير البيت - فاتن - خالد سفر - عبدالوهاب ابو احمد - مطعم البخاري ابحر - Dr. Olivier de farahan in London - بكري بقالة - صالون سبا للاظافر - بقالة فرح السالمية - ابو هديل - د.حنان الازكوي - زكريا سافيرو بدالات وكام - اردني تويتو - احمد الحرز لامبو - منهال الجلواح - العقيد د فراج آل الشيخ قصر الامير سلطان - عبدالعزيز البطيان - جمال شقدار - النقل راوول - راعي الفندق صامطة قات - ابو خالد (غالب) - طبيب محمد الصيدي الإدريسي - الدكتوره نجود العجروش / استشارية جلدية مركز ديرما - صيدلية مثير - شاي ساره العجمي للتنحيف - عبدربه منصور هادي /مكتب - ام احمد المراخه ( الشطيبه) - مؤسسة طلال عزو سويجر - عقيد / ساري - د وليد عبدالكريم ابو خضير - دكتور محمود دار الشفا - مشعل الدريبي - محمد البارقي - Grace C 304 Ortho Clinic - حسن الحلبيد - الشيخ عبدالعزيز الجابري - مطلقققققه - د موريس دحدله - الدكتور نضال السيروان - بقالة سلوى الأكيد - ألمانيا / المكتب الصحي - السيد راتب / المخصصات - صيدلية دمام شركة - الشيخ يوسف - د / نواف دهراب بو فهد -
الجديد شركة القُصير السعودية لتأجير وبيع الخيـام الأوروبية ومولدات الكهرباء - الصلاة الصلاة - كيف ازرع النعناع في المنزل ؟ - فوائد التمر والحليب - كيف توفر العديد من المال على نفسك ؟ - كيف تبداء بمشروع صغير وناجح ؟ - كيف تصبح غنياً ؟ - كيف توفر المال ؟ -
آخر المشاهدات مرض الالتهاب الخلوي او الحمرة الاسباب ، الوقاية ، العلاج - معهد آرني ماجنيسون للدراسات الآيسلندية - قائمة محطات مترو القاهرة الخط الأول - هاتف وعنوان جولدن لاين للمصاعد - مشرفه, جدة - هاتف وعنوان المستشفى السعودي الألماني ,عسير - خميس مشيط, عسير - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بتبوك ومعلومات عنها بالسعودية - وصفة طبيعية من الطب البديل لعلاج قرحة المعدة وحموضة المعده بالاعشاب - صوت العروبة الاهتمامات - بطاقة التهنئة انواعها - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج مشاكل الدوره الشهرية و الحيض بالاعشاب - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الكحة بالاعشاب - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج التهاب الحنجره التهاب الحلق بالاعشاب - هاتف و عنوان مدرسة يعقوب البصري ابتدائي تحفيظ بمنطقة الرياض بالسعودية - معلومات هامة عن سلالة دجاج الفيومى - تفاعل كانيزارو - هاتف و معلومات عن مستشفى المهد العام بالمدينة المنورة - مقام بياتي اغاني على مقام البياتي - هاتف وعنوان مستشفى الملك عبد الله بن عبد العزيز - بيشه, عسير - ديندروسوم الاستعمالات والتطبيقات - [بحث] ** روابط مواقع اباحيه .. للكبار فقط .. - ملخصات وتقارير جاهزة للطباعة - فينيثايلين كبتاجون - بلعيد عبريكا مؤهلاته العلمية والمعرفية - طريقة تحضير الكانيلوني من الشيف منال العالم - هاتف وعنوان مستوصف السلام - عنيزه, القصيم - هل يؤجر المبتلى بالوسواس ؟وماذا يجب أن يفعل؟ - هاتف وعنوان شركة كنوز للدعاية والإعلان - ابها, مدينة ابها - فيزا عمل للسعودية ,, شروط واجراءات استخراجها - وصفة العلاج باسماء الله الحسنى - آغار ماكونكي المكونات - الدخيلة (مسلسل مكسيكي) قصة المسلسل - طارق الحماد - [بحث جاهز للطباعة] خاتمة بحث ديني علمي عربي قصيره - - فوائد الحناء للشعر - [بحث جاهز للطباعة] بحث علمى حول مادة الرياضيات - - منظور لوني المنظور اللوني من حيث شدة اللون - ارتداد (فيزياء) ردة البندقية عند اطلاقها - ثورة ضد الإله (كتاب) - سبارتاكوس (مسلسل) القصة - شركه انفال للابواب والانظمه الاتوماتيكية بالقصيم بريدة ٢ - هواتف مؤسسة رحاب الشرق للتجارة والمقاولات ومعلومات عنها بالسعودية - انفال للابواب القصيم البكيريه - هاتف وعنوان مكتب القرشي للإستقدام - الصفا, جدة - طريقة تحضير كيكة الدخن بدون بيض بالذ طعم خطوة بخطوة - التهاب السحايا علامات وأعراض - هاتف وعنوان مستوصف الرعاية الطبية الشاملة - بيشه, عسير - هاتف وعنوان مستشفى الراشد - حائل - هواتف و عناوين مكتب الخطوط الجويه العربيه السعوديه في جاكرتا - هاتف وعنوان مؤسسة عبد الله الحوشاني للتجارة - الخرج, محافظات الرياض - الركنية (عين مليلة) سكان القرية - طريقة تحضير وصفة مكرونة بالشوفان خطوة بخطوة - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج امراض القدم والارجل بالاعشاب - ابن أبي محلي نسبه - محمد الأخضر السائحي مولده وتعليمه - مورايا أنواع المورايا - علم جمهورية جامايكا معنى الوان العلم - طريقة عمل الميكاتو بطعم لذيذ - وصفة لعلاج الربو و حساسية الصدر بالاعشاب الطبيعية - مرض هبوط البطن اعراض المرض - ما هى أعراض و تشخيص الزوائد اللحمية؟ - فوائد مخلفات مجازر الدواجن في تغذية الدجاج - علي ولد زايد من أقواله المشهورة في اليمن - مرض نيمان-بيك العلامات والاعراض - الرقيب يورك (فيلم) طاقم التمثيل - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الروماتيزم أمراض العظام والمفاصل بالاعشاب - طريقة عمل رز بالتونة يجنن بطعم لذيذ لا تفوتك - فوائد نبات اللالوب او تمر العبيد من عيادة العلاج بالاعشاب والطب البديل - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الأكزيما بالاعشاب - تفاوت الحدقتين الأسباب - عمار عمراني مشواره العسكري - تلبيسة الاسنان .. هل يمكن ازالة التلبيسه الدائمه؟ - طريقة عمل كريم شارلوت بطعم لذيذ لا تفوتكم - نادر البزري مصادر خارجية - هاتف وعنوان مستوصف العائلة الصحي - ابها, مدينة ابها - فريديريك فروبل لمحة عن حياته - بيديه كيفية الإستخدام - كروموسوم تركيب الكروموسوم - هربرت كتشنر في السودان - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الإسهال والقيء بالاعشاب - دراسة جدوى مفصلة لمشروع تصنيع المكرونة - هاتف وعنوان مستوصف المغلوث الطبي - المبرز, الاحساء - هيبارين الآثار الجانبية - [بحث] معايير التقييم - ملخصات وتقارير - شخصيات مسلسل باب الحارة الشخصيات - طريقة تحضير كيكة اوص بس الشهيرة بلونين وبالصور خطوة بخطوة - هاتف وعنوان مستوصف الحسن الأهلي - الطائف الحويه, الطائف - [نسائيات] معلومات هامة عن عملية تنظيف الرحم - منوعات مفيدة - النسبية الثقافية المفهوم - قتل غرينغو (فيلم) القصة - معركة هدان معلومات أخرى - غياث هواري - حرارة الحرارة النوعية للمواد - امراض الدواجن ، اسبابها ، علاجها ، طرق الوقاية منها - هاتف وعنوان مستشفى الزهراء - عوالي, المدينة المنورة - مسألة حقيبة الظهر - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج علم اجتماع جاهز , مشاريع تخرج علم اجتماع - - جودي مينكس - هواتف إدارة شؤون المتقاعدين بالسعودية و معلومات عنها - جيسي جين الافلام - شروط نقل ملكية المؤسسات بالتنازل أو البيع بالسعودية - كبرياء وتحامل (رواية) ملخص الأحداث - وصفة لعلاج رائحة البول الكريهة - تمزق الغضروف الهلالي العلامات والأعراض - اليمن التسمية - هاتف مركز الثليثيـة الصحى بالأحساء و معلومات عنه بالسعودية - تخثر السائل المنوي يوثر على عملية الاخصاب - مرطب للبشرة دواعي الاستعمال - عائلة زيزي (فيلم) فريق العمل - نادي القطن (فيلم) القصة - طاقة تفكك الرابطة شاهد أيضا - نبيذ أنواع النبيذ - شعر فرنسي قائمة بأهم الشعراء الفرنسيين - ضيعة محروس (مسلسل) قصص الحلقات - افضل غسول للبشرة عن تجربة - ميسون السويدان السيرة الذاتية - هواتف مؤسسة حمد هادى آل زميع للمقاولات ومعلومات عنها بالسعودية - الة المشي البشرية - نظرية برونستد-لوري تعريفات الحموض والقواعد - قانون دبلوماسي مصادر القانون الدبلوماسي - هواتف الخطوط الجوية العربية السعودية في المملكة المغربية - فقعان فقاعي الأسباب - جهاز هوفمان لتحليل الماء وصف الجهاز - فيليب الثاني المقدوني حربه مع اليونان - طريقة تحضير كوكتيل السانجريا"Sangria" بطريقة سهلة - القبضاي (مسلسل) قصة المسلسل - نبذة عن دورة الدبلوم التأهيلي للتغذية العلاجية من مستشفى دله بالسعودية - هواتف مستشفى عسير المركزي و معلومات عنها بعسير بالسعودية - سلمان بن محمد بن سعود الكبير آل سعود نشاته - حلم ليلة منتصف الصيف (فيلم 1999) القصة - منيرة القبيسي أنظر أيضا - الاعشاب والطب البديل فى علاج علاج قصر القامة وضعف النمو - قانون هنري صيغة القانون وثوابته - وصفة لعلاج التهاب المفاصل و آلام العضلات بخلطات الاعشاب - وصفات تعمل بالمنزل - هاتف مركز الإسكان الصحي بمكة المكرمة و معلومات عنه بالسعودية - عبد الله بن عبد العزيز العنقري نسبه ونشأته - جلاء الخاطر من كلام الشيخ عبد القادر (كتاب) - بدر مولى عبد الرحمن الداخل نبذة وتعريف - علاء الدين الدروبي نشأته تعليمه - طريقة عمل اليالنجي" وصفة شهية من المطبخ السوري بطعم لذيذ لا تفوتك - ذو الشمالين بن عبد عمرو نسبه و كنيته - القلاب J-K طريقة عمل القلاب JK - طريقة تحضير بهارات الكاجن بطريقة سهلة - معاهدة تافنة بنود المعاهدة - طريقة عمل ومقادير الرز المفلفل من مطبخ منال العالم - ماهي اضرار البطيخ ؟ - هاتف وعنوان مستوصف الدخيل الطبي - تبوك - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع ثلاجات التخزين - اختبار بيوريت كاشف بيوريت - مخطط تدفق البيانات - هاتف وعنوان شركة حمد العيسى وأولاده للأجهزة المنزلية - خميس مشيط, عسير - صبر سقطري فوائد الصبر - هاتف مركز غرناطة الصحي بالرياض و معلومات عنه بالسعودية - وصفة بسيطة ومجربة لعلاج سرطان المثانة بالاعشاب - طريقة عمل خبز البطاطا الحلوه من مطبخ الشيف منال - ويت استوديو الأعمال - عيوب بلورية أنواع البلورات - هاتف مدرسة عبادة بن الصامت ابتدائي و معلومات عنها بمنطقة الرياض بالسعودية - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع إنتاج ألواح الثلج - سمير صفير النشأة والمسيرة - وصفة تساعد على التئام الجروح: بسرعة بخلطات الاعشاب - وصفات تعمل بالمنزل - دجاج سيراما التاريخ - هاتف وعنوان محل عبيد سليم زيباني للغاز - البلد, المدينة المنورة - طريقة تحضير الميرمية(أعشاب) بطريقة سهلة - مرض القلب الزراقي العلامات والأعراض - الحركة العلمية في العصر الأموي دور الموالي - الاستعلام عن كفالات الأشخاص بالكويت - قيء بلون القهوة - طريقة تحضير انصاف القمر بطريقة سهلة - طريقة تحضير خبز الذرة (بالمقلاة) من الشيف منال العالم - نظرية التبادل الاجتماعي الملامح الأساسية لنظرية التبادل الاجتماعي - وليمة للغربان مُلخّص الأحداث - بئر العزلة (رواية) نبذة عن أعمال رادكليف هول - هاتف وعنوان مستوصف القمة الشاملة - الزلفي, محافظات الرياض - إتمام إجراءات زواج السعودي من أجنبية بعد وصول الموافقة فى الاردن - طرق علاج الشذوذ الجنسي - طريقة عمل إيدام الدبه اوالقرع الأخضر بطعم لذيذ لا تفوتك - اسباب وجود ماء خلف الرحم - طفلة جميلة (فيلم) القصة - أبيض بن حمال سيرته - هواتف مستشفى أحد رفيدة و معلومات عنها بعسير بالسعودية - قبيلة زعب الـغوانـــــــم - الرضاعة الطبيعية وفوائدها للرحم - كروموسوم فيلادلفيا - وحشيات شمالية - ثنائي الذرة غازات منفردة الذرات - حمى عضة الفار (Rat bite fever) وطرق العلاج - مؤسسة صندوق الجلاء للقوات المسلحة (مصر) - طور السكون السكون في النبات - بحيرة جورة البلوط مواصفاتها - ألبرت شبير حياته - [بحث جاهز للطباعة] مشاريع تخرج افكار مشاريع تصميم مواقع برمجة مواقع هنا حصرياً - - كفر مندا التاريخ - كربونات الكالسيوم الخواص - تملح المياه في سلطنة عمان - إنجازات وزارة النقل بالمملكة العربية السعودية - بايت مضاعفات البايت - جدول النظائر وصفه واستخدامه - تاريخ الريف (شمال المغرب) حضارات فترة ما قبل التاريخ - هلع النوم العلامات و الأعراض - ارقام هواتف و عناوين شركة سفريات الغانم - دليل مكاتب السفر و الرحلات بالكويت - فوائد التمر والحليب -
اليوم: الثلاثاء 16 اكتوبر 2018 , الساعة: 5:04 ص / اسعار صرف العملات ليوم الثلاثاء 16/10/2018


اعلانات
محرك البحث


التهاب الشبكية الصباغي أعراضه

نشر قبل 2 سنة 138 مشاهدة


اعلانات
شاركنا رأيك بالموضوع

أعراضه


المصاب بمرض التهاب الشبكية الصباغي قد يشعر بأحد الأعراض التالية



العلامات


التبقيع في ظهارة صباغ الشبكية مع تصبغ < >الشوكة العظمية السوداء هو مؤشر عادة (أو أصم اصم ) على التهاب الشبكية الصباغي. السمات العينية الأخرى تتضمن شحوب امتقاع اللون الشمعي في رأس العصب البصري وهزال (ترقيق) الأوعية في شبكية العين و الاعتلال البقعي السيلوفاني و وذمة الوذمة البقعية كيسة الكيسية و الساد الساد (الماء الأبيض) تحت المحفظة الخلفية .



التشخيص


التشخيص بمرض التهاب الشبكية الصباغي يستند على توثيق الفقدان التدريجي في وظيفة الخلايا المستقبلة للضوء عن طريق تخطيط كهربية الشبكية (ERG) والاختبار البصري الميداني .


ويتم تحديد النمط إرث لميراث RP عبر تاريخ الأسرة. ومن المعروف ان ما لا يقل عن 35 مورثة مختلفة أو موضعية مسؤولة عن التسبب في RP غير المتلازم (RP هذا ليس نتيجة لمرض آخر أو جزءا من متلازمة أوسع).


اختبار الحمض النووي (الدنا) متاح بصفة سريرية



  • Gene RLBP1 (صبغي جسمي متنح، بوثنيا نوع من RP)

  • Gene RP1 (صبغي جسمي سائد Rp1)

  • Gene RHO (صبغي جسمي سائد RP4)

  • Gene RDS (صبغي جسمي سائد RP7)

  • Gene PRPF8 (صبغي جسمي سائد RP13)

  • Gene PRPF3 (صبغي جسمي سائد RP18)

  • CRB1 (صبغي جسمي متنح RP12)

  • Gene ABCA4 (صبغي جسمي متنح RP19)

  • Gene RPE65 (صبغي جسمي متنح RP20)



لجميع المورثات الأخرى فإن الاختبارات الوراثية الجزيئية متوفرة كقاعدة للبحث فقط.


يمكن توريث التهاب الشبكية الصباغي بطريقة صفة سائدة الصبغي الجسمي السائد أو صفة سائدة الصبغي الجسمي المتنح أو مرتبط بالجنس . ويمكن لالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالجنس أن يكون إما متنحيا ، مما يؤثر بشكل أساسي على الذكور فقط، أو صفة سائدة سائدا ، مما يؤثر على كل من الذكور والإناث، على الرغم من أن الذكور يكونون عادة أكثر المتضررين بشكل معتدل. وتم أيضا وصف بعض الأشكال الثنائية الجينية (يسيطر عليها اثنين من الجينات) و المتقدرة (الميتوكوندريا).


الاستشارة الوراثية تعتمد على التشخيص الدقيق وتحديد نمط الوراثة في كل أسرة ونتائج الاختبارات الوراثية الجزيئي.


الجمعيات


يشاهد التهاب الشبكية الصباغي في مجموعة متنوعة من الأمراض، وبالتالي فإن الفارق من هذا العلامة وحدها واسع النطاق.



شروط أخرى تشمل الزهري و داء المقوسات (إي ميديسين التهاب الشبكية الصباغي ) ومرض ريفسوم.



علم الوراثة


التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو واحد من الأشكال الأكثر شيوعا من مرض تنكسي أمراض تنكس الشبكية الموروثة. cite journal author Hartong DT, Berson EL, Dryja TP Retinitis pigmentosa journal Lancet volume 368 issue 9549 pages 1795–809 year month Nov ber pmid 17113430 doi 10.1016/S0140-6736(06)69740-7 url يتسم هذا الاضطراب بالفقدان التدريجي لل خلايا المستقبلة للضوء ، وربما يؤدي في النهاية إلى العمى. cite journal author Farrar GJ, Kenna PF, Humphries P On the genetics of retinitis pigmentosa and on mutation-independent approaches to therapeutic intervention journal EMBO J. volume 21 issue 5 pages 857–64 year 2002 month March pmid 11867514 pmc 125887 doi 10.1093/ boj/21.5.857 url



وهناك مورثة مورثات متعددة، عندما تحور، يمكن أن تسبب نمط ظاهري النمط الظاهري التهاب الشبكية الصباغي. OMIM 268000 RETINITIS PIGMENTOSA RP في عام 1989، تم تحديد طفرة الجين رودوبسين لرودوبسين ، وهو خضاب الصباغ الذي يلعب دورا أساسيا في تعاقب التنبيغ البصري الذي يخول الرؤية في ظروف الإضاءة الخافتة، منذ ذلك الحين، تم العثور على أكثر من 100 طفرة في هذا الجين، وتمثل هذه الطفرات 15 ظھ من جميع أنواع اعتلال الشبكية . معظم هذه الطفرات هي طفرات مغلوطة وتورث في الغالب على نحو صفة سائدة سائد .

يشتمل على الأنواع


sortable wikitable

-

! الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت OMIM (الوراثة المندلية في الإنسان عبر الانترنت)

! المورثة

! النوع

-

OMIM2 180100

RP1

التهاب الشبكية الصباغي-1

-

OMIM2 312600

RP2

التهاب الشبكية الصباغي-2

-

OMIM2 300029

RPGR

التهاب الشبكية الصباغي-3

-

OMIM2 608133

PRPH2

التهاب الشبكية الصباغي-7

-

OMIM2 180104

RP9

التهاب الشبكية الصباغي-9

-

OMIM2 180105

IMPDH1

التهاب الشبكية الصباغي-10

-

OMIM2 600138

PRPF31

التهاب الشبكية الصباغي-11

-

OMIM2 600105

CRB1

التهاب الشبكية الصباغي-12, صبغي جسمي متنح

-

OMIM2 600059

PRPF8

التهاب الشبكية الصباغي-13

-

OMIM2 600132

TULP1

التهاب الشبكية الصباغي-14

-

OMIM2 600852

Carbonic anhydrase 4 CA4

التهاب الشبكية الصباغي-17

-

OMIM2 601414

HPRP3

التهاب الشبكية الصباغي-18

-

OMIM2 601718

ABCA4

التهاب الشبكية الصباغي-19

-

OMIM2 602772

EYS

التهاب الشبكية الصباغي-25

-

OMIM2 608380

CERKL

التهاب الشبكية الصباغي-26

-

OMIM2 607921

FSCN2

التهاب الشبكية الصباغي-30

-

OMIM2 609923

TOPORS

التهاب الشبكية الصباغي-31

-

OMIM2 610359

SNRNP200

التهاب الشبكية الصباغي 33

-

OMIM2 610282

SEMA4A


التهاب الشبكية الصباغي-35

-

OMIM2 610599

PRCD

التهاب الشبكية الصباغي-36

-

OMIM2 611131

NR2E3

التهاب الشبكية الصباغي-37

-

OMIM2 268000

MERTK

التهاب الشبكية الصباغي-38

-

OMIM2 268000

USH2A

التهاب الشبكية الصباغي-39

-

OMIM2 612095

PROM1

التهاب الشبكية الصباغي-41

-

OMIM2 612943

KLHL7

التهاب الشبكية الصباغي-42

-

OMIM2 268000

CNGB1

التهاب الشبكية الصباغي-45

-

OMIM2 613194

BEST1

التهاب الشبكية الصباغي-50

-

OMIM2 613464

TTC8

التهاب الشبكية الصباغي 51

-

OMIM2 613428

C2orf71

التهاب الشبكية الصباغي 54

-

OMIM2 613575

ARL6

التهاب الشبكية الصباغي 55

-

OMIM2 613617

ZNF513

التهاب الشبكية الصباغي 58

-

OMIM2 613194

BEST1

التهاب الشبكية الصباغي, اتحاد مركزي

-

OMIM2 608133

PRPH2

التهاب الشبكية الصباغي, ثنائي جيني

-

OMIM2 613341

LRAT

التهاب الشبكية الصباغي, يافع

-

OMIM2 268000

SPATA7

التهاب الشبكية الصباغي, يافع, صبغي جسمي متنح

-

OMIM2 268000

CRX (gene) CRX

التهاب الشبكية الصباغي, تأخر-ظهور السائد

-

OMIM2 300455

RPGR

التهاب الشبكية الصباغي, مرتبط بالجنس, والتهاب الجيوب الأنفية التنفسية, مع أو بدون صمم




الجين رودوبسين يرمز للبروتين الرئيسي في الشرائح الخارجية المستقبلة للضوء. وتظهر الدراسات أن الطفرات في هذا الجين مسؤولة عن حوالي 25 ظھ من الأشكال صفة سائدة الصبغية الجسمية السائدة لالتهاب الشبكية الصباغي. cite journal author Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Dryja TP Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and a rhodopsin gene defect (Pro-23-His) journal Arch. Ophthalmol. volume 109 issue 1 pages 92–101 year 1991 month January pmid 1987956 doi url

وتعرف الطفرات في أربعة عوامل ربط ما قبل المرنا لتسبب التهاب الشبكية صفة سائدة الصباغي السائد . وهي PRPF3 و PRPF8 و PRPF31 و PAP1 . يتم التعبير عن هذه العوامل بتواجدها المطلق وما يزال اجحية انه لماذا التشوه في العامل الموجود في كل مكان يسبب المرض فقط في شبكية العين.


ما يصل إلى 150 طفرة ذكرت حتى الآن في جين اوبسين المرتبط بالتهاب الشبكية الصباغي منذ طفرة Pro23His موجودة في المجال الداخلي القرصي من البروتين وأفادت بذلك التقارير الأولى في عام 1990. تم العثور على هذه الطفرات في جميع أنحاء جينات اوبسين وتوزع على ثلاثة مجالات من البروتين (الداخلي القرصي و عبر الغشاء والمجالات هيولى (خلية) الهيولية ). أحد الأسباب الرئيسية الكيميائية الحيوية المسببة ل RP في حالة طفرات رودوبسن هو طي البروتين ، وكما تم أيضا ربط مرافقي الجزيئي بالتهاب الشبكية الصباغي. cite journal author Senin II, Bosch L, Ramon E, < >et al. Ca2+/recoverin dependent regulation of phosphorylation of the rhodopsin mutant R135L associated with retinitis pigmentosa journal Bioch . Biophys. Res. Commun. volume 349 issue 1 pages 345–52 year month October pmid 16934219 doi 10.1016/j.bbrc. .08.048 url


وقد تبين أن طفرة كودون 23 في جين رودوبسن والتي يتم فيها تغيير البرولين لل هيستيدين تمثل أكبر جزء من طفرات رودوبسن في الولايات المتحدة . وذكرت دراسات أخرى عدة الطفرات الأخرى التي ترتبط أيضا مع المرض. وتشمل هذه الطفرات Thr58Argو Pro347Leuو Pro347Ser، فضلا عن حذف إيل - 255. cite journal author Dryja TP, McGee TL, Reichel E, < >et al. A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa journal Nature volume 343 issue 6256 pages 364–6 year 1990 month January pmid 2137202 doi 10.1038/343364a0 url


cite journal author Dryja TP, McGee TL, Hahn LB, < >et al. Mutations within the rhodopsin gene in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa journal N. Engl. J. Med. volume 323 issue 19 pages 1302–7 year 1990 month Nov ber pmid 2215617 doi 10.1056/NEJM199011083231903 url


cite journal author Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Dryja TP Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and rhodopsin, proline-347-leucine journal Am. J. Ophthalmol. volume 111 issue 5 pages 614–23 year 1991 month May pmid 2021172 doi url cite journal author Inglehearn CF, Bashir R, Lester DH, Jay M, Bird AC, Bhattacharya SS A 3-bp deletion in the rhodopsin gene in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa journal Am. J. Hum. Genet. volume 48 issue 1 pages 26–30 year 1991 month January pmid 1985460 pmc 1682750 doi url وفي عام 2000، أفادت التقارير طفرة نادرة في كودون 23 تسبب التهاب الشبكية الصباغي السائد والتي يتغير فيها البرولين ألانين لألانين . ومع ذلك، أظهرت هذه الدراسة أن اعتلال الشبكية المرتبط بهذه الطفرة كان معتدلا على نحو مميز في المظهر والسلوك. وعلاوة على ذلك، كان هناك قدر أكبر من المحافظة على مطال سعة تخطيط كهربية الشبكية أكثر من الطفرة Pro23His الأكثر انتشارا. cite journal author Oh KT, Weleber RG, Lotery A, Oh DM, Billingslea AM, Stone EM Description of a new mutation in rhodopsin, Pro23Ala, and comparison with electroretinographic and clinical characteristics of the Pro23His mutation journal Arch. Ophthalmol. volume 118 issue 9 pages 1269–76 year 2000 month Sept ber pmid 10980774 doi url http //archopht.ama-assn.org/cgi/pmidlookup?view long&pmid 10980774



العلاج


على الرغم من أن هذه حالة مستعصية الا انه من الممكن تخفيض تقدم المرض من قبل الاستهلاك اليومي ل 15000 وحدة دولية (أي ما يعادل 4،5 ملغ) من فيتامين (أ) بالميتات . cite journal author Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, < >et al. A randomized trial of vitamin A and vitamin E suppl entation for retinitis pigmentosa journal Arch. Ophthalmol. volume 111 issue 6 pages 761–72 year 1993 pmid 8512476 doi وأظهرت الدراسات الحديثة أن فيتامين ألف فيتامين (أ) التكميلي المناسب يستطيع إرجاء العمى بنسبة تصل إلى 10 أعوام (عن طريق الحد من فقدان البصر بنسبة 10 ظھ سنويا لتصل إلى 8،3 ظھ سنويا) cite journal author Berson EL Long-term visual prognoses in patients with retinitis pigmentosa the Ludwig von Sallmann lecture journal Exp. Eye Res. volume 85 issue 1 pages 7–14 year pmid 17531222 pmc 2892386 doi 10.1016/j.exer. .03.001



أبحاث على العلاجات الممكنة


قد تنطوي العلاجات المستقبلية على زراعة الأعضاء عمليات زراعة شبكية العين و زرع شبكية اصطناعية و cite press release
Ophthalmologists Implant Five Patients with Artificial Silicon Retina Microchip To Treat Vision Loss from Retinitis Pigmentosa

publisher Rush University Medical Center

date 2005-01-31

url http //www.rush.edu/webapps/MEDREL/servlet/NewsRelease?ID 608

accessdate -06-16

العلاج الجيني و الخلايا الجذعية و المكملات الغذائية و/ أو علم الصيدلة علاجات العقاقير .

الخلايا الجذعية الباحثون في المملكة المتحدة يجرون ابحاثا على الفئران، وزرع الخلايا الجذعية للفأر الذي وصل لمرحلة متقدمة من تطور المرض وحالته مبرمجة مسبقا لتتطور إلى الخلايا المستقبلة للضوء ، في الفئران التي نجمت الحالة بها وراثيا لمحاكاة الظروف البشرية من التهاب الشبكية الصباغي و- تحلل الشبكية المرتبط بالسن. هذه المستقبلات الضوئية المتقدمة تتطور وتشكل الروابط الجهاز العصبي العصبية اللازمة للخلايا العصبية لشبكية عين الحيوان، وهي خطوة رئيسية في مجال ترميم البصر. سابقا كان يعتقد أن الشبكية الناضجة ليس لديها القدرة على تجديد التجدد . هذه البحوث قد تؤدي في المستقبل إلى استخدام عمليات الزراعة في البشر للتخفيف من العمى.

cite journal

last MacLaren

first RE

coauthors RA Pearson, A MacNeil, RH Douglas, TE Salt, M Akimoto, A Swaroop, JC Sowden, RR Ali

date -11-09

Retinal repair by transplantation of photoreceptor precursors

journal Nature (journal) Nature

volume 444

issue 7116

pages 203–7

pmid 17093405

doi 10.1038/nature05161



وقد حدد العلماء في معهد العلوم الأحيائية في أوساكا بروتينا يدعى بيكاشورين ، الذي يعتقدون أنه قد يؤدي إلى علاج التهاب الشبكية الصباغي cite journal author Sato S, Omori Y, Katoh K, < >et al. Pikachurin, a dystroglycan ligand, is essential for photoreceptor ribbon synapse formation journal Nat. Neurosci. volume 11 issue 8 pages 923–931 year month August pmid 18641643 doi 10.1038/nn.2160 Lightning-Fast Vision Protein Named After Pikachu July 24, .



يبدو أن علاج جيني العلاج الجيني في الفئران اتى بنتيجة. cite web url http //www.scienc ag.org/cgi/content/abstract/science.1190897v1 Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis pigmentosa



آر تكنولوجيا أوينو (المؤسسة اليابانية لصناعة الطب) انجزت المرحلة الثانية من الدراسة السريرية على حلول البصريات يو اف - 021 (اسم المنتج اوكوسيفا (الخرائط المواضيعيه)) في مرض التهاب الشبكية الصباغي


الأشخاص البارزون في مرض التهاب الشبكية الصباغي




  • سو أرنولد صحافية الانجلو البورمية ومقرها المملكة المتحدة

  • وليام بيرد من فرقة الميتال النيوزيلندية '' Mëat

  • ويلي براون الرئيس السابق لبلدية سان فرانسيسكو

  • فيفيان فوريست المتزلجة الكندية في جبال الألب في أولمبياد المعاقين

  • جوردون غاند مالك فريق رياضي أميركي

  • شينا لينجار إدارية جورو (معلم)

  • جيم كينفيل روائي الأميركي ومترجم ذاتي (كاتب سيرته بنفسه) وصحافي

  • عمار لطيف رجل اعمال اسكتلندي وممثل تلفزيوني ومخرج ومحاضر لتحفيز الجماهير

  • اسحق ليدسكي ممثل طفل سابقا وأول أعمى موظف في المحكمة العليا للولايات المتحدة

  • توني ساري صانع افلام

  • وودي شو موسيقار الجاز الاميركي

  • اماندا سوفورد عارضة أمريكية ومتسابقة في برنامج تلفزيون الواقع أفضل عارضة أمريكية مقبلة

  • جون توتليبين راسم صور أميركي

  • ريجو توفار مغني مكسيكي وملحن وكاتب اغاني

  • ميلدريد ويزنفيلد منشيء مؤسسة البحوث النضال من أجل البصر في عام 1946.

  • جون ويلنر ممثل cite web url http //www.cbs.com/primetime/csi/cast/jon-wellner/ CSI Cast Jon Wellner publisher CBS accessdate October 5,

  • ستيف واين مطور كازينوهات في لاس فيغاس The $40-Million Elbow - The New Yorker

  • ريتشارد بيرنشتاين محامي ورياضي السباق الثلاثي ومدافع عن حقوق المعاقين بصريا

  • بيت ايكرت مصور

  • احمدعطية الجامعي والناشر لعدت ابحاث



معلومات مرض

الاسم Retinitis pigmentosa

صورة Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage

تعليق Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage (Bone spicule-shaped pigment deposits are present in the mid periphery along with retinal atrophy, while the macula is preserved although with a peripheral ring of depigmentation. Retinal vessels are attenuated.) From a review by Christian Hamel, .

ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 H 35 5 h 30

ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 362.74

وراثة مندلية بشرية 268000

معرف ن.ف.م.ط. D012174



Human eyesight two children and ball normal vision 216 الرؤية العادية. Courtesy معاهد الصحة الوطنية الأمريكية NIH National Eye Institute

Human eyesight two children and ball with retinitis pigmentosa or tunnel vision.png 216 نفس اتجاه النظر مع رؤية النفق بسبب التهاب الشبكية الصباغي. اللون الأسود المحيط بالصورة المركزية لا يشير إلى الظلام، بل إلى الافتقار إلى المعلومات البصرية المتصورة.


التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو عبارة عن مجموعة من حالات العين الوراثية التي تؤدي إلى العمى العضال. ففي تطور أعراض التهاب الشبكية الصباغي، يسبق عشى العمى الليلي عموما ب رؤية نفق قبل سنوات من الاصابة أو حتى عقود. كثير من الناس المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي لا يصبحون عمى أكفاء حتى عمر 40 أو 50 ويحتفظون ببعض القدرة على البصر طيلة حياتهم.Koenekoop, R.K. (2003). Novel RPGR mutations with distinct retinitis pigmentosa pheno s in French-Canadian families. < >American journal of ophthalmology 136(4), pp. 678-68 آخرون يصابون بالعمى تماما من جراء الاصابة بالتهاب الشبكية الصباغي, يحدث هذا في بعض الحالات مثل الاصابة في وقت مبكر مثل مرحلة الطفولة. أما التقدم في اعراض الاصابة بمرض التهاب الشبكية الصباغي مختلف في كل حالة.



RP هو نوع من اعتلال الشبكية التقدمي، وهو مجموعة من الاضطرابات غير الطبيعية الموروثة في المستقبلات الضوئية (الخلايا العصوية والخلايا المخروطية) أو ظهارة صباغ الشبكية (RPE) في شبكية العين, تؤدي هذه الاضطرابات إلى فقدان البصر التدريجي. أولا يختبر الأفراد المتضررين عيوب التكيف مع الظلام أو العشى العشى الليلي (العمى الليلي)، يليه الحد من المجال البصري المحيطي (المعروف باسم رؤية النفق) وأحيانا فقدان الرؤية المركزية في مراحل متأخرة من المرض.
 
التعليقات

لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

اعلانات
تصنيفات الموقع
شاهد الجديد لهذه المواقع
بئر السبع ميسوكسيمايد تل هشومير المرجة الزرقاء أسامة بن زيد الغاف دراسة جدوى خطة عمل روبرك الطاقة الداخلية مذكرات دورية نحو الشرق ايو جيما العياضي برباس العياضي شركة مكافحة حشرات خوارزمية ديكسترا مرفأ بيروت الكايد طاش ما طاش شركة كايد البسقلون كورونا سد حراض الفن البيزنطي عبد السلام بنعبد العالي رائد عودة مستشفى طيبة التخصصي غزوة خيبر شركة فواز لعامة للدراسات والمستندات كلوفيس الأول لمع قطع الغيار جميل خطاب ويلان نظم المعلومات المحاسبية محمود بن محمود البان باقادر مؤسسة بن شيهون الصحة الحقن المجهري الصين معلمات معلومات اتجاه البطولي أرضروم تنافسية شكاوي محمد الحاج سالم تكرلي مبرهنة عدم الاكتمال علاج عرق النسا موقع سنهدريم التكامل العددي كهربا الحكومة الحكومة التونسية مسالك بولية معاهدة فاليتا مستشفي بدر مشاغل مراكز التجميل محمد حافظ الشريدة وديع سعادة مشغل جرافيزم شكا الربان حديقة التجارة نقليات الهباس بن دعجم بطباط حمود بوعلام حميدة معركة ثابسوس براتا البن الاخضر مشروع تخرج الزكاه ديدفورت تاريخ فواصل الكتب توسعة المسجد النبوي نادي الفتح telnet 1978 عصبام اللوزتين سبيكمان 213 الاقتصاد رمادي عادي فندق العليا تشويه سمعه اسماك الأسماك مؤسسة
أخبار السعودية اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار قطر اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار الإمارات اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار الكويت اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار السياحة اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار البحرين اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار المغرب اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار الاردن اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار فلسطين اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار عمان اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار لبنان اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار السودان اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - أخبار الكورة اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - اعلانات الحراج اليوم الثلاثاء 16/10/2018 - اسعار السيارات بالكويت الثلاثاء 16/10/2018 - اسعار العقارات بالكويت الثلاثاء 16/10/2018